• Santé - Expression, Clinique, Maladie

anomalie de l'hémoglobine

En effet, l'allèle (copie du gène) responsable de la synthèse de HbD (allèle muté donc protéine anormale), est recessif, c'est à dire qu'il ne s'exprime que lorsqu'il est présent en double, et cela n'est possible que si les deux parents ont trasmis cet allèle à l'enfant... cela veut dire vous êtes porteurs.   [...] Naturellement, il suffit d'un parent pour transmettre l'anomalie (le gène problématique) mais pas la pathologie/maladie (son expression clinique ou biologique - ici biologique).  [...]

Anorexie : quelles associations contacter ? | Dossier

Ceci explique que pour la médecine l'expression de la maladie soit surtout physique et le traitement, clinique et comportemental. Le plus souvent, le médecin répond à une urgence physique et à un symptôme qui pourrait se définir par la triade. anorexie, aménorrhée, amaigrissement.  [...] Il semblait donc important de décrire le mental anorexique et son expression la plus visible, le comportement alimentaire. En somme, de donner les moyens à tout un chacun de déceler derrière un banal régime de l'adolescent, l'entrée dans la maladie. La sensibilisation de tout le public est indispensable car l'anorexique cache sa maladie à lui-même, au monde et plus encore à ses parents.  [...]

Ostéoporose et calculs rénaux : une cause génétique commune dévoilée

En France, l' ostéoporose touche environ 30 à 40 % des femmes ménopausées et plus de la moitié de celles de plus de 75 ans. Cette maladie se traduit par une déminéralisation des os, dont l`expression clinique la plus fréquente est la fracture et les complications qu'elle entraîne.  [...] L'identification de ce gène est donc une première étape qui éclaire la compréhension des causes de ces deux maladies et met en évidence un mécanisme génétique commun jusqu'alors inconnu.  [...]

[Problème] Impression d'avoir envie d'uriner permanentes

S'il y a des personnes qui sont ou ont été dans mon cas peuvent me donner des pistes parce que si je dois passer toute ma vie avec cette pression sur le gland c'est pas tip top top top quoi...( J'irais consulter si ça ne passe pas ne vous en faites pas donc pas la peine de poster pour me dire ça ).   [...] En ce qui concerne les pistes, on peut envisager une gonorrhée, un herpès génital, une candidose, un condylome, un trichomonas, un chlamydiae, le VIH, un commencement d'allergie, d'eczéma ou équivalent, une irritation due à une infection plus haute (rénale, prostate, débutante), un syndrome paranéoplasique à ses débuts, une irritation locale, la première expression clinique d'une maladie dysimmunitaire (lupus, par exemple) et tout ce à quoi je ne pense pas.  [...]

Maladie Parkinson !!

Un petit lien sympa, qui explique assez simplement tout ce qui touche à la maladie de parkinson. http.//www.gsk.fr/gsk/votresante/par...efinition.html.  [...] Grosso modo la maladie de Parkinson est une maladie neuro-dégénérative se traduisant sur le plan clinique par un syndrome parkinsonien (ce qu'on appelle aussi un syndrome extra pyramidal) caractérisé par la triade classique.  [...]

L'excès de stress peut se révéler mortel : restons à l'écoute

D'un point de vue clinique, ces résultats suggèrent que la perception qu'ont les patients de l'impact du stress sur leur santé peut être très précise, dans la mesure où elle prédit un événement de santé aussi grave et fréquent que la maladie coronarienne.  [...] À l'avenir, comme le souligne le chercheur, des essais seront nécessaires pour déterminer si le risque de maladie peut être réduit en augmentant l'attention clinique portée à celles et ceux qui se plaignent d'un effet du stress sur leur santé.  [...]

Maladie d'Alzheimer : vers un diagnostic plus simple et plus fiable

Le diagnostic de la maladie d'Alzheimer repose désormais sur un seul couple de critère clinico-biologique pour tous les stades de la pathologie (voir au bas de cet article). Dans la revue The Lancet Neurology de juin, les chercheurs sont ainsi parvenus à un diagnostic simplifié avec les critères les plus spécifiques de la maladie.  [...] Le diagnostic de la maladie d'Alzheimer repose la plupart du temps d'abord sur un profil clinique évocateur. Il est ensuite confirmé ou infirmé par un biomarqueur.  [...]

Corpuscule de Barr

J'ai tendance à analyser allèle récessif comme allèle dont l'expression est diminué alors qu'un allèle dominant serait un allèle dont l'expression est augmenté. Des spécialistes en génétique pourront éclaircir(corriger ) ce point.  [...] L'expression chez les hétérozygotes dépend de la répartition de l'inactivation entre l'X porteur du gène normal et l'X porteur du gène muté.Effet, l'expression clinique chez une conductrice a lieu par un biais d'inactivation càd que.  [...]

Maladie périodique - Page 4

La maladie périodique est une maladie génétique (tu dois le savoir). T'a- t-on fait le test génétique pour confirmer le diagnostic Ou bien seuls, les signes cliniques que tu présentaient ont fait poser le diagnostic par ton médecin.  [...] Depuis que j'ai appris que ça pouvait être la maladie périodique, je ne suis plus le même, je suis trés anxieu pour ma famille (même si ils ne présente pas de signes clinique), surtout sur les complication (l'amylose rénale je crois).  [...]

Soigner la maladie d'Alzheimer avec un pacemaker ?

Un essai clinique vient d'être lancé aux États-Unis. Objectif. vérifier si la stimulation cérébrale profonde, que certains qualifient de pacemaker cérébral, pourrait améliorer la condition de patients souffrant de la maladie d'Alzheimer. Une étude préliminaire indiquerait que cela pourrait fonctionner.  [...] Des chercheurs de l' université John Hopkins de Baltimore (États-Unis) se lancent dans une nouvelle voie. Déjà fréquemment pratiquée contre la maladie de Parkinson, la stimulation cérébrale profonde (SCP) intègre le protocole d'un essai clinique qui vient tout juste de commencer.  [...]