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Un cerveau virtuel de Hobbit relance le débat sur l'Homme de Florès

La polémique faisait rage entre chercheurs. ce petit squelette humanoïde d'un mètre de haut et surnommé Hobbit, découvert en 2003 sur l'île de Florès (Indonésie) et datant de 18.000 ans, appartenait-il à une nouvelle espèce d'hominidé ou s'agissait-il d'un Homme moderne atteint d'une maladie génétique Les chercheurs disposent désormais d'un indice de plus, et il se révèle surprenant.  [...] Ceux-ci sont surprenants. Le cerveau du Hobbit, du moins son aspect, présente toutes les caractéristiques du cerveau humain normal sans aucun indice de maladie génétique. Autrement dit, la voie d'un individu atteint de microcéphalie paraît écartée.  [...]

Bactéries : de l'ADN au dîner !

Lorsque les bactéries Escherichia coli se mettent à table, c'est pour manger... de l'ADN. Et elles en sont si friandes qu'elle peuvent même faire de l'ADN extracellulaire leur unique source de carbone et d'énergie.   [...] L'étude de ces gènes pourrait trouver de nombreuses applications en médecine et en matière d' antibiotiques. Par exemple, les chercheurs imaginent déjà pouvoir traiter par ce biais la fibrose kystique - une maladie génétique caractérisée par une viscosité anormale des sécrétions muqueuses.  [...]

Alzheimer : de nouveaux facteurs génétiques identifiés

Afin d'enquêter sur les origines génétiques de la maladie d'Alzheimer, des chercheurs ont réalisé une étude comparative des séquences d'ADN provenant de plus de 74.000 sujets. Leurs efforts ont été récompensés par la découverte de gènes inédits associés à cette maladie complexe.  [...] Des chercheurs français de l'Inserm de Lille ont voulu aller un peu plus loin et dresser un tableau génétique plus global de la maladie. Leur travail, publié dans la revue Nature Genetics, a permis d'identifier de nouveaux gènes associés à Alzheimer.  [...]

Maladie de Von Eckmann-Straüner Weisseinhein

Cependant les dernières recherches montrent que cette maladie est de type auto-immune et que les cellules des parties du cerveau responsables de la réflexion et des sensations sont attaquées petit à petit au fil des ans jusqu'à leur complète destruction et la mort douloureuse des malades.  [...] il faut ajouter à celà les pertes de mémoires, les paralysies cérébrales et parfois même les psychoses et puis la mort... certains chercheurs soutiennet par ailleurs que la cause de cette maladie serait une néomutation génétique, mais jamais aucun cas ne fut réellement étudié pour confirmer ou infirmer ces hypothèses.  [...]

Parkinson : les allèles qui favorisent la progression de la maladie

On savait que la génétique constituait l'un des facteurs de risque de développer la maladie, puisqu'environ 15 % des personnes atteintes ont également un proche affecté. Désormais, il a été montré par des chercheurs australiens de l' université de Nouvelle-Galles du Sud que le génotype peut aussi influer sur la vitesse de la progression de la maladie.  [...] Les chercheurs ont comparé les interactions entre les trois versions de NACP-Rep1 avec l' allèle H1 du gène de la protéine Tau. Résultat, les patients ayant un seul allèle 0 (0 signifiant faible synthèse) de NACP-Rep1 développent la maladie moins rapidement que ceux qui ne portent pas cet allèle ou qui le portent sur les deux chromosomes, démontrant malgré tout une implication de l'alpha-cystéine dans la vitesse de progression de la pathologie.  [...]

Maladie de Parkinson : les avancées étonnantes de la science

Les variations génétiques observées ont permis une meilleure connaissance du fonctionnement de la maladie. À la fin de cette même année, la piste génétique menait des chercheurs australiens à établir un lien entre la vitesse de progression de Parkinson et le génotype.  [...] Si les moyens de prévention de la maladie sont attendus, les progrès les plus impressionnants ont été réalisés autour du traitement de Parkinson. Et pour cela, les animaux de laboratoire auraient droit à leur médaille. C'est grâce à eux en effet que des essais in vivo sont mis en place et que les chercheurs aboutissent à des résultats concrets.  [...]

La Peste noire serait l'ancêtre de toutes les pestes actuelles

Selon les chercheurs, le germe responsable de la pandémie du Moyen Âge serait l'ancêtre de toutes les formes actuelles de peste. AFP Photo/CDC.  [...] L'analyse génétique de l'agent de la Peste noire, extrait de restes de cadavres médiévaux d'un cimetière de Londres, montre que ce germe, qui a ravagé l'Europe, est l'ancêtre de toutes les formes actuelles de la maladie, selon une équipe internationale de chercheurs.  [...]

Dans le corps, des cellules aux gènes différents : un dogme brisé ?

Une équipe de chercheurs en médecine s'intéressait aux causes génétiques d'une pathologie particulière, les anévrismes de l'aorte abdominale (AAA), c'est-à-dire des élargissements localisés de cette artère, affectant surtout, expliquent ces scientifiques, les mâles caucasiens âgés qui fument.  [...] Le déclencheur génétique supposé de la maladie AAA est bien dans le gène BAK mais uniquement dans celui provenant des tissus et pas dans celui extrait des cellules sanguines. Les chercheurs ont ensuite vérifié chez des personnes saines si de telles différences génétiques existent aussi. La réponse fut oui.  [...]

Desquamation de la peau : une protéine clé pour la protection de l'épiderme

Décrite il y a 50 ans par Comel et Netherton, cette maladie génétique récessive (ne s'exprime que lorsque les deux copies du gène sont mutées) touche environ un nouveau-né sur 100 000. En 2000, l'équipe d'Alain Hovnanian identifiait, par clonage positionnel (stratégie d'identification des gènes basée sur leur localisation chromosomique), le gène impliqué.  [...] D'ores et déjà, les chercheurs évaluent l'impact de ces résultats sur l'étude d'autres maladies dermatologiques plus répandues, comme la dermatite atopique Prédisposition génétique à l' allergie très fréquente dans les pays industrialisés (10 à 20% des enfants sont atteints) (ou eczéma ) ou le psoriasis.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 27

Quand elle sera un peu plus calme, il faut qu'elle aille voir le gastro et lui seul pourra lui expliquer que ce n'est pas une maladie génétique et que dans aucune façon tu n'es responsable de rien.  [...] Je fais partie d'un groupe de malades qui participent à une étude sur l'ADN car les chercheurs remettent en cause la cause génétique cehez certains sujets.  [...]