• Santé - Cellules, Mutation, Responsable

Bientôt des cellules souches pluripotentes en thérapie génique ?

Les cellules iPS obtenues par les chercheurs ont réussi à corriger la mutation responsable de la maladie génétique rare du foie chez des souris. Inria.  [...] c'est le stade cellules iPS. Les scientifiques sont alors parvenus, par génie génétique, à corriger dans ces cellules la mutation responsable de la maladie. Ils ont ensuite engagé ces cellules souches devenues saines dans la voie de maturation les conduisant à se différencier en cellules du foie.  [...]

Cerveau : des mauvais gènes qui le font vieillir plus vite

La mutation dite rs7294919 était le plus fortement corrélée à la diminution de volume. Se produisant au niveau du gène HKR (responsable de l' apoptose, ou mort programmée des cellules ), elle n'est que la substitution d'une cytosine par une thymine dans la longue séquence ADN.  [...] Une seconde étude, parue le même jour dans la même revue, confirme certains de ces résultats mais aborde également d'autres points. Si rs7294919 est bien corrélé avec la perte de l'hippocampe (cette fois sur 21,151 personnes), la mutation rs10784502 sur le gène HMGA2 (lui aussi sur le chromosome 12) serait directement liée au volume intracrânien et au QI.  [...]

[Génétique] La mutation héréditaire au cours de la vie

Le fait est qu'il n'y a aucunes preuves qu'une information externe puisse induire une mutation a un endroit spécifique, en gros, rien qui fait que tirer sur le cou irait influencer une portion spécifique de l'ADN des cellules germinales responsable de la taille du cou.  [...] D'abord, la question de la mutation par radiation atomique, c'est bien une modification direct de notre génome Si oui, est-ce que l'ADN de toutes les cellules est concerné.  [...]

[Génétique] couleur des yeux

PAX3 étant impliqué dans la voie de différenciation des cellules de la crête neurale en mélanocytes, les mélanocytes étant responsable de la pigmentation de l'iris, cette mutation de PAX3 affecte certainement le phénotype ou la répartition des mélanocytes de l'iris. A creuser.  [...] Non mais je travaille un peu sur les mélanomes, donc j'ai un peu de culture générale dans ce domaine, même si PAX3 habite loin de mes deux maisons principales.   [...]

Doigt de zinc, nouvelle approche de la thérapie génique

Ces structures particulières permettent l'interaction de certains acides aminés d'un polypeptide avec une séquence spécifique de l'ADN lors des étapes de transcription et de réparation. Pour tester leur approche, Fyodor Urnov et ses collègues ont travaillé sur des cellules T humaines présentant une mutation d'un gène responsable du déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (DICS-X).  [...] Ils ont construit des nucléases en doigts de zinc ayant une forte affinité avec la mutation du gène du DICS-X. En présence d'un ADN double brin dit donneur, introduit à l'aide d'un plasmide et porteur de la version saine du gène, ces nucléases provoquent une coupure de l'ADN, mettant en place les conditions favorables aux recombinaisons homologues entre l'ADN donneur et l'ADN de la cellule.  [...]

P53

Pour ce qui est de la prolifération incontrollée, c'est une des caractéristique fondamentale des cellules tumorales et ce n'est pas à proprement parler la mutation P53 qui en est responsable. P53, d'ordinaire, répare le génome, bloque le cycle cellulaire en activant P21 et déclenche l'apoptose si la réparation est impossible.  [...] Les gènes pouvant être à l'origine de cancers sont les gènes régulant le cycle cellulaire, l'apoptose (mort cellulaire programmée), la réparation de l'ADN.... des mutations dans ces gènes contribuent à la formation de tumeurs.  [...]

Anévrisme de l'aorte familial : un des gènes mutants identifié

Une mutation sur le gène à l'origine de la protéine TGF&beta.2 serait impliquée dans des formes familiales de l'anévrisme de l'aorte. Cette découverte relance l'espoir d'un diagnostic plus précis et plus précoce ainsi que de nouvelles solutions thérapeutiques, face à une maladie qui frappe parfois par surprise.  [...] En effet, comme expliqué dans la revue Nature Genetics, une mutation stop du gène permettant la synthèse de la molécule TGF&beta.2 normalement libérée par les cellules musculaires lisses de la paroi aortique a été identifiée comme étant l' anomalie biologique initiale responsable d'anévrisme dans quatre familles (trois françaises et une grande famille américaine étudiée par l'équipe de Diana Milewicz, University of Texas (Houston).  [...]

Comment survient le cancer???

bon voilà, j'arrive pas à comprendre la cause des cancers, généralement on dit que la p53 est résponsable de son apparaition mais voir, dans quelques articles, indiquent que la mutation de cette proteine n'affecte pas sa fonction donc côté cellulaire comment provient le cancer.  [...] Un cancer provient de la mutation de plusieurs gènes, ce n'est pas qu'un seul gène qui peut provoquer un cancer. En effet, si un gène est muté mais que toute le reste de la cellule est correct, les mécanismes de vérification et autres empêcheront la cellule de se diviser, et voire provoqueraient l'apoptose.  [...]

Questions en vrac sur la génétique

3 ) La prof nous a dit que les mutations sont des phénomènes spontannées, qui pouvaient survenir en l'absence d'agents mutagènes, mais est-ce qu'on en est bien sûrs Car j'ai du mal à m'immaginer que la cellule se trompe.  [...] Pour le déclenchement de cancer c'est en fait l'accumulation de petites mutations qui vont provoquer l'apparition de tumeur, en effet si une mutation touche par exemple les protéines responsable de la correction des mutations sur l'ADN c'est toute ces petites mutations qui sont sensées être corrigés qui vont s'accumuler jusqu'à conferer à une cellule un phénotype cancéreux.  [...]

Cellule souche

Je ne suis pas d'accord avec le dire de désinformation et que les cellules souches ne sont pas responsable contrairement au cellules différenciés, cependant, je ne dit pas que les cellules différenciés ne sont pas responsable.  [...] Un mutation aléatoire sur une cellule lui donne un avantage sur le divisions contrairement à ces voisines, la cellules et ces descendantes se multiplie donc de plus en plus, causant une hyperplasie. C'est l'apparition de nouvelles mutations (4-6 voir plus) qui induira le cancer.  [...]