• Santé - Chromosome, Maladie, Homme

Génétique

J'ai 17 ans et quand j'etais au collège en 4ème on fait un cours sur la génétique bref on avait dit que quand un cromosome n'est pas identique ça créer une maladie chromosomique.  [...] Sachant que l'homme a un chromosome XX et que la femme a un chromosome XY. Pourrait on dire que la femme naissent avec une maladie chromosomique.  [...]

[Génétique] divers

Dans les maladies liées au chromosome X, un homme peut être cliniquement normal et transmetteur de la maladie aux générations ultérieurs même chez des descendants de sexe masculin.  [...] C'est un QCM niveau médecine.. En fait ce sont des affirmations des annales antérieures que je n'arrive pas à comprendre ou qui sont contradictoires avec le cours... Donc voila je voulais avoir des explications... Normalement j'ai mis à coté de l'affirmation ce que je ne comprenais pas ou qui me paraissait contradictoire avec la phrase de cours, donc ce serait super sympa de me remettre sur le bon chemin car comme c'est le prof qui l'a fait je doute plutot de ma capacité de réflexion que celle du prof. Je vous remercie de votre aide.   [...]

Corpuscule de Barr

voilà je ne comprends pas comment un corpuscule de Barr ( chromosome X inactif) peut empêcher une femme d'avoir une maladie récessive par un gène se trouvant sur le chromosome X. Chez un homme, ok parce qu'il n a que un chromosome X mais chez une femme, si l'un des deux est inatif ( corpuscule de Barr) comment est-ce qu'il la protège de la maladie.  [...] Une lyonisation tres asymétrique du chromosome X inactivant systématiquement le chromsome normal chez une fille hétérozygote pour une maladie liée à l'X -. HAPLOIDIE FONCTIONNELLE avec manifestation complète de la maladie.  [...]

[Génétique] Les maladies portés par le chromosome Y

Oui, c'est très rare. il y en aurait seulement trois. En fait, je sais que le fils reçoit forcément le chromosme Y. Mais étant donné qu'une maladie portée par le chromosome Y signifie qu'il y a des mutations chez celui-ci, je voulais savoir si ça rendait l'homme infertile de sorte qu'il ne puisse pas transmettre cette maladie à sa descendance.  [...] Tous les fils reçoivent le chromosome Y de leur père et on ne voit pas parmi la population d'aujourd'hui beaucoup de maladies liées à ce chromosome. Si l'on suppose que ces maladies ne sont pas létales, puisque le chromosome en question code seulement la différentiation sexuelle, peut-on conclure sur la base de cette observation que de telles maladies rendent nécessairement l'homme infertile Parce que sinon, on observerait une progression plus ou moins exponentielle de ces maladies, non À moins que le rôle des sélections naturelle et sexuelle entre en considération de par son importance.  [...]

[Génétique] Génétique

1. Est-il juste de dire que pour une maladie récessive sur le chromosome sexuel X, l'homme ne peut pas être porteur.  [...] je me suis trompé. si un gène est sur le chromosome X, un homme n'en a qu'une copie et donc dans le cas d'une mutation rendant le gène inopérant, il aura le même phénotype qu'une femme homozygote pour cet allèle. S'il a une fille il lui transmettra forcément l'allèle muté.  [...]

[Génétique] Question rapide sur maladies récessives liées à l'X

En gros je me demande si chez l'homme, la seule présence d'un allèle récessif mutant porté par le chromosome X est suffisante pour provoquer l'apparition de la maladie.  [...] Sachant que logiquement pour les maladies récessives, il faut que les deux chromosomes portent la même allèle récessive pour que la maladie s'exprime ( ce qui est impossible chez l'homme qui n'a pas deux chromosomes X ).  [...]

La maladie de l'homme de pierre bientôt brisée ?

Dans la revue Nature Genetics, une équipe internationale menée par des chercheurs de l'université de Pennsylvanie annonce qu'elle a localisé le gène responsable de la maladie de l'homme de pierre sur le deuxième chromosome. La FOP serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os.  [...] La bonne nouvelle demeure que la découverte de ce gène pourrait mener à l'élaboration d'un traitement efficace contre cette terrible maladie de l'homme de pierre. Les chercheurs y voient aussi la possibilité de combattre l' arthrose ou de déclencher la fabrication de tissus osseux chez les patients souffrant d' ostéoporose.  [...]

[Biochimie] Maladie liee au chromoome x

Pour qu'un homme soit affecté par la maladie recessive x, il faut que sa mère lui donne un chromosome x. Ce qui est tout à fait possible si la mère est Xx.  [...] Dans l'énoncé il doit être sous entendu que la maladie est fortement incapacitante ou létale, car par exemple pour le daltonisme (de type dyschromatopsie rouge-vert, le plus connu) qui est une maladie recessive sur le chromosome X, des femmes peuvent être atteintes.  [...]

Maladie de Fabry, syndrome d'Alport, syndrome de Coffin-Lowry... | Dossier

Il existe beaucoup de maladies génétiques rares liées au chromosome X. En voici quelques-unes parmi les mieux décrites, comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou la maladie de Fabry.  [...] La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire touchant environ 1 homme sur 150.000, et qui se caractérise par un défaut musculaire apparaissant à l'âge adulte et une baisse de fertilité. L'origine génétique de cette maladie provient de la présence d'un nombre important de répétitions des nucléotides CAG dans la séquence du gène AR, situé sur le chromosome X et codant pour un récepteur des androgènes.  [...]

Hémophilie : que peuvent espérer les patients ?

Pour une guérison complète, il faudrait annihiler le mal à sa source. Pour cette maladie du sang, c'est donc au niveau génétique qu'il faut agir. Dans la très grande majorité des cas, l' allèle défaillant loge sur le chromosome X, ce qui explique pourquoi l' hémophilie est essentiellement masculine (voir la légende du schéma ci-dessous).  [...] Un homme en revanche peut recevoir un X malade de sa mère si elle est porteuse ( carrier ), et comme son père lui a fourni un chromosome Y, le gène du facteur de coagulation défaillant est seul à s'exprimer. il déclare la maladie ( affected ). National Institute of Health, Wikipédia, DP.  [...]