• Santé - Enfant, Transmission, Malade

qcm : génétique - croisement

La chose importante c'est que l'enfant est malade, alors que les parents sont sains. Ça donne déjà une idée en constatant que la transmission n'est pas verticale, comme c'est le cas avec les maladies génétiques autosomiques dominantes.  [...] Tu as tout ce qu'il faut pour répondre aux questions. Je t'aide pour la question 4. l'enfant est malade et l'allèle est récessif. donc elle est homozygote. elle a reçu de ses parents deux allèles mutés. Tu devrais pouvoir faire le reste.  [...]

[Génétique] Astuces pour reconnaître les différentes transmissions depuis un arbre généalogique

Bonjour tout le monde, j'aurais voulu savoir s'il existait des petites astuces pour reconnaître d'un coup d'oeil depuis un arbre généalogique quel était le mode de transmission de la maladie en jeu, sans rentrer dans le trop complexe ( sans prendre en compte la pénétrance... ).  [...] Transmission mitochondriale ( si enfant malade, ça vient obligatoirement de sa mère... ).  [...]

Maladie génétique la plus répandue ?

Il me semble que l'incidence de la mucoviscidose est de 1 enfant sur 2000 à 2500 en Europe. Plus précisement en France, il y a 500 à 800 enfants qui naissent chaque année en France atteints de cette affection. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive (le gène doit être reçu du père et de la mère pour que la maladie se développe, le malade est donc homozygote).  [...] Il y a plus de 5000 maladies rares, dont environ 80% sont d'orgine génétique. Ce qui fait que le nombre total de malades orphelins est très élevé (3 millions en France.). Depuis quelques années, des mesures incitatives à destinations des laboratoires pharmaceutiques ont été prises afin qu'ils développent des médicaments orphelins.  [...]

[Génétique] allèle recessif, allèle mutant, gène dominant ... ??

-est ce que la transmission du gene malade doit etre transmis à 50% par la mère et par le père - si l'un des 2 parents n'a pas le gene malade ou recessif (si on peut dire que c'est pareil ), il n'y a pas de transmission sur la descendance.  [...] La généticienne que nous avons vu il y a 3 mois (j'avais eu l'impression de comprendre mais là avec le recul et le deuil, tout se mélange à nouveau dans ma tête et je n'arrive plus à etre clairvoyante dans mes réflexions) nous a dit que ce n'était pas une maladie à transmission directe (donc gene recessif veut dire indirecte ou pas obligatoire alors ), peut il y avoir des transmission indirecte ( ca veut dire quoi ).  [...]

toxicité des vaccins - Page 8

Pour qu'il y ait transmission, il faut donc qu'un de ces liquides chez le malade passe dans le sang d'une personne saine. La transmission de la mère à l'enfant est aussi possible mais un traitement précoce par immunoglobulines suivi d'une vaccination permettent d'éviter la maladie.  [...] Ce qui est intéressant avec la transmission du HBV c'est que chez près de 30% des malades la voie de contamination n'est pas clairement identifiée. De plus le virus peut survivre 7 jours à température ambiante à l'extérieur de l'hôte.  [...]

Question transmission des maladies

J'ai également trouvé un site qui expliquait diverse manière possible à la transmission du VIH de la mère à l'enfant, je me suis demandée si la transmission du VIH pouvait être la même pour d'autres maladies.  [...] Oui, il me semble que le placenta est plus fragile en début et en fin de grossesse et c'est pour cela qu'il y a plus de risque de transmission de la maladie à l'enfant c'est le cas pour la rubéole.  [...]

Grippe aviaire : la transmission de l'animal à l'homme et interhumaine | Dossier

Les investigations menées dans le cadre des premiers cas humains de grippe aviaire A ( H5N1 ) à Hong Kong en 1997 ( Bridges, Lim et al. 2002 15 ) (Mounts, Kwong et al. 1999 69 ), et de grippe A (H7N7) aux Pays-Bas en 2003 (Koopmans, Wilbrink et al. 2004 51 ), ont confirmé le contact direct avec des volailles infectées, comme facteur de risque déterminant de transmission des virus HPAI, dans le cadre d'activités professionnelles avicoles, vétérinaires, ou à l'occasion de la fréquentation des marchés de volailles vivantes (Hayden and Croisier 2005 40 ).  [...] En 2004, en Thaïlande, un cas de transmission d'un enfant à sa mère et à sa tante est suspecté. L'enquête épidémiologique n'a retrouvé aucune notion de contact avec la volaille malade. Les prélèvements réalisés chez les adultes ont révélé la présence d'un virus A (H5N1) dont le séquençage a montré la proximité génétique avec la souche A (H5N1) responsable des épizooties (Ungchusak, Auewarakul et al. 2005 94 ).  [...]

Bébé à trois parents : quand le Royaume-Uni initiait la recherche sur les maladies mitochondriales

Ces maladies sont induites par l'ADN présent hors du noyau, et donc hérité séparément de l'ADN présent dans le noyau. Si cette décision suscite, pour la première fois, l'espoir réaliste d'un traitement efficace pour toute une classe de maladies génétiques graves, son annonce a suscité l'inquiétude des groupes pro-vie qui y voient l'autorisation légale des bébés-médicaments.  [...] Pour éviter la transmission de certaines maladies génétiques de la mère à l'enfant en devenir, l'équipe de recherche de l'université de Newcastle envisage de transférer les composants d'un noyau d'un embryon humain produit par un homme et une femme dans l'ovule non fécondé d'une autre femme.  [...]

(Génétique) : allèle récessif et maladie autosomique récessive

Je suis assez perdue concernant les maladies autosomiques récessives. Je ne suis pas sure de comprendre les génotypes possibles des parents qui pourraient donner naissance à des enfants malades. Pouvez-vous infirmer/affirmer ce que je pense avoir compris.  [...] Si oui, nous avons vu dans le cours que la caractéristique au niveau de l'arbre généalogique des maladies autosomiques récessives, était une transmission horizontale de la maladie (c-a-d enfants malades, mais pas parents). Or dans le cas de mon dernier exemple, le parent et l'enfant peuvent être malades non.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 227

Pouvez-vous me dire s'il y a des risques de transmission de la maladie à l'enfant et/ou s'il y a des risques de malformation du foetus (à cause des divers traitements).  [...] en ce qui conserne ta question sur la transmission, cela dépend si sa maladie est d'ordre génétique ou pas, et on est pas encore très au point de ca côté. Beaucoup de femmes géniales ici te diront qu'elles ont des enfants en bonne santé alors je pense qu'il n'y a pas lieux de s'inquiéter, et puis si toute fois il devait l'avoir plus tard alors son père pourra lui apprendre comment la gérer, il aura quelcun à qui en parler c'est le plus important.  [...]