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Schizophrénie : la nicotine comme possible traitement ?

Grâce à une technique d'imagerie in vivo et avec une nouvelle méthode d'analyse computationnelle, les chercheurs ont pu constater une activité diminuée des cellules du cortex préfrontal chez les individus portant la mutation CHRNA5. Ils sont parvenus à identifier précisément le type cellulaire dont l'activité était affectée par la mutation génétique.  [...] Les travaux portant sur ce modèle de la maladie montrent également que lorsque nous administrons de la nicotine, celle-ci se fixe sur les récepteurs nicotiniques des interneurones, et influence l'activité des cellules pyramidales du cortex préfrontal qui retrouvent un état d'excitation normal, explique Fani Koukouli, première auteure de l'étude.  [...]

Le gène DCC protège des cancers colorectaux

Des chercheurs ont identifié un gène protecteur des cancers colorectaux. Ce gène, appelé DCC, induit un message d'autodestruction des cellules cancéreuses. Des souris génétiquement modifiées, porteuses d'une mutation sur ce gène, ont toutes développé des tumeurs colorectales.  [...] Les chercheurs lyonnais ont mis au point un modèle animal porteur d'une mutation sur le gène DCC. Les souris porteuses de la mutation développent des tumeurs car ce gène ne peut plus induire la mort des cellules cancéreuses. Cette découverte pourrait aboutir plus largement à la mise au point d'un nouveau traitement anticancéreux ciblé visant à réactiver la mort des cellules cancéreuses.  [...]

Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les cellules souches pluripotentes induites (iPS) pourraient être utilisées dans le cadre d'une thérapie génique. C'est ce qu'ont conclu des chercheurs après avoir réussi à corriger une mutation génétique responsable d'une insuffisance hépatique chez des souris (test in vivo).  [...] Les chercheurs ont travaillé sur une maladie génétique rare qui affecte le foie. Elle est due à une mutation ponctuelle dans le gène de l' enzyme alpha-1-antitrypsine, essentielle au bon fonctionnement des cellules hépatiques. Chez l'enfant, elle se manifeste par des symptômes plus ou moins bénins ( jaunisse, distension de l' abdomen.  [...]

Les résultats déjà obtenus | Dossier

Les études ont portées sur trois mutations différentes. Les résultats ont montré aucune suppression de la mutation Gln66. En revanche l'addition de 60 microgramme/ml de gentamicine a permis de retrouver 8% d'activité TPPI dans des cellules dont le gènes CLN2 possédait les mutations Arg127 et Arg208 (cellules hétérozygotes ), enfin 0.  [...] Or comme aucune solution de gentamicine pure n'existe actuellement, il n'est pas possible de déterminer lequel des ces trois composants est efficace. Ensuite, la mutation stop présente chez la souris mdx est UAAA, qui d'après d'autres chercheurs ne permet pas plus de 1% de suppression du codon stop dans les cellules en culture.  [...]

Les deux tiers des cancers seraient dus au hasard

À chaque division cellulaire, il existe un risque de mutation cancérogène. Une mutation dans une cellule souche risque plus de causer des problèmes qu'une mutation dans une cellule à durée de vie limitée. c'est pourquoi les chercheurs ne se sont intéressés qu'aux cellules souches.  [...] Sur les 31 cancers étudiés, 22, soit les 2/3, seraient surtout dus au hasard des mutations aléatoires lors des divisions cellulaires. Le raisonnement mathématique des chercheurs fonctionnait en particulier pour le cancer du côlon. Ce cancer qui touche le gros intestin est plus courant que celui du duodénum (situé dans l' intestin grêle ).  [...]

Cancer du sein : mise en évidence d'un lien avec le chromosome X

Le profil d'inactivation a été classé comme biaisé lorsque 90 % des cellules du sujet présentaient un chromosome X inactivé préférentiellement à l'autre. La cohorte des 216 jeunes femmes (27-45 ans) atteintes d'un cancer du sein présente une fréquence d'inactivation biaisée du chromosome X supérieure à celle de l'échantillon contrôle (respectivement 13 et 1%).  [...] Les chercheurs norvégiens proposent deux hypothèses à la fin de leur étude. La première met en cause une mutation, dans la lignée germinale, d'un gêne suppresseur de tumeur lié à l'X, qui conférerait un avantage en termes de prolifération aux cellules porteuses de la mutation sur un chromosome X actif et entraînerait l'inactivation biaisée de l'X ainsi qu'un accroissement du risque de développer un cancer.  [...]

Poursuite du débat autour des cellules souches

Procédant à une biopsie à la fois chez le père et l'enfant, les chercheurs ont constaté que les cellules souches de la moelle sseuse du père avaient effectivement produit des cellules souches musculaires chez le fils, mais en quantité limitée. Aussi la résistance du garçon à la dystrophie de Duchenne semblerait-elle provenir d'une mutation génétique minimisant l'impact de la maladie.  [...] Ces résultats permettent désormais aux chercheurs d'orienter leurs travaux dans deux directions, l'une sur le développement de procédés permettant la réalisation de greffes simultanées de cellules souches osseuses et de cellules musculaires, l'autre sur les mécanismes utilisés par les cellules musculaires pour faire appel à des renforts cellulaires extérieurs.  [...]

Science décalée : bientôt du porc génétiquement allégé

Pour créer de tels cochons, les chercheurs ont dû induire une mutation dans le gène de la myostatine (MSTN), qui inhibe la croissance des cellules musculaires. ce gène contrôle la taille des muscles quand l' embryon se développe et arrête leur croissance quand ils sont trop gros.  [...] Pour introduire cette mutation chez les cochons, les chercheurs ont utilisé l' édition génomique, et plus précisément le système TALEN ( Transcription activator-like effector nuclease ). il s'agit d'une enzyme qui coupe l' ADN, attachée à une protéine qui se lie à l'ADN.  [...]

Une possible liaison entre génétique et dépendance aux drogues

Des chercheurs en neurobiologie ont découvert un lien entre des comportements addictifs, comme l'alcoolisme, et une activité réduite d'une certaine zone du cerveau. Ce phénomène pourrait provenir d'une mutation réduisant la sécrétion de dopamine. De quoi imaginer de nouvelles perspectives de traitements pour les addictions.  [...] Il est trop tôt pour en tirer des conclusions hâtives et bien des études restent encore à faire à ce sujet. Toutefois, les chercheurs sont très excités par ces observations parce qu'elles impliquent que des traitements à bases de médicaments augmentant la quantité de dopamine dans le cerveau pourraient bien être efficaces pour lutter contre les addictions.  [...]

[Biologie Moléculaire] ADN, chromatine, ... Mises en évidence expérimentales.

1/On nous a présenté les conformations en hélice B (celle de watson et crick), en hélice A et en hélice Z. Les deux dernières peuvent-elles se mettre en évidence de la même manière, par diffraction aux rayons X.   [...] 7/On peut aussi observer le phénotype impliqué l'expression d'un mutant. Pour cela, faut-il avoir la chance de disposer d'un mutant, ou peut-on provoquer une mutation d'un gène, ou rendre inactif un gène d'une cellule encore en activité.  [...]