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Définition | Myopathie de Duchenne - Dystrophie musculaire de Duchenne | Futura Santé

La maladie se caractérise par une perte progressive de la force musculaire des membres et des insuffisances respiratoire et cardiaque. Tous les muscles sont touchés, y compris les muscles respiratoires, cardiaque et digestifs. D'autres symptômes peuvent apparaître.  [...] Les femmes peuvent être porteuses d'un allèle muté sans être atteintes de la maladie car elles possèdent deux chromosomes X. Souvent la mutation du gène est spontanée. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples dont la famille est concernée par cette maladie.  [...]

Le gène responsable d'une myopathie congénitale a été identifié

Ce résultat porte à 165 le nombre de gènes identifiés responsables de maladies neuromusculaires, alors qu'on n'en avait identifié qu'un seul en 1987 au moment du premier Téléthon (celui de la myopathie de Duchenne, identifié en 1986). Ces progrès rapides de la génétique bénéficient directement aux malades, qui peuvent enfin mettre un nom sur leur maladie rare et bénéficier d'un diagnostic génétique précis.  [...] Les couples à risque, dont l'un des conjoints est porteur de la mutation, pourront éventuellement poursuivre un désir d'enfant sans craindre de transmettre la maladie, grâce à un diagnostic prénatal.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste, quelques jours après une fécondation in vitro, à prélever une cellule de l'embryon et à rechercher la présence d'une maladie génétique. Seul les embryons indemmes seront réimplantés. Cette technique est très encadrée en France, puisqu'elle ne s'adresse qu'aux couples ayant un risque élevé de transmettre une maladie grave et incurable dans l'état actuel des connaissances.  [...] Le mot diagnostic ne concerne pas que les maladies très graves. Je le répète, je ne porte de jugement de valeur ni sur le DPI ni sur l'eugénisme en général. La question ne précise pas les conditions législatives de ce diagnostique préimplantatoire.  [...]

Un test de dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour le foetus

En 2006, la même équipe, en collaboration avec celle d'Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d'Yves Dumez (CHU Necker-Enfants Malades) montre l'efficacité de ce type de diagnostic dans le dépistage de la mucoviscidose.  [...] Cette méthode, dite ISET, appliquée au diagnostic prénatal de la mucoviscidose, a été testée sur 12 couples à risque d'avoir un enfant avec Mucoviscidose suivis à l'Hôpital Necker Enfants Malades. Les mères ainsi testées ont également subi une biopsie de villosités choriales.  [...]

Allergie au soleil

Seul un médecin pourra faire un diagnostic avec un interrogatoire et un examen clinique adaptés à la situation, couplés enventuellement à des examens complémentaires.  [...] prendre des photos est une bonne idée pour l'aider à faire le diagnostic, car difficile de consulter en période de crise, vu que les délais de RDV sont en général assez longs.  [...]

Procréation médicalement assistée : risque accru de malformation des bébés

La procréation médicalement assistée (PMA) confère chaque année un bonheur inespéré à de nombreuses familles, puisqu'elle permet aux couples en difficulté de concevoir des enfants. Seule ombre au tableau. une étude présentée au congrès European Human Genetics Conference 2010 en Suède montre que les bébés issus de PMA ont des risques accrus de malformation congénitale.  [...] Ces techniques sont utilisées dans le cas de couples peu fertiles ou stériles, dans le cas de couples homosexuels, mais aussi pour éviter de transmettre à l'enfant une maladie génétique portée par les parents.  [...]

Probabilité des maladies

Quand le bon moment ou un couple decidera d'avoir un enfant viendra, il apparaitra l'inquietude, bien legitime, de savoir si cet enfant sera normal ou plus exactement sans maladie. Ne pouvant pas necessairement tout controler dans la formation d'un foetus etc.  [...] Les couples qui ont un enfant touché par une maladie génétique sont souvent les 1er de leur famille et n'ont pas bénéficié d'un conseil en génétique, ni d'un dépistage... sans vouloir être alarmiste.  [...]

Intransmissibilité du VIH sous traitement ?

Pour être plus précis, l'étude PARTNER qui est  [...] complète et définitive parce que d'une part, ce résultat est intermédiaire (l'étude n'est pas finie et n'a commencé qu'il n'y a que 2 ans) et il faut être particulièrement de mauvaise foi pour vouloir argumenter définitivement avec des résultats qui n'existent pas encore et déterminés sur une si courte période et d'autre part, cette étude suit des couples discordants et si ceux-ci n'ont pas encore déclaré de transmission du virus, ce qui ne veut absolument pas dire qu'ils ne se contamineront pas dans un futur plus ou moins proche et ça veut encore moins dire qu'un autre partenaire, qui présente une maladie intercurrente ou qui aurait une baisse d'immunité ne serait pas, peut être, infectée.  [...] Ce qui prouve qu'il suffit que l'efficacité du traitement baisse pour n'importe quelle raison ( maladie intercurrente, baisse de forme, ou fatigue quelconque) et la contamination sera possible pendant plusieurs mois alors que la charge virale pourra rester indétectable (et c'est la raison qu'il est important de savoir que l'étude se fasse sur des couples car leur sexualité tient compte de toutes ces baisses de formes, fatigues et maladies intercurrentes) alors que ce n'est pas le cas pour des partenaires occasionels.  [...]

que signifie "atcd"?

les gens concernés sont,entre autre, les femmes a ACDT, les couples sterils... jai eu beau cherché sur internet, impossible de trouvé la traduction de cette abreviation donc si qqn est expert en la matiere....  [...] Il s'agit tout simplement des antécédents. En gros, les femmes qui ont déja eu un enfant avec un problème génétique, ou bien des couples dans la famille desquels il existe quelqu'un atteint d'une maladie génétique.  [...]

[Zoologie] Harles Bièvres

De grosse couvée peuvent aussi s'expliquer quand deux couples mettent en commun leurs progénitures. Se n'est pas si rare que celà chez les canards. Ou alternativement quand la femelle vient à mourrir (prédateurs, maladie) les petits sont pris en charge par une autre femelle (plus rare).  [...] (assez normal finallement, quand ils étaient seuls ils n'étaient presque pas farouche, j'ai pu faire des photos en super gros plan, donc pour les prédateurs ca devait être facile entre les goélands, les corneilles, milans noirs, rats, brochets, etc).   [...]