• Santé - épilepsie, Origine, Génétique

Génétique des épilepsies : interview de Pierre Szepetowski | Dossier

Pierre Szepetowski. Il est classique de distinguer les épilepsies symptomatiques, pour lesquelles une cause est identifiée ( tumeur cérébrale, accident vasculaire cérébral...), et les épilepsies idiopathiques, dont l'origine génétique est suspectée. Les épilepsies sont cliniquement et génétiquement très hétérogènes.  [...] À l'heure actuelle, on considère qu'environ 30 % des épilepsies ont une origine génétique. Il s'agit rarement de mutations directement causales, c'est-à-dire de mutations situées dans un gène donné et causant un syndrome épileptique particulier, que l'on retrouve au niveau familial.  [...]

Trop de sucre dans les neurones : une cause de maladies neurodégénératives

Une équipe de chercheurs espagnols dirigée par le professeur Joan J. Guinovart de l'université de Barcelone a démontré que plusieurs maladies neurodégénératives peuvent trouver leur origine dans l'accumulation d'un excès de glucose dans les neurones. C'est le cas notamment de la maladie de Lafora, ou épilepsie myoclonique progressive type 2.  [...] Cette pathologie rare, d'origine génétique et récessive (les deux parents doivent être porteurs de la mutation), survient en général à l' adolescence. Elle se manifeste sous la forme d'accès épileptiques puis évolue en myoclonus (contraction brutale et incontrôlée des bras et des jambes).  [...]

Épilepsie : découverte d'un gène interrupteur qui déclenche la maladie !

L' épilepsie du lobe temporal est la forme d'épilepsie la plus fréquente chez l'adulte. Elle apparaît le plus souvent après une agression du cerveau comme un traumatisme crânien ou une infection de type méningite. Christophe Bernard, directeur de recherche Inserm et son équipe marseillaise (Unité Inserm 751 Épilepsie et cognition ), en collaboration avec une équipe américaine, viennent de découvrir un gène clé dans le mécanisme de la transformation d'un cerveau sain en cerveau épileptique.  [...] L' épilepsie du lobe temporal a souvent comme origine une agression du cerveau (méningite, traumatisme crânien, etc.). Des dizaines d'années peuvent s'écouler entre cette agression et l'apparition des premières crises. Cet intervalle libre permet d'envisager la recherche de traitements préventifs.  [...]

épilepsie

Un épilepsie, si elle est bien maîtrisée par les médicaments, permet une vie normale. L'épileptique stabilisé peut vivre comme tout le monde, il doit juste faire un peu attention à son hygiène de vie (les nuits blanches, les fêtes très arrosées,...), il doit connaître les particularités de son épilepsie (par exemple, il existe des épilepsies photosensibles, qui nécessitent d'avoir des lunettes de soleil pour la conduite et d'éviter les stroboscopes de boîtes de nuits.  [...] toute fois elle peut avoir des causes psychologique, mais ce n'est surement pas sur un forum que tu pourras avoir un diagnostic car selon la personne et le type d'epilepsie l'origine de celle-ci varie. il faut donc s'adresser à un neurologue qui lui fera subir une batterie de tests afin d'en determiner l'origine et proposera par la suite le traitement adequat (medicamental ou chirurgical).  [...]

Les crises épileptiques sont dangereuses

Hélas, l'épilepsie est difficile à étudier sur le plan génétique puisqu'elle apparaît de façon très sporadique au sein des familles. Cependant, il existe des formes rares héréditaires dont l'étude indique que certains mécanismes de la maladie sont liés à la capacité des cellules nerveuses à bloquer l'entrée des ions de sodium, ce qui déclenche les explosions neuronales associées aux crises.  [...] Aujourd'hui, certains médicaments peuvent bloquer efficacement les crises chez deux tiers des épileptiques, alors que la chirurgie les maîtrise chez 7 à 8% de patients. Dans ce contexte, les neurologues sont unanimes à revendiquer que la médecine corrige rapidement son approche de l'épilepsie, considérant qu'il est urgent de la traiter comme une maladie à hauts risques.  [...]

La taurine : clé de la toxicité d'un anti-épileptique de l'enfant ?

Le vigabatrin (commercialisée en France sur le nom de Sabril), molécule de première intention pour le traitement de l' épilepsie de l'enfant, produit dans de nombreux cas des effets secondaires conduisant à une perte irréversible de vision. Serge Picaud, directeur de recherche à l'Inserm et ses collaborateurs de l'Institut de la vision viennent de trouver l'origine de cet effet secondaire et des stratégies pour le limiter.  [...] L'épilepsie affecte 1% de la population mondiale. Chez l'enfant, sa prise en charge reste très restreinte et le vigabatrin dispose d'une autorisation de mise sur le marché pour les enfants de moins de 2 ans. Cet anticonvulsivant, qui se voit également administré aux adultes après échec, des autres traitements est parallèlement en cours d'évaluation pour le traitement des addictions à l'héroïne, à la cocaïne, et aux métamphétamines.  [...]

Les causes de l'épilepsie : étiologie de la maladie | Dossier

Certaines épilepsies sont dues à des maladies génétiques. La sclérose tubéreuse de Bourneville provoque par exemple des anomalies de la peau et une épilepsie de gravité variable.  [...] Enfin, certaines épilepsies pourraient être dues à des facteurs de prédisposition génétiques, car il existe des familles où l'on trouve plusieurs cas d'épilepsies. Plusieurs gènes seraient impliqués, notamment ceux qui codent pour des canaux ioniques. Des facteurs déclencheurs interviennent aussi pour que l'épilepsie se déclare.  [...]

Épilepsie : 400.000 Français touchés

Les épilepsies et syndromes épileptiques évoluent selon leur forme de départ. épilepsie généralisée, partielle (ou focale), non classée.  [...] Pierre Szepetowski est directeur de recherche à l'Institut de neurobiologie de la Méditerranée (INMED) de Marseille, centre de recherche fondé et dirigé par Yehezkel Ben-Ari, et y est responsable de l'équipe Génétique des épilepsies isolées et associées.  [...]

Biologie de la crise épileptique | Dossier

Pour comprendre l'épilepsie, des modèles animaux ont été étudiés. Certaines formes d'épilepsies génétiques existent ainsi chez l'animal. Par exemple, certaines souches de rats et de souris font spontanément des crises d'épilepsie.  [...] Les mécanismes qui empêchent normalement ces décharges anormales ne fonctionneraient pas correctement chez un épileptique. Une crise d'épilepsie serait due à une excitation anormale associée à une inhibition défaillante.  [...]

L'épilepsie : cette maladie qu'on tait, mais dont on peut mourir

Et entre ces personnes qui dramatisent et d'autres qui la banalisent en négligeant les risques de mortalité, les patients demandent juste que la vérité soit rétablie. Or, l'épilepsie peut aussi être bien soignée, et il est tout à fait possible de travailler ou de pratiquer certaines activités à risques si des précautions sont prises.  [...] Le Réseau sentinelle mortalité épilepsie espère désormais acquérir un peu plus de notoriété auprès des médecins, pour que ceux-ci prodiguent les meilleures informations à leurs patients et fassent remonter les décès afin d'obtenir des statistiques plus précises.  [...]