• Santé - Diagnostic, Génétique, Précis

Le gène responsable d'une myopathie congénitale a été identifié

Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d'envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal dans le cas d'un projet d'enfant. L'identification du gène responsable d'une maladie est la première étape, indispensable, à la compréhension des dysfonctionnements liés à la maladie et donc à la mise en place d'éventuelles stratégies thérapeutiques.  [...] Ce résultat porte à 165 le nombre de gènes identifiés responsables de maladies neuromusculaires, alors qu'on n'en avait identifié qu'un seul en 1987 au moment du premier Téléthon (celui de la myopathie de Duchenne, identifié en 1986). Ces progrès rapides de la génétique bénéficient directement aux malades, qui peuvent enfin mettre un nom sur leur maladie rare et bénéficier d'un diagnostic génétique précis.  [...]

anomalie chromosome marqueur foetus

L'anomalie n'est donc pas héréditaire. L'échographie morphologique n'a rien révélé hier non plus. Nous avons un conseil génétique la semaine prochaine.  [...] Merci beaucoup pour cette réponse rapide. Nous avons rendez-vous dans 8 jours pour une écho de deuxième avis et un conseil génétique à Nantes.A ce stade et sans l'analyse CGH array, le généticien peut-il être précis quant au diagnostic Nous entendons parler de l'idic 15 qui semble être assez fréquente.  [...]

[Evolution] Dérive génétique, contingence et sélection

La dérive génétique, comme son nom l'indique, traite d'objets bien précis. les gènes (des allèles pour être plus précis), et non pas d'évènements en tous genres. Il s'agit de la variation aléatoire de la fréquence de différents allèles équivalents (j'entends par là, qu'il n'y a pas de pression sélective qui pourrait privilégier l'installation d'un allèle par rapport aux autres). cf. théorie neutraliste.  [...] Dans la notion de dérive génétique aléatoire, les modèles théoriques aboutissent à un déterminisme probabiliste relativement précis.  [...]

Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

Il y a un protocole particulier de surveillance pour les personnes atteintes de ce syndrome, qui est bien codifié aujourd'hui, mais évidemment pour l'appliquer encore faut-il que le diagnostic soit certain. ça, c'est du ressort du généticien. Il faut donc commencer, si ce n'est pas déjà fait, par aller en voir un, qui établisse le diagnostic avec précision, ce qui comprend le typage précis de la forme dont vous êtes atteinte.  [...] Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est privée, c'est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n'importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d'analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée.  [...]

Trouble de l'équilibre, vertiges...

Est ce qu'au niveau strictement médical, il a été posé un diagnostic précis à la suite des différents tests et examens biologiques et quels tests avez vous eu exactement ORL, Ophtalmo et cérébraux, radio colonne cervicale,etc.  [...] En premier lieu le praticien qui effectue le diagnostic initial va, la plupart du temps, devoir écouter les diverses aventures du patient. Ses antécédents pathologiques, comment c'est arrivé, ce qu'il a subi comme traitements et les résultats obtenus. Passé cette partie de la consultation le le praticien doit effectuer son diagnostic.  [...]

Vertiges/malaises et fatigue - Page 2

Il faut aussi savoir quelle est la finalité de la consultation, à savoir un soulagement. Le diagnostic précis n'est pas forcément nécessaire pour avoir une proposition thérapeutique cohérente et efficace. A l'inverse, dans le cas de la fibromyalgie, jusqu'il y a un certain temps, le diagnostic n'apportait rien, puisqu'on arrive seulement ces dernières années a des propositions de soins coordonnées.  [...] Demander un diagnostic précis en quelques consultation peut parfois représenter la même chose que demander à un inspecteur de la FAA les causes d'un crash d'avion au bout d'une heure.  [...]

[Génétique] Innovation génétique

A partir de quelques exemples précis de mutations ponctuelles, montrez en quoi ce type de mutation est une source possible d'innovation génétique.  [...] L'innovation viendra avec les protéines, il faut donc que tu traduises ta séquence d'ARN en protéines en montrant les possiblités de protéines via le caractère dégénéré du code génétique et aussi la possibilité d'apparition de codon stop et donc de protéine tronquée.  [...]

Le 18ème Téléthon est en marche ...

Afin d'aider les malades commence par un diagnostic précis de la maladie. L'AFM a pour cela développé des consultations pluridisciplinaires spécialisées sur les maladies neuromusculaires. Toutes les disciplines médicales concernées par les maladies neuromusculaires y sont rassemblées.  [...] Complexes et évolutives, les maladies neuromusculaires impliquent une prise en charge médicale qui commence par un diagnostic précis. Pour faciliter l'accès à des soins adaptés, l'AFM a soutenu le développement, dans toute la France, de consultations pluridisciplinaires dédiées aux maladies neuromusculaires.  [...]

arythmie cardiaque

Les différents types d'arythmies sinusales regroupent un vaste champ de cardiopathies rythmiques, ce n'est pas un diagnostic à ma connaissance.  [...] Il peut s'agir de pathologie bénigne comme une extrasystolie ou de quelquechose de plus grave comme une aryhtmie complète par fibrillation auriculaire. Donc, comme le disait Denoby, c'est un terme générique qui désigne un ensemble de pathologies mais il ne s'agit pas d'un diagnostic précis.  [...]

Douleurs sous la plante du pied...

Pratiquement impossible sans avoir un diagnostic précis, qui semble-t-il a déjà été bien débrouillé par l'IRM.  [...] Comme expliqué dans les règles d'usage du forum, ce forum n'a pas vocation a être un lieu de consultation. Aussi j'ai supprimé votre photo et je vous invite vivement à consulter un médecin et à lui exposer votre problème.   [...]