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Modes d'acquisition des maladies à prions | Dossier

La forme génétique représente 10 % des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les personnes atteintes possèdent une version anormale du gène de la protéine cellulaire PrP c, codé par le chromosome 20. La protéine prion synthétisée porte alors des anomalies et va avoir plus de risques de se conformer de manière anormale et de provoquer la maladie.  [...] Les personnes qui naissent avec une protéine mutée ont donc plus de risques de développer une maladie à prion que quelqu'un qui n'a pas de protéine anormale au départ. Pendant longtemps ils vivent très bien, mais la maladie se déclare en moyenne vers 40-50 ans, c'est-à-dire généralement plus précocement que la forme sporadique.  [...]

Des anticorps "intelligents" à des fins diagnostiques

Cette dernière propriété est particulièrement importante car l'activité des protéines dépend de leur forme. Ainsi, certains cancers ou des pathologies comme la maladie de Creutzfeldt-Jacob sont dus à une protéine figée dans une forme anormale.  [...] Ces anticorps pourraient permettre de détecter les protéines présentes sous une forme pathologique, comme le prion dans la maladie de Creutzfeldt-Jacob, ou figées sous une forme particulière, comme pour la protéine Ras dans certains cancers.  [...]

la drépanocytose

En modifiant un acide aminé on modifie la structure de la protéine. Le globule rouge pert sa forme de disque biconcave pour avoir une forme de faucille moins souple. C'est cette modification de structure qui cause la maladie.  [...] piwi a été très sympa, il t'a donné la localisation de la modification, maintenant il te faut faire le lien entre cette modification et l'apparition de la maladie.  [...]

L'ichtyose, une maladie génétique dont on peut guérir spontanément

Confiants, les dermatologues ont effectué une recherche d'événements de ce genre chez les patients en comparant des cellules de peau saines et malades. D'après les travaux publiés dans le journal Science, une recombinaison de 3 millions de paires de bases au niveau du chromosome 17 a pu être mise en évidence, qui plus est dans une région impliquant des gènes de la kératine, des protéines entrant dans la composition de la peau.  [...] Habituellement, la protéine KRT10 forme des filaments dans le cytoplasme des cellules de la peau, mais chez le patient, la protéine mutée se localise dans le noyau ou le nucléole. Cette particularité pourrait à la fois être à l'origine de la maladie et participer à sa guérison.  [...]

Le prion est aussi présent dans les muscles

L'augmentation de la sensibilité des techniques de détection de la forme anormale de la protéine Prp (protéine du prion), a permis à des chercheurs Suisse de mettre en évidence pour la première fois, la présence du prion dans les muscles de patients décédés de la forme sporadique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ).  [...] Cette protéine a la capacité de pouvoir changer de conformation, passant ainsi d'une forme normale non pathogène (Prp C ), à une forme modifiée pathogène (Prp SC ). Ce qu'il y a probablement de plus remarquable, outre ce changement de conformation, est la capacité de la protéine Prp SC à transmettre cette nouvelle conformation aux autres protéines Prp C.  [...]

expression, répression d'un gène

Exemple, la mucoviscidose est une maladie dite récessive, c'est à dire qu'il faut que les deux allèles du gène CFTR soient mutés pour que le phénotype malade existe. Chez un individu hétérozygote, la forme sauvage et mutée de CFTR s'expriment mais il y a suffisamment de sauvage pour que le système fonctionne.  [...] A l'inverse dans par exemple la maladie de Marfan (dominante), un seul allèle muté suffit a l'installation de la maladie, parce que dans ce cas, la forme mutée de la protéine fibrilline interagit avec la forme sauvage qui ne peut meme plus assurer sa fonction elle même.  [...]

Paludisme : des moustiques neutralisés par un gène synthétique

Un équipe de généticiens allemands et américains ont réussi, du moins en laboratoire, à empêcher la dissémination du vecteur de la maladie par le moustique. Les chercheurs ont injecté au moustique une construction génétique qui, en s'insérant à son génome, a pu diminuer de 80% la multiplication du parasite dans ses viscères.  [...] Le gène code en fait pour une protéine qui, exprimée au niveau de l'intestin, forme une barrière pour le vecteur de la maladie. Lorsqu'un moustique ainsi modifié pique une personne atteinte de malaria, le vecteur de la maladie arrive bien dans les intestins de l'animal mais n'atteint plus ses glandes salivaires.  [...]

Cancer du côlon : une découverte qui va améliorer le diagnostic

Deux équipes françaises viennent d'identifier une protéine mutante présente dans certaines cellules de tumeurs. Intérêt de leur découverte. celle-ci permettrait de mieux évaluer par avance l'efficacité d'un traitement, mais également le risque de rechute.  [...] Les chercheurs ont ensuite observé que cette protéine mutante était présente à des taux variables chez tous les patients souffrant d'une forme particulière de cancer du côlon. Ils ont ainsi montré que les malades exprimant fortement la protéine mutante dans leur tumeur, répondaient très favorablement à la chimiothérapie puisqu'aucune rechute de la maladie n'était observée chez eux.  [...]

Questions en immunologie , vaccination

ensuite utiliser ce vecteur dans la vaccination en l'injectant dans l'organisme. mais la protéine formé est toujours pathogène, si on injecte le vecteur, on provoquera la maladie SVP une explication. Je n'ai pas bien compris ces méthodes.  [...] bien sur que non, on n'injecte pas la protéine responsable de la pathogénicité non modifiée. je pense que l'atténuation par recombinaison de l'ADN consiste à enlever le gène responsable de la virulence. donc on a bien une E coli mais sans le gène du facteur de virulence, elle déclenche la réaction immunitaire sans donner la maladie.  [...]

La haute pression : nouvelle voie pour élucider l'énigme des prions

Quel est le mécanisme par lequel une protéine prion cellulaire normale, soluble, se transforme en une protéine pathologique, agrégée sous formes de fibres amyloïdes Quels motifs structuraux de la protéine sont impliqués dans ce processus La réponse à ces questions est un préalable à tout développement thérapeutique pour les maladies neurodégénératives comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob.  [...] Une protéine prion peut adopter au moins deux structures spatiales différentes. une normale soluble que l'on trouve sous cette forme tout naturellement dans beaucoup de tissus, et une forme pathologique, agrégée en fibres amyloïdes. C'est cette dernière que l'on trouve dans les lésions cérébrales de patients atteints de la maladie.  [...]