• Santé - Chromosome, Retard, Mental

Pour en savoir plus sur les maladies du chromosome X | Dossier

Pour en savoir plus sur le chromosome X et les maladies qui lui sont associées, consultez les références indiquées ci-dessous.  [...] Epigenetic Modification of the FMR1 Gene in Fragile X Syndrome Is Associated with Differential Response to the mGluR5 Antagonist AFQ056. S Jacquemont et coll. Science Translational Medicine. Janvier 2011. Volume 3 (64).   [...]

Analyser les pleurs d'un bébé pour déterminer son état de santé

La maladie du cri du chat en est l'exemple archétypique. à cause d'une délétion d'une partie du chromosome 5, les enfants atteints s'expriment avec un son particulièrement aigu et caractéristique. Les bébés atteints meurent tôt ou souffrent d'un retard mental.  [...] Car pour l'heure, l'analyseur décrit dans le Journal of Speech, Language and Hearing Research n'est que partiellement automatisé. Dans les premiers temps, les données étaient même interprétées manuellement à partir du spectrogramme. Bien que complété depuis, le dispositif rend le processus lent et fastidieux.  [...]

Les causes de l'épilepsie : étiologie de la maladie | Dossier

Certaines épilepsies sont causées par des anomalies chromosomiques. Les enfants souffrant de trisomie 21 font plus fréquemment des crises d'épilepsie que les autres. De même, le syndrome d'Angelman est dû à une anomalie du chromosome 15 qui conduit à un retard mental, des mouvements saccadés, un comportement marqué par des rires fréquents et une épilepsie sévère.  [...] Enfin, certaines épilepsies pourraient être dues à des facteurs de prédisposition génétiques, car il existe des familles où l'on trouve plusieurs cas d'épilepsies. Plusieurs gènes seraient impliqués, notamment ceux qui codent pour des canaux ioniques. Des facteurs déclencheurs interviennent aussi pour que l'épilepsie se déclare.  [...]

Lien entre la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21

La trisomie 21, causée par une copie supplémentaire du chromosome 21, affecte une personne sur 800. Elle cause un retard mental moyen à modéré et d'autres problèmes de santé, incluant des stades précoces de démence. A partir de l'age de 40 ans, ces personnes développent des plaques séniles et des enchevêtrements du cerveau ainsi que des signes d' atrophie cérébrale synonymes de la maladie d'Alzheimer.  [...] Les chercheurs ont travaillé sur des souris possédant une copie chromosomique de gènes retrouvés sur le chromosome 21 humain. Au delà d'un certain âge, un groupe de neurones meurt dans le cerveau de la souris et leurs capacités cognitives déclinent. Ces neurones utilisant l' acétylcholine sont également détruits chez les patients d'Alzheimer.  [...]

Gène du retard mental identifié

Un lien entre un simple gène et le retard mental a été découvert par des chercheurs de la Clemson University et de la Greenwood Genetic Center (Etats-Unis).  [...] Le gène en question, appelé Angiotensin II receptor 2 ou AGTR2, se situe sur le chromosome X et serait à même de provoquer un retard mental lorsqu'il est anormal. Avec 30000 à 35000 gènes au total chez l'homme, la découverte d'un gène qui jouerait un rôle central dans le développement du cerveau pourrait constituer une avancée très importante, selon les chercheurs.  [...]

maladie hereditaire

selon le cas que j ai maintenant c'est que je connais une famille dont deux frères sont atténués par le retard mental alors que un il est saine.ils m'ont dis que la grossesse était normal et les parents sont saines pouvez vous maintenant me répondre.  [...] Il faut absolument savoir d'où provient ce retard mental, quelle en est la cause, et s'il s'agit d'un syndrome génétique. IL n'y a aucun autre moyen de vous répondre. Votre ami doit s'adresser à son médecin de famille, et ensuite demander une consultation auprès d'un service de génétique.  [...]

Le syndrome de l'X fragile, maladie du chromosome X | Dossier

Chez l'homme souffrant du syndrome de l'X fragile (mutation complète), le retard mental peut être le seul symptôme. Lightspring, Shutterstock.  [...] Le syndrome de l'X fragile est causé par une mutation dans le gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) situé sur le chromosome X en position Xq27.3. Le gène FMR1 contient une répétition des nucléotides CGG dans un exon. Dans la population générale, le nombre de répétitions CGG est d'environ 30 mais ce nombre peut augmenter au fil des générations.  [...]

[Génétique] CGH-array

Nos prélèvements ont été envoyés au CHU de Nancy mais le généticien ne nous a pas donné approximativement les délais. Ils ont été faits pour un éventuel diagnostic d'une maladie chromosomique entraînant un retard mental.  [...] Les ré-arrangements chromosomiques correspondent à des fragments de chromosomes qui peuvent changer d'emplacement. Par exemple, un fragment d'un bras du chromosome 15 peut se retrouver détaché de son emplacement classique et rattaché ailleurs. Cela peut provoquer.  [...]

[Génétique] la trisomie 21

bonsoir,aujourd'hui je veux parler sur le mongolisme syndrome de down il est clair que cette mental retardation est due à une mutation au niveau du chromosome n°=21 au moment de la maturation des spermatozoïdes et à la Méiose II exactement la métaphase les chromatides soeurs ne séparent pas se qui fait qu'une cellule reçoit 1 chromosome entier (avec 2 chromatides) et l'autre ne reçoit aucun chromosome,alors à la fécondation union du spermatozoïde avec l'ovule le chromosome 21 sera à 3 bras (2 venant du sperme et le 3ème de l'ovule ).  [...] d'accord,désolé.au peuple mongol,j'ai pas fait attention d'une part parce que le terme est couramment utilisé et d'autre part j étais tellement intéressée à la réponse merci de m'avoir attirer l'attention...c'est vraiment obligatoire.  [...]

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

En génétique, le plus est parfois l'ennemi du sain. La trisomie 21 en est un des exemples. Cette maladie, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, s'accompagne de nombreux symptômes. Mis à part le faciès caractéristique, les patients présentent souvent un retard mental et des risques cardiaques ou de leucémies.  [...] Ce caryotype montre que la trisomie 21 est une maladie génétique due à une anomalie au niveau du chromosome 21, présent en trois exemplaires au lieu de deux. Wessex Reg, Genetics Centre, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...]