• Santé - Chromosome, Porte, Mutation

Syntaxe mutation

Supposons qu'on indique dans un texte qu'un chromosome porte une mutation quelquonque A. Que signifie A+.  [...] en effet A+ est souvent l'allele sauvage ce qui induit en erreur, car le + est souvent associé avec une fonction, alors que l'allele sauvage pourrait tres bien ne pas etre fonctionel.   [...]

question de synthèse

La mutation du gène codant pour la protéine CTFR, porté par le chromosome 7, est responsable de la maladie. La mutation la plus fréquente est une délétion de 3 nucléotides au niveau du 10 ème exon du gène, aboutit à l'élimination de la phénylalanine en position 508.  [...] Le génotype de chaque individu comporte deux allèles du gène de la CTFR, l'un d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle. Les deux allèles sont identiques chez un homozygote et différent chez un hétérozygote. Seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont malade.  [...]

Hémophilie : un espoir avec la thérapie génique

C'est ce qui se produit chez les personnes atteintes d' hémophilie, trouble existant sous plusieurs formes selon le facteur de coagulation affecté. Dans la majorité des cas, il s'agit de mutations portant sur le chromosome X, les hommes sont donc très majoritairement affectés.  [...] Cette hémophilie se caractérise par une mutation du gène F9 porté par le chromosome X et codant donc pour le facteur IX, une protéine du sang qui joue le rôle d'intermédiaire indispensable à la coagulation en permettant la synthèse d'une enzyme. la thromboplastine.  [...]

Le syndrome de Rett, un autisme féminin | Dossier

Le syndrome de Rett n'existe pas chez les garçons. Lorsque la mutation du gène Mecp2 se produit, elle induit une encéphalopathie sévère causant le plus souvent la mort de l'enfant dans les 2 ans. Ce gène est localisé en rouge sur ce schéma, tout en bas du chromosome. Ensembl Genome Browser, Wikipédia, DP.  [...] Le syndrome de Rett est une maladie génétique frappant les filles âgées entre 6 et 18 mois. Il est causé par la mutation du gène Mecp2, porté sur le chromosome X. La protéine qui en découle, du même nom, impacte sur d'autres gènes fondamentaux dans le développement du système nerveux central lorsqu'elle est non fonctionnelle.  [...]

[Génétique] Groupes sanguins

Tiens, généralement on se pose des questions quand il y a une discordance avec le génotype du père. Mais ici c'est avec celui supposé de la mère. Il se peut que tu sois porteuse d'une mutation dans le gène ou dans son promoteur qui fait que le gène venu de ta mère ne soit pas exprimé.  [...] Il se peut aussi qu'elle soit de phénotype AB sans avoir le génotype AB. C'est possible si elle est porteuse d'une mutation sur un de ses chromosomes qui lui fait exprimer à la fois les antigènes A et B, et que l'autre chromosome porte l'allèle 0, elle serait en quelque sorte A/B/O. C'est une chose qui arrive.  [...]

Maladie autosomique ?

Bonjour. je voudrais savoir.. Une maladie autosomique est-elle bien une maladie qui n'a rien avoir avec le sexe de l'individu et donc qui n'est pas porté par les chromosomes sexuels.  [...] une maladie autosomique est bien une maladie due à la mutation d'un gène porté par un autosome (chromosome non sexuel), mais je ne dirai pas que ces maladies n'ont rien à voir avec le sexe de l'individu.  [...]

mutations

En effet, les parents transmettent leur patrimoine génétique (ADN) avec toutes les mutations qu'il comporte. Les mutations peuvent affecter n'importe quel endroit du génome et donc affecter n'importe quel chromosome, sexuel ou non.  [...] Comme les mutations se produisent sur 1 seul chromosome d'une paire, la plupart des mutations sont silencieuses (on ne s'en rend pas compte) car l'autre chromosome porte l'information correcte c'est-à-dire non mutée.  [...]

[Génétique] Manipulation génétique

mais la grande question que je me pose c'est. est ce que rassembler deux chromosomes yy est possible, qu'est ce que ça donnerait.  [...] Oui exactement car le chromosome x porte la plus grand partie des gènes et qui sont indispensables, et le chromosome y en contient beaucoup moins.  [...]

[Génétique] Allèles et chromosomes homologues

J'aimerais savoir, pour un gène donné, si un chromosome porte 2 allèles différents sur chacun de ses chromatides ( cela me parait étrange car il n'y a que 2 allèles possibles par gène, et il y a 2 homologues ), ou si chacun des chromosomes homologues porte un allèle différent ( un chromosome portant alors le même allèle sur ses 2 chromatides ) Car je sais qu'il n'y a que 2 allèles ( portés ) possibles pour chaque gène.  [...] Après réflexion, je pense avoir trouvé ma réponse. Quand il y a réplication de l'ADN, les chromatides sont dupliqués en chromosome. Un chromosome porte donc les mêmes allèles sur ses chromatides, non.  [...]

[Génétique] Dm sur la myopathie de Duchenne

je pense que s'il s'agit d'une fille le nombre de chance d'être malade est nulle. Par contre le gene est porté par le chromosome X qui est récessif donc s'il s'agit d'un garcon il y a une chance sur 2 pour qu'il soit malade.  [...] 1)L'allèle mutant est porté par un chromosome sexuel X car sinon les parents seraient hétérozygotes. Le génotype du foetus si c'est un garçon est (Xm/Y) et si c'est une fille (X/X). avec Xm. le gamète malade.  [...]