• Santé - Femmes, Syndrome, Chromosome

Définition | Chromosome | Futura Santé

Une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes (2n = 46 chromosomes), dont 22 sont communes aux deux sexes. les paires d' autosomes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels. Chez la femme, ce sont deux chromosomes X. Chez l'homme, ils sont différents, l'un est un chromosome X et l'autre, beaucoup plus court est appelé chromosome Y.  [...] Certaines maladies génétiques sont liées à des aberrations chromosomiques. Par exemple, la trisomie 21 est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. De même, le syndrome de Klinefelter touche des garçons qui possèdent trois chromosomes sexuels. XXY.  [...]

Syndrome de Turner et corps de Barr

j'ai appris récemment l'existence de la lyonisation et du corps de Barr (que chez les femmes, l'un des deux chromosomes x est toujours désactivé pour ne pas qu'il y ait d'excès de protéines par rapport aux hommes). Mais dans ce cas, comment ce fait il que le syndrome de Turner (monosomie X) ait des conséquences L'unique chromosome X est-il par endroit désactivé, sous forme de corps de Barr Ou bien, le corps de Barr, chez les femmes normales, synthétise-t-il tout de même quelques protéines.  [...] Questions subsidiaires. chez les femmes triples X, y a-t-il deux, ou un seul, chromosome X sous forme de corps de Barr par cellule Et chez les personnes atteintes du syndrome de klinfelter, la lyonisation a-t-elle normalement lieu.  [...]

Deux chromosomes Y

...Ceci étant dans le cadre de nos connaissances actuelles, il existe en principe une différence génétique entre hommes et femmes mais seulement en tendances de fond. Les hommes ont généralement deux chromosomes différents. Un Y et un X (XY). Les femmes généralement ont deux chromosomes identiques X (XX).  [...] Des femmes XY On en apprend tous les jours. Je suppose que dans ce cas là, il y a une mutation qui empêche les gènes du chromosome Y d'agir. Ca reviendrait au syndrome de Turner (monosomie X).  [...]

[Biochimie] Syndrome de Turner

C'est vrai qu'il y a une inactivation du chromosome X très tôt au cours du développement embryonnaire (blastocyte je viens de voir). Un seul des deux chromosome X fonctionne dans les cellules des femmes, ce qui semble revenir à la situation du syndrome de Turner.  [...] Ce que j'ai pas réussi à savoir c'est si une disomie X (les deux chromosomes X proviennent d'un seul parent) induit un syndrome de Turner, ce qui confirmerait ce que je dis.  [...]

Génétique

Je ne connais pas d'autre nom pour ces syndromes. Le syndrome de Turner correspond à un caryotype X0 (0 pour signaler que le deuxième chromosome sexuel manque). Ce sont donc anatomiquement des femmes stériles avec diverses anomalies anatomiques (en particulier un petite taille).  [...] Le syndrome de Klinefelter a typiquement un caryotype XXY. Ce sont des hommes stériles avec des anomalies morphologiques plus discrètes, mais assez variables d'un individu à l'autre, que dans le syndrome de Turner. Il existe des cas moins fréquents plus complexes. XXY, XXXY, XXYY.  [...]

Chromosome X : les différentes maladies génétiques | Dossier

Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.  [...] Ce dossier vous propose un tour d'horizon des différentes pathologies liées au chromosome X, qu'elles soient exclusivement féminines, comme la trisomie X et le syndrome de Turner. masculines comme le syndrome de Klinefelter, ou touchant les deux sexes comme le daltonisme, les hémophilies et le syndrome de l'X fragile.  [...]

Le syndrome de Turner, maladie du chromosome X | Dossier

Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont le plus souvent un seul chromosome X. Dans un cas sur quatre, deux chromosomes X sont présents, mais l'un des deux est incomplet. Parfois, on observe des individus mosaïques qui ont des cellules normales et des cellules anormales.  [...] Comme le chromosome X contient des gènes qui interviennent dans la taille de l'individu et son développement sexuel, les principales manifestations du syndrome sont une petite taille et un mauvais fonctionnement des ovaires.  [...]

Différences hormonales : le chromosome X | Dossier

Théoriquement, une femme qui perd un chromosome X (XO) ne devrait donc pas être différente d'une femme XX ayant un chromosome X inactivé. Comme le montre le syndrome de Turner, elles sont, en réalité, très différentes l'une de l'autre, et cette différence est encore amplifiée selon que son chromosome X est d'origine maternelle ou paternelle.  [...] Les cellules gynogénétiques (Gg) et androgénétiques (Ag) ont le complément normal des chromosomes, mais issu de chromosomes exclusivement maternels (Gg) ou exclusivement paternels (Ag). Ces techniques permettent de se faire une idée précise de la façon dont les cellules gynogénétiques et androgénétiques se répartissent aux différents stades du développement cérébral.  [...]

Définition | Anosmie - Syndrome de Kallmann | Futura Santé

92 % présentent ainsi des troubles alimentaires comme l' anorexie mentale. De plus, les odeurs construisent une partie importante de nos souvenirs et de nos émotions. l'anosmie peut donc s'accompagner de troubles de la mémoire, d'anxiété et de dépression.   [...] Dans de très rares cas, les bulbes olfactifs sont absents. il s'agit d'anosmie congénitale. Ce syndrome (dit de Kallmann), qui touche environ un homme sur 10.000 et une femme sur 50.000 est lié à un défaut génétique sur le chromosome X.  [...]

La trisomie X ou syndrome triplo X, maladie du chromosome X | Dossier

Les femmes touchées par la trisomie X possèdent trois chromosomes X au lieu de deux. Le plus souvent, cette anomalie est due à une mauvaise disjonction des chromosomes X chez la mère, lors de la méiose. Le syndrome triplo X affecte environ une femme sur 1.000 et peut passer inaperçu.  [...] Les femmes triplo X sont souvent d'une taille supérieure à la normale, elles peuvent avoir des enfants et ne souffrent pas de déficience intellectuelle. Une consultation en génétique est possible lorsqu'une femme atteinte de ce syndrome souhaite avoir des enfants.  [...]