• Santé - Forme, Maladie, Génétique

[Génétique] génétique

Je travaille actuellement sur un exercice de génétique. Je n'ai pas de soucis pour trouver le mode de transmission ni le calcul de risque mais je bloque sur des questions auxquelles je n'ai pas de réponse.  [...] - Certains membres d'une famille possèdent une forme totale ou une forme plus modérée d'une maladie génétique, comment se nomme le phénomène.  [...]

Creutzfeldt-Jakob

Quand on parle de la forme pan-encéphalopathique de la maladie de Creutzfeldt-jakob, de quelle forme s'agit-il Sporadique génétique.  [...] mon fils antonio est décédé de cette maladie le 20 07 2005 il avait eut une greffe de la dure mère suite a un accident avec son papa qui lui est décédé cette maladie c'est déclarées le 18 mai 2005 en  [...] que cétait des séquelles de l'accident (27 ans après) moi j'en doutait retour a la maison les symptômes empiraient il avait des sursauts et se mettait a crie je ne reconnaissait pas mon fils nouvelle hospitalisation cette fois ci au chu de saint nazaire le neurologue m'a promis de trouve de quel mal souffrait mon fils et mon antonio ne m'a plus jamais souri il l'ont mis dans un coma pour qu'il ne souffre pas je suis reste avec lui jusqu'à la fin après j'ai repris mon travail mais j'ai l'impression qu'on ma enlevé ma raison de vivre maintenant j'arrive a en parle mais j'ai intente un procès contre le chu de nantes car il me l'on rendu alors qu'il ne tenait pas debout je trouve cela injuste qu'il ne m'ont pas écouté pour eut il disent que de toute façon c'était la mort assurée.  [...]

[Biologie Moléculaire] Drépanoctyose (génétique) maladie monoallélique

[Biologie Moléculaire] Drépanoctyose (génétique) maladie monoallélique.  [...] accident vaso occlusif enfin voilà... Ma question concerne la génétique j'aurais voulu savoir si une maladie monogénique ou monoallélique c'est en faite une maladie où on a cette forme d'HbS codé par l'allèle en question du père et de la mère.  [...]

En savoir plus sur la maladie de Parkinson | Dossier

Génétique et maladie de Parkinson, C. Wider, ZK Wszolek, J. Ghika, J. Bogousslavsky et F. Vingerhoets, Archives suisses de neurologie et de psychiatrie, 2004.  [...] Maladie de Parkinson. importance d'une nouvelle forme génétique dans les pays d'Afrique du Nord, 2006, INSERM information presse ( http.//www.ifrns.chups.jussieu.fr/production/index.html#6 ).  [...]

Maladie périodique - Page 5

Je ne sais par ou commencer, il y a pas longtemps que j'ai découvert le nom de la maladie FMF ou maladie périodique dont je suis atteinte depuis la naissance, j'ai lancé une recherche sur google en lui écrivant comme mot clé colchicine, je suis tombée par hasard sur le forum de l'AFFMF et ptit à ptit j'ai compris la maladie que je porte, les origines des malades atteints (Juifs, Turcs, Arméniens et arabes) ainsi que les risques qui peuvent se présenter. Amylose rénale,  [...] Je suis également d'origine tunisienne et souffre de cette maladie (la forme la plus grave après test génétique) depuis de très nombreuses années.  [...]

maladies génétiques

sophie de grenoble, tu entends que ce n'est pas installé dans les genes c'est ca enfin que si tu regardes les chromosomes tu ne vois aps de maladie genetique.  [...] je crois en fait que l'on peut citer la trisomie 21 à la fois comme une maladie génétique que comme une maladie héréditaire, mais quoi qu'il en soit la trisomie 21 s'exprime toujours au niveau du phénotype, je veux dire par là qu'il n'existe pas de porteur sain.  [...]

Les maladies génétiques expliquées aux enfants

Dans le cadre du Téléthon, notre professeur d'SVT souhaite nous faire faire un atelier génétique avec une classe de CM1. Je suis en Terminale S et pour l'occasion, je dois présenter et expliquer à un petit groupe d'élèves ce qu'est une maladie génétique. J'avoue ne pas savoir comment m'y prendre sachant qu'ils n'ont aucune notion sur le sujet.  [...] Je dois préparer cela sous forme de jeux ludiques qui les aideront à comprendre cette notion de gène et de maladie génétique. Je dois également préparer un petit quiz genre QCM.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 50

en fait je sais que la piste génétique est controversée dans certains cas ( à chaque malade une forme de la maladie, je crois que c'est pour cela que c'est très très difficile de trouver le pourquoi du comment de ces maladies ).  [...] mon gastro a mis des années a reconnaitre qu'il y avait une part de génétique et pourtant aux états unis ils le disent. En fait ma soeur habite en martinique et a une amis qui vit aux e.unis,cette fille a déclaré son crohn le jour de son mariage elle est tombée ds le coma pendant 3 semaines après ca elle a dégustée c donc ma soeur qui m'a confirmé la piste génétique via les doc américains.  [...]

Hémophilie : que peuvent espérer les patients ?

Un problème de coagulation. Ou plus précisément un déficit dans la synthèse d'un des nombreux facteurs de la coagulation sanguine. Voici ce qui cause l' hémophilie, maladie génétique qui affecte environ 6.000 Français, dont la moitié souffre d'une forme sévère.  [...] Pour une guérison complète, il faudrait annihiler le mal à sa source. Pour cette maladie du sang, c'est donc au niveau génétique qu'il faut agir. Dans la très grande majorité des cas, l' allèle défaillant loge sur le chromosome X, ce qui explique pourquoi l' hémophilie est essentiellement masculine (voir la légende du schéma ci-dessous).  [...]

Maladie périodique

Je vais déjà répondre à ta 1ère question. je suis passée de 1mg de colchicine/jour à 1,5 mg que depuis très peu de temps. J'ai la forme la plus grave de la maladie (après le test génétique qu'on m'a fait faire). je suis homozygote.  [...] A la naissance de mon fils, de gros etats febriles ont apparus. A 1 mois de vie, mon fils etait tout le temps hospitalise pour des fievres importantes inexpliquees, et pendant pres de 2 ans. A cette epoque, un medecin nous a fait des tests genetiques, decouvrant alors la FMF, mon fils quant porte la maladie sur 2 genes ( forme la plus grave).  [...]