• Santé - Conséquences, Modification, Acide aminé

Mutation génétique

Savez vous m'expliquer pourquoi les mutations génétique de type insertion et délétion ont de plus grandes conséquences phénotypiques que d'autres (comme par exemple la substitution) merci.  [...] Une substitution remplace une nucléotide par une autre, avec comme conséquences soit une modification d'un acide aminé, soit aucune modification soit apparition d'un codon stop (cas le plus grave). Dans tous les cas la modification se fait sur le même codon et donc sur le même acide aminé.  [...]

Alzheimer : une mutation rare préserve de la maladie

Cet allèle produit une version modifiée de la protéine précurseur de l'amyloïde (APP), changeant uniquement un acide aminé à la molécule retrouvée normalement. Petite modification, grandes conséquences. Du fait de sa position, elle diminue l'efficacité d'une enzyme, la bêta-sécrétase 1, qui clive l'APP et la transforme en bêta-amyloïde.  [...] Des petites modifications sur l'ADN peuvent avoir de lourdes conséquences. Parfois, ces mutations peuvent favoriser l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Pour la première fois, des scientifiques en ont trouvé une qui protège. Maurizio De Angelis, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0.  [...]

Gène muté entrainant la modification du phénotype ?

Non, si un acide aminé est modifié, il peut entraîner la modification de la forme de la protéine et dans ce cas la, potentiellement modifier le phenotype, si l'acide aminé en question ne change pas la forme de la protéine mais qu'il était important dans des interactions (dimérisation ou reconnaissance de substrat.  [...] en revanche si l'acide aminé modifié se situait dans une zone vide (qu'il ne modifie pas la forme de la protéine, qu'il n'est pas dans une zone impliquée dans la reconnaissance ou dans un site catalytique) alors il n'y aura pas de conséquences.  [...]

Question idiote sur le génôme humain

C'est un processus extrêmement complexe. Donc si on change une seule base d'un exon, on a un acide aminé différent et donc ceci influence fortement la structure de la protéine ou pas du tout. Mais généralement les conséquences sont catastrophiques (cancer, mucoviscidose, maladies orphelines,...).  [...] Donc si on change une seule base d'un exon, on a un acide aminé différent et donc ceci influence fortement la structure de la protéine ou pas du tout. Mais généralement les conséquences sont catastrophiques (cancer, mucoviscidose, maladies orphelines,...).  [...]

Fonction du sélénium ?

en effet le selenium rentre dans la composition du 21eme acide aminé la selenocysteine, obtenue par modification d'une serine. Cet acide aminé particlier est incorporé dans différentes protéines au niveau d'un codon indiquant habituellement un stop (arret de la synthese).  [...] Est-ce qu'une carence induisant des modifications de la catalyse, sans qu'elles deviennent létales, reste possible (xcuse, j'y connais pas grand chose en biochimie ).  [...]

ADN et protéines

La forme et la composition de cette poche est essentielle (et spécifique à la protéine). Un seul acide aminé modifié peut faire perdre toute activité à la protéine (par exemple les sites à cystéines actives ou à acides aspartiques...).  [...] Il doit aussi exister des cas plus compliqués où un acide aminé serait un site d'une modification post-traductionnelle nécessaire au fonctionnement de la protéine (glycosylation), mais on rentre dans des détails plus compliqués.  [...]

[Génétique] Mutation faux sens

Mutation faux sens conservatrice = l'acide aminé est modifié mais, ayant des propriétés similaires au précédant il n'y a pas de modification de conformation de la protéine qui est toujours fonctionnelle. mutation neutre.  [...] Mutation faux sens = acide aminé modifié et modification de la fonctionnalité de la protéine,à ce moment là on a une mutation efficace.  [...]

[Biochimie] ARNt

Plutôt une mauvaise reconnaissance du codon par l'ARNt au cours de la traduction d'une protéine. Un acide aminé n'est pas classifié en structure primaire, secondaire, tertiaire, ni quaternaire.  [...] Une modification structurale de l'ARNt affecte probablement sa reconnaissance par l'aminoacyl-ARNt transférase. Cette enzyme faisant le lien entre un anticodon et un acide aminé, il peut y avoir un problème de transfert de l'acide aminé sur l'ARNt, c'est envisageable.  [...]

[Génétique] L'ADN et la synthèse des protéines

3. Mutation silencieuse. Qui modifie pas la séquence des acides aminés utilisés. (plusieurs codons peuvent donner le même acide aminé).  [...] Mutation faux-sens dans ce cas le changement du nucléotide conduit au changement de l'acide aminé. Ce changement peut-ètre soit neutre (cela arrive lorque la subtitution aboutit à un acide aminé différent de celui d'origine mais qui possède des propriétés proches de lui), soit apparente -si on peut le dire- (lorsque l'acide aminé du nouveau codon différe totalement de celui d'origine, cela se traduit par une modification de la protéine).  [...]

Un 23ème codon???

Je me demande si vous ne faites pas une confusion avec un papier publié par ce labo qui parle d'une modification du codon 23 dans la sequence de rhodopsine et qui modifie la protéine. (le papier date de 1991).  [...] Maintenant on peut se demander si un nouvel acide aminé ne pourrait pas être un jour intégré dans des protéines à la faveur d'une modification d'un ARNt. J'ai envie de dire pourquoi pas C'est sans doute comme cela que se sont mis en place les 20 acides aminés actuels.  [...]