• Santé - Défauts, Réparation, Probabilité, Mutation, Génome

[Biologie Moléculaire] syndrome de lynch

puisqu'il s'agit d'une mutation au niveau des gènes qui codent pour les protéines du système de réparation, est ce que cela signifie que la cellule devient incapable de réparer les erreurs lors de la réplication.  [...] Les cancers étant causés par des mutations dans les gènes associés au contrôle de la croissance cellulaire, des défauts dans les systèmes de réparation vont augmenter la probabilité/fréquence de mutation sur l'ensemble du génome. Ainsi, la probabilité qu'un de ces gènes de la croissance cellulaire soit muté est accrue. la probabilité d'avoir un cancer augmente.  [...]

Le prix Nobel de chimie 2015 pour des travaux sur la réparation de l'ADN

Son équipe a caractérisé une voie de réparation de l'ADN, qui agit par excision de base ( base excision repair ) pour permettre à la cellule de se défendre contre les dommages faits au génome. Grâce à ce mécanisme, un nucléotide endommagé dans l'ADN peut être remplacé.  [...] Grâce au mécanisme de réparation par excision de nucléotides, ou nucleotide excision repair (NER), le brin portant le dimère de thymines est coupé et remplacé par un brin correct. Des personnes nées avec des défauts dans ce système de réparation développent des cancers de la peau si elles sont exposées à la lumière du soleil.  [...]

[Biochimie] thérapie génique

un certain nombre de pathologies sont liés a ces modifications genetique ou mutations innées comme le syndrome de waardenburg qui entraine des defauts de pigmentation en touchant les melanocytes. les personnes porteuses de cette mutation ont les yeux qui deviennent bleus.  [...] Le fait que seulement 2% du génome soit codant ne change rien à l'affaire, les intégrases de rétrovirus ont des sites privilégiées et c'est en général plutot au mauvais endroits. Meme si l'insertion était purement aléatoire, c'est un évènement qui va se produire dans des milliards de cellules et ça augmente d'autant la probabilité que l'insertion soit catastrophique dans certaines cellules.  [...]

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

La progéria est une pathologie qui conduit à un vieillissement accéléré. Elle est liée à une mutation du gène LMNA qui favorise des dommages à l' ADN et des problèmes cardiaques. Le gène LMNA permet la production de deux protéines. les lamines A et C. Mais dans la progéria, la lamine A est transformée en progérine, une forme toxique qui s'accumule.  [...] Les souris génétiquement modifiées pour être porteuses de la mutation génétique responsable de la progéria, présentent à partir de trois semaines des défauts de croissance, une perte de poids, des déformations osseuses ainsi que des anomalies cardiovasculaires et métaboliques, comme chez l'Homme.  [...]

[Evolution] Redevenir un singe?

Peut-on alors imaginer qu'une mutation donnerait un Homme avec son cerveau si complexe et si parfait Les mutations aléatoires auraient causé des malformations et des défauts non on aurait eu l'état détérioré par rapport au singe mes ancêtres ne nous ressemblaient surement pas à cause des conditions de vie… ex.  [...] Les mutations qui causent des malformations et des défauts ne sont généralement pas transmises dans une population... L'impact du milieu va sélectionner les individus les mieux adaptés, donc des mutations causant des malformations et des défauts ne seront sûrement pas favorisées donc pas transmises.  [...]

Vie ou fonctions biologiques pré-établies ?

Concernant le phénomène vivant pris dans son ensemble, on ajoutera que ce phénomène est capable de résilience par dissémination d'unités matérielles indépendantes comportant des défauts de recopies, lesquelles unités peuvent dès lors subir une sélection darwinienne et effectuer la radiation adaptative.  [...] C'est d'ailleurs extraordinaire qu'un organisme pluricellulaire et surtout pluritisssulaire parvienne à se développer alors que le déclenchement de certains stimuli s'approche pratiquement (= de façon pratique) du hasard. Ce n'est qu'à la lumière de milliards de copies avec des défauts, parmi lesquelles des millions de ratages, et de la célèbre sélection darwinienne que s'expliquent l'embryogenèse et quantité d'aspects qu'on croyait dûment et fermement écrits dans le génome.  [...]

La modification facile du génome humain inquiète des chercheurs

Une technologie récente, appelée CRISPR-Cas9, facilite la modification des génomes. Appliquée aux embryons humains, elle permettrait de corriger des défauts génétiques. La communauté scientifique s'en émeut dans un article qui soulève des questions éthiques.  [...] Parmi ces 18 chercheurs se trouve David Baltimore, prix Nobel de Médecine. Nous voulons avertir les gens que c'est désormais facile. Si les essais cliniques sont bien encadrés aux États-Unis et en Europe, dans d'autres pays, où la réglementation est plus laxiste, des dérives seraient à craindre.   [...]

[Génétique] 2 ovules ou 2 spermatozoides

des expériences ont montré que ces embryons ne se développent pas, en raison de défauts embryonnaire ou des annexes selon l'origine du matériel génétique. J'ai pu trouver en tapant les mots clés. génomes+ maternel+ paternel+ équivalent dans google ce cours qui parle du sujet.  [...] Tu pourras trouver d'autres informations avec ces mots clés. En conclusion la participation des 2 génomes maternel et paternel est nécessaire.  [...]

Pourquoi vieillissons nous ?

En gros les voies sont perturbées, on pollue nos cellules, les dégats s'accumulent depuis notre plus jeune age, en cause la nourriture notament, la consommation excessive de sucre aussi, le fait est qu'au début ce n'est que le début donc ca passe inapercu, mais au fil des années, ce qu'on fait subir a nos cellules s'est accumulé et nos cellules ne suivent plus, tout se dérègle, on n'exprime pas de gènes réparateurs dans d'assez grandes mesures (c'est l'un des arguments qui vise a comprendre pourquoi la restriction calorique permet de survivre plus longtemps, car en cas de stress, comme le manque de nouriture, a ce moment on va exprimer ces gènes, et aussi qui explique que les transfusions de sang jeune chez des personnes agées permet de réduire les conséquences néfastes du vieillissement.  [...] Il y a l'usure (dont mutations acquises) et aussi ce qu'on appelle le terrain. Si on prend ces insectes qu'on appelle éphémères, c'est sans doute un cas de pléiotropie. tandis que chez les bactéries, c'est plus probablement une accumulation de défauts structurels (voire génétiques) qui cause l'arrêt de la scissiparité et à terme la mort de la bactérie concernée.  [...]

[Biologie Moléculaire] Méga-amorce avantage, inconvéniant

Défauts. rendement très faible implique que le fragment PCR doit être cloné à la fin de la manipulation, et enfin si la Tas polymerase utilisée ne comporte pas d'activité de correction d'erreur, peut induire des mutations.  [...] Enfin, avant de procéder à l'expression de la protéine, on peut vérifier l'intégrité de la séquence en dehors de la base que l'on a muté, afin de vérifier que la Taq polymerase n'a pas ajouté de mutations non désirables.  [...]