• Santé - Enfants, Maladie, Génétique

maladie génétique des yeux

aucun nom n'a encore été mis sur ma maladie mon sang est actuellement au centre de recherche maladie génétique d'après prof dollfus il y a suspiction de 3 sortes de maladie génétique mais ils savent que pour moi il n'y a rien à faire mais je veux poursuivre et en savoir plus pour protéger mes enfants et petits enfants.  [...] à ce jour j'ai consulter trois ophtalmologues le premier ma di que ceter la quarantaine, le deuxieme ma di que ceter une nevrite dorigine toxique donc jai consulter un neurologue qui ma donner des vitamines b12... ce qui na rien donné de satisfaisant. le troisieme pour lui ce serait une maladie génétique donc il ma fer faire une prise de sang ADN et jattend le résultat avec impatience mais une fois de plus je nest pas confiance au troisieme aussi car je pense que la vue me reviendra.  [...]

ma fille attend un diagnostique

Sans vouloir paraître trop sèche. pensez-vous que lire les racontards de gens sur Doctissimo pourra vraiment vous être bénéfique Je suis désolée, mais orienter quelqu'un vers un forum pour tenter de trouver un diagnostic d'une maladie rare est purement et simplement dangereux.  [...] je sais que ca n est pas bien de se servir de vos avis pour la maladie de ma fille mais j avoue que ca m aide un peu pour me motiver. la 1er neurolgue qu on a vue penser au syndrome de reth ce n est pas ca, on a fait des tests. mais je n est pas paniquer avant d avoir eu les resultat je vous rassure.  [...]

Les maladies génétiques héréditaire.

Lorsqu'il y a une maladie génétique héréditaire, on sait que le ou les enfants dont l'un des parents est porteur, peuvent ne pas être porteur, car leur génome sont devenu totalement sain.  [...] Les maladies génétiques sont apparus par des anomalies lors des processus intervenant sur l'ADN ( replication, réparation etc... ).  [...]

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

Six enfants souffrant du syndrome de Wiskott-Aldrich, une maladie génétique, ont vu leur état s'améliorer grâce à un protocole de thérapie génique. Ces résultats encourageants sont le fruit d'une collaboration franco-britannique soutenue par l'AFM-Téléthon.  [...] Quant au professeur Adrian Trasher, il explique. C'est un exemple très fort de la façon dont la thérapie génique peut offrir un traitement très efficace pour les patients atteints de maladie génétique grave et complexe. C'est aussi une démonstration enthousiasmante de son potentiel pour le traitement d'un grand nombre d'autres maladies pour lesquelles les traitements existants sont soit insatisfaisants soit indispensables.  [...]

Le syndrome d'Elhers Danlos

bonjour, le syndrome d'Elhers Danlos,maladie génétique rare,est encore mal connu, surtout dans le sud ouest, pourtant il touche de jeunes enfants,comme des adultes.Tous ne sont pas répertoriés. en avez vous entendu parler merci pour vos réponses.  [...] Je ne suis pas médecin, mais je pense pouvoir dire que la maladie n'est pas nécessairement transmissible. Elle provient du côté de mon mari qui est beaucoup trop souple pour son âge et je suis moi-même très souple. 90% de gènes de mon mari 10% de mon côté, cela a donné un fils 100% Ehlers-Danlos (type 3), mais l'aîné qui a beaucoup plus hérité de mes traits génétiques n'est pas atteint du tout.  [...]

[Biochimie] Génétique...

Génétiquement parlant il est vrai que la consanguinité appauvri la diversité génétique des enfan et peut être à l'origine de maladie génétique etc...je rentre pas dans les détails.  [...] Toujours rien de dramatique, juste des augmentations de risques de maladie genetique. Mais les enfants issus d'inceste montrent que sur le plan genetique ce n'est catastrophique. Je ne parle pas de l'aspect psychologique dans ce cas.  [...]

Les maladies génétiques expliquées aux enfants

Le mot génétique veut dire que c'est une maladie issue des genes, tout simplement, avec l'hérédité qui va avec ( transmission dans les familles de parents a enfants etc... ).  [...] Le nombre de maladie génétique qu'on peut avoir en même temps... voilà une question bien singuliere. On peut avoir plusieurs maladies génétiques en même temps, puisqu'elles ne dependent pas des mêmes gènes... a partir de là, il n'y a pas de limitation de nombre.  [...]

ISET : une prise de sang précoce pour dépister des maladies génétiques

La méthode a été testée sur une cohorte de 63 femmes enceintes suivies à l' Hôpital Necker-Enfants malades et présentant un risque élevé de mettre au monde un enfant atteint de maladie génétique (amyotrophie spinale ou mucoviscidose). Pour chacune d'entre elle, un test de diagnostic ISET a été effectué, suivi d'un prélèvement pour une BVC.  [...] Il permet d'avoir accès aux cellules foetales trophoblastiques qui circulent dans le sang maternel et de développer des tests diagnostiques non-invasifs aussi fiables que l' amniocentèse et la BVC, pour tout type de maladie génétique actuellement diagnostiquée de façon invasive, y compris la trisomie 21.  [...]

[Génétique] j'ai un ptit souci sur mon devoir T1

Je ne crois pas que le sujet porte sur les relation génotypes/phénotypes mais plutôt sur les protéines et leurs différentes conséquence phénotypiques.   [...] Par exemple, la phénylcétonurie est une maladie génétique affectant les enfants lorsque les deux exemplaires du gène codant pour une enzyme ne sont pas fonctionnels. La déficience de l'enzyme bloque la dégradation de la phénylalanine, dont l'excès est transformé en un composé toxique pour le développement du cerveau.  [...]

maladie orpheline à issue fulgurante

Les maladies auto-immune ont une composante génétique. Cela ne signifie pas forcément que la transmission de la maladie est génétique mais qu'il peut y avoir transmission génétique de facteurs prédisposants.  [...] Mais qu'est ce que les marquers sériques peuvent détecter en dehors de ce risque de trisomie21Je me pose toujours la question. pourquoi pour ce premier enfant il y avait un risque important de trisomie 21 et pas pour mes deux enfants qui ont suivi peut-être ça n'a rien avoir avec la maladie génétique de son père biologique.  [...]