• Santé - Chromosome, Philadelphie, Anomalie, Génétique

Définition | Translocation | Futura Santé

Une translocation entre les chromosomes 9 et 22 peut conduire à la fusion des gènes bcr et abl sur un chromosome de Philadelphie, conduisant à un risque de leucémie myéloïde chronique. L'apparition du chromosome de Philadelphie est une anomalie génétique acquise et non héréditaire. meletver, Fotolia.  [...] la translocation réciproque. deux chromosomes non homologues échangent du matériel génétique. Comme l'échange est en général équilibré, toute l'information génétique est souvent présente. Mais des problèmes seront rencontrés lors de la formation des gamètes car les chromosomes homologues ont du mal à s'apparier.  [...]

Qu'est-ce qu'une leucémie myéloïde chronique ?

Comme l'explique la Fédération nationale des Centres de Lutte contre le Cancer (FNCLCC), il s'agit en fait d'un chromosome 22 raccourci  [...] né d'un échange (appelé translocation en génétique, n.d.l.r.) réciproque et inégal entre les chromosomes 9 et 22.  [...] Avec 30 cas par million de personnes après 60 ans, l' incidence de la leucémie myéloïde chronique augmente avec les années. Quant à l'âge moyen du diagnostic, il se situe aux alentours de 55 ans. On ne connaît pas de facteur génétique prédisposant, précise la FNCLCC.  [...]

Cancer : « on guérit plus de la moitié des patients » !

Entre autres, une des mesures principales est l'inclusion de 15 % des patients dans les essais thérapeutiques, ce qui représente un chiffre très élevé. D'autant plus que la cancérologie tend vers la médecine personnalisée, pour des patients dont les tumeurs présentent des anomalies génétiques particulières.  [...] La leucémie myéloïde chronique est un exemple flagrant. les patients nécessitaient des greffes de moelle osseuse, suivies de plusieurs semaines dans des chambres stériles et certains mourraient. Cette maladie se traite aujourd'hui par deux comprimés par jour ( Glivec ) qui visent spécifiquement une anomalie (le chromosome Philadelphie ).  [...]

[Génétique] Besoin de rappels sur ADN, chromosomes, gènes

Bonjour à tous, j'étudie actuellement les duplications/transpositions génétiques &cie et j'aurais besoin d'un petit rappel sur les chromosomes, l'ADN et les gènes, c'est à dire ce qui les lie entre eux. En effet je ne me rappelle plus de certaines choses basiques comme la répartition des gènes dans les chromosomes.  [...] 22)(q34.q11). t pour translocation, puis les chromosomes concernés, puis les domaines de cassure, q pour bras long) Le résultat donne le chromosome dit Philadelphie. Ce sont soit le terme chromosome philadelphie soit le terme leucémie myéloïde chronique qui sont bien connus. Le terme BCR-ABL... Bof.  [...]

[Génétique] Dans le cas d'un cancer !!!

ce qui est bizarre c'est les homozygotes AA, non si une mutation a lieu ça va être sur un chromosome, pas sur les deux. Ou bien c'est l'effet d'un agent mutagène qui cible ce locus.  [...] Un cas particulièrement bien décrit est celui du chromosome de Philadelphie observé dans certaines leucémies. Ce chromosome est issu d'une translocation - un morceau d'un chromosome est déplacé vers un autre chromosome -, ce qui dans ce cas particulier à pour effet de créer un puissant oncogène.  [...]

physiologie du cancer

Là encore tout ça est vrai. Mais les anomalies des cellules tumorales ne résultent pas forcément de mutations activatrice de proto-oncogène ou inactivatrices de suppresseurs de tumeurs. Il y a bien souvent beaucoup d'anomalies cytogénétiques comme des translocation, des LHO, etc.  [...] ce sont des cancers et les cellules sont différenciées. Le meilleur exemple c'est la leucémie myéloïde chronique (translocation Bcr/Abl, chromosome de Philadelphie) mais il y en a beaucoup d'autre (Syndrôme de Vaquez, Thrombocytémie essentielle, etc...).  [...]

Les niveaux d'expression génique sont importants dans le phénotype

En général, les chercheurs étudient un seul caractère et cela nécessite plusieurs années de recherche intensive avant qu'une explication génétique ne voie le jour. Les membres de l'équipe de Vivian Cheung de l'Université de Philadelphie ont abordé le sujet de manière plus rapide en analysant simultanément des milliers de caractères puis ont utilisé les informations glanées pour revenir sur des bases génétiques.  [...] Pour Steve Scherer de l'Université de Toronto, ce travail apporte des informations fondamentales sur la diversité génétique et pourrait expliquer comment les variations génétiques observées chez les populations et les individus pourraient influencer l'expression phénotypique.  [...]

Les causes du cancer ? - Page 6

C'est ce qui caractérise la totalité des pathologies humaines liées à des mutations ou anomalies génétiques. plusieurs génotypes peuvent aboutir au même phénotype et inversement.  [...] En ce qui concerne la LMC et la TCE, les mécanismes moléculaires sont différents. La TCE est souvent (mais de manière systématique) due à une mutation JAK2 comme nous l'avons déjà dit qui va activer constitutivement cette protéine JAK2 et la voie en aval. Mais pour la LMC, l'activation se fait par formation d'une protéine de fusion (chromosome de Philadelphie Bcr/Abl) qui aboutit à l'activation constitutive de la tyrosine kinase Abl.  [...]

Une cure de sommeil contre l'obésité chez l'enfant ?

Les causes de l'obésité sont multiples. Elles incluent des antécédents génétiques, des troubles alimentaires, une détresse psychologique et une trop grande sédentarité. Le manque de sommeil a également été montré du doigt à plusieurs reprises. Des chercheurs de l'université Temple à Philadelphie (Pennsylvanie) viennent insister sur ce point.  [...] D'autres recherches ont montré qu'un manque de sommeil pouvait augmenter les risques de développer certains troubles comme le diabète et la maladie de Parkinson.   [...]

Des variations génétiques qui prédiraient l'espérance de vie ?

Les scientifiques partent donc en quête de ces fragments chromosomiques qui pourraient faire de nous tous des centenaires. Trouveront-ils le gène de jouvence Quelques-uns ont d'ores et déjà été identifiés chez l'animal mais les analyses menées chez l'Homme s'avèrent moins concluantes.  [...] Le terrain est encore en friche et il reste beaucoup à découvrir sur la question. La preuve avec cette recherche pionnière à grande échelle, dirigée par Hakon Hakonarson, du Children's Hospital de Philadelphie (États-Unis). l'étude compare des altérations génétiques particulières chez des individus jeunes et chez des personnes âgées, afin de déterminer lesquelles seraient néfastes et lesquelles seraient bénéfiques.  [...]