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Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

Elle s'accompagne d'autres symptômes, comme une microcéphalie à l'origine d'un retard mental, et de caractéristiques faciales particulières, un épicanthus (repli vertical de la peau de la paupière) ou une arête nasale large par exemple. Son incidence est rare.   [...] Il n'existe pour l'heure aucun traitement curatif du syndrome du cri du chat. Seuls des traitements symptomatiques sont proposés. La prise en charge éducative des patients améliore sensiblement le pronostic.  [...]

L'autisme, ce trouble neuro-développemental | Dossier

L' autisme est un trouble neuro-développemental, ce n'est pas une maladie psychiatrique. Il existe plusieurs formes, regroupées sous l'expression plus générique des troubles du spectre autistique, eux-mêmes rassemblés dans les troubles envahissants du développement.   [...] Si cet handicap existe sous différentes formes qu'il est très délicat de classifier précisément, comme le syndrome d'Asperger, l' autisme infantile ou d'autres manifestations encore, les techniques thérapeutiques se succèdent et se complètent pour une meilleure prise en charge des patients et des familles, mais suscitent également la polémique, comme la fameuse méthode ABA et le packing.  [...]

Maux de tête réguliers

A préciser que ces symptômes ne sont typiques d'aucune pathologie particulière, sauf les syndromes anxieux (bien décrits ici) mais encore moins d'une quelconque électrosensibilité qui n'a jamais pu être mise en évidence. au contraire, à chaque test, les sujets se déclarant électrosenibles étaient incapables de déceler les champs EM incriminés et même aussi leur absence.  [...] Il explique ce syndrome, dit qu'il faut le prendre en charge mais fait également le point sur toutes les études qui ont été conduites jusqu'à aujourd'hui, et aucune ne conclut à un lien de cause à effet entre les ondes électromagnétiques et les symptômes relevés par les patients.  [...]

La fibromyalgie, ses causes, ses traitements - Page 6

Pour compliquer les choses, 20 à 30 % des patients victimes de rhumatismes inflammatoires comme par exemple le lupus systémique, la polyarthrite rhumatoïde, les spondylarthropathies, le syndrome de Gougerot Sjögren (sd sec) présentent un état de douleur fibromyalgique.  [...] Le traitement du FMS ne peut se concevoir qu'au cas par cas et rester adapté à la sévérité variable et fluctuante du syndrome. La multiplicité des facteurs génétiques et environnementaux interdit actuellement une prise en charge de type pharmacogénomique mais la découverte de voies de vulnérabilité parfois multiples chez un même individu grâce à l'étude des phénotypes intermédiaires permet d'envisager une prise en charge pharmacophénotypique des sous groupes de patients fibromyalgiques.  [...]

locked-in syndrome : ou sommes nous dans la prise en charge des malades atteints

comment prendre en charge des malades aussi lourds que ceux qui sont atteints du syndrome de déafférentation motrice et que peut leur offrir la medecine, quel specialite a l'habilite de les prendre en charge. existe-t-il des centres specialises pour eux,merci.  [...] comment prendre en charge des malades aussi lourds que ceux qui sont atteints du syndrome de déafférentation motrice et que peut leur offrir la medecine,  [...]

Embolie pulmonaire

L'EP est un syndrome aigu, le VD commence par se dilater du fait de l'augmentation de sa post-charge. l'hypertrophie met beaucoup plus de temps à apparaitre et en général le patient est soigné ou mort avant qu'elle apparaisse.  [...] En effet, il faut voir ça simplement. l'embolie pulmonaire, c'est un caillot qui se bloque au niveau de l'artère pulmonaire (une des deux, voir les deux) et qui bloque l'éjection du sang par le ventricules droit, qui a du mal à compenser la résistance opposée par le caillot.   [...]

Critères de diagnostic de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce

Un syndrome appelé MCI (Mild Cognitive Impairment) a été défini pour les patients présentant des symptômes, mais non suffisants pour définir la démence. Cette altération cognitive modérée mais significative diffère de l'évolution normale due à l'âge. Il s'avère que la plupart des patients présentant le syndrome MCI souffrent de la maladie d'Alzheimer et développeront la démence plus tard.  [...] S'il est particulièrement utile pour évaluer les facteurs de risques de développer une démence, le syndrome MCI s'applique à une diversité de patients qui ont, à l'origine, des maladies différentes. Du fait de l'hétérogénéité des patients qu'il regroupe, son utilisation pour les cliniciens a plusieurs limites.  [...]

les lysosomes

Les patients présentant un syndrome de Hunter ou un syndrome de Hurler vivent rarement après l'adolescence. Les analyses indiquent que les patients accumulent les glycoaminoglycanes dans leurs lysosomes à cause d'une carence en enzymes lysosomales spécifiques nécessaire à leur dégradation.  [...] Qd des cellules de patients souffrant des 2 syndromes ont fusionné les glycoaminoglycanes sont dégradées, ce qui indiquent que les cellules manques d'enzymes de dégradations différentes. Si les cellules sont justes cultivé ensembles elles corrigent mutuellement leurs défauts.  [...]

La thérapie génique sauve six enfants atteints de maladies génétiques

Trois d'entre eux souffrent du syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA). À cause d'une copie défaillante du gène Was, retrouvé sur le chromosome X, ces patients souffrent d'une immunodéficience forte qui les oblige à vivre dans des bulles stériles pour éviter qu'ils succombent à des maladies normalement bénignes, contre lesquelles ils ne peuvent se défendre.  [...] Ces six premiers patients ne sont pas encore tirés d'affaire, et vont bénéficier d'un suivi régulier pour s'assurer que la thérapie génique n'induit pas d' effets secondaires sérieux, et pour vérifier la durée d'efficacité des traitements. Mais cette double annonce ravive un espoir qui semblait peu à peu retomber chez des parents, inquiets de voir que les grandes promesses d'hier ne se concrétisaient pas.  [...]

recherche du nom d'une maladie psychologique

Peut être le syndrome de Munchausen. (Wikipedia). Le syndrome de Münchausen est une pathomimie. état morbide caractérisé par le besoin de simuler une maladie, sans recherche de profit. Les patients atteints de ce syndrome présentent de multiples cicatrices d'opérations à la suite d'hospitalisations répétées pour des affections simulées.  [...] Ils sont volontiers querelleurs, voire agressifs, s'ils n'obtiennent pas l'attention souhaitée. Il est classé comme trouble factice avec symptômes physiques.   [...]