• Santé - Cellules, Mutation, Parent

[Génétique] Des effets de la radiations sur l'enfance

une mutation (modification de la séquence de l'ADN d'une cellule), quelle qu'elle soit, n'est transmise que si elle touche une cellule germinale (spermatozoïde ou ovule) du parent. Évidemement, dans le cadre de radiations, les mutations subies par les cellules somatiques de parents (et qui causeront des cancers) ne seront très probablement pas les mêmes que celles qui toucheront leurs cellules germinales (histoire de probabilité).  [...] Donc, non, un parent ne trasnmettra pas son cancer à son enfant, mais l'enfant pourra porter des mutations ayant des effets divers (pas forcément une susceptibilité au cancer, mais la plupart des mutations ont quand même des effets négatifs). Le plus porbable en cas d'irradiation importante, c'est simplement que les mutations des cellules germinales soient tellement importantes que l'embryon ne soit pas viable -. stérilité du parent.  [...]

[Evolution] [évolution] La probabilité des mutations "favorables"? - Page 2

Sinon les mutations pour qu'elles soient transmises à la génération suivante doivent effectivement affecter non ce qu'on appelle les cellules somatiques mais celles de la lignée germinale (celles qui donnent spermatozoïde ou ovule). Attention là il y a une grande confusion entre ces cellules germinales et l'organe sexuel lui-même.  [...] De plus je ne vois pas du tout en quoi ça poserait un problème supplémentaire, il existe des mutation aussi bien dans les cellules germinales que dans les somatiques.  [...]

formes familiale du cancer, sporadique

On parle au contraire de formes familliales lorsqu'il y a une prédisposition au cancer qui se transmet au cours des générations. il y a donc atteinte de la lignée germinale et donc toutes les cellules de l'individu portent la mutation car elle est héritée d'un des deux parent.  [...] Si on prend l'exemple du rétinoblastome qui fait intervenir nottament l'inactivation du gène Rb (suppresseur de tumeur qui contrôle une partie de la transition G1/S). les gens qui sont prédisposés vont avoir une mutation germinale de Rb c'est à dire que toutes leurs cellules possèdent à la base une des 2 copies de RB mutée, et l'autre copie est normalle.  [...]

[Génétique] DPI d'exclusion

Merci à Malicia mais...si on détecte le nombre de répétitions cela revient à rechercher la mutation,c'est à dire dans le cas où le futur parent se sait porteur de l'anomalie.  [...] si on détecte le nombre de répétitions cela revient à rechercher la mutation,c'est à dire dans le cas où le futur parent se sait porteur de l'anomalie.  [...]

[Génétique] Mutation : création systématique d'un nouvel allèle ?

Dans ton premier livre, je pense qu'il s'agit plus de transmission d'allèle à la descendance. Si une mutation (et donc un nouvel allèle) apparaît chez un parent, elle peut être transmise éventuellement à un de ses enfants (à condition bien sur que cette mutation se retrouve dans les gamètes du parent).  [...] Une mutation ne donne pas toujours naissance à un nouvel allèle car un nouvel allèle n'apparait que si la mutation est transmise à la génération suivante (donc si elle touche les cellules germinales).  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 4

Sur une anomalie récessive après reproduction le commencement de cette anomalie peut se trouver directement dans la population parente d'une F1. La mutation n'étant délétère qu'après la reproduction le mutant pouvant être homozygote.  [...] Dés lors, pour qu'un parent soit n-/n- il est difficile d'envisager l'apparition de la mutation sur les deux allèles. On peut imaginer un individu B+/n- mosaïque (génotype à la fécondation B+/n- -. développement embryonnaire -. mutation dans une cellule de l'embryon -.  [...]

Un gène responsable d'une nouvelle forme de diabète

Les sulfamides sont des antidiabétiques oraux qui augmentent la sécrétion de l' insuline et favorisent donc une meilleure régulation de la glycémie. Les équipes de Philippe Froguel et de Michel Polak, en collaboration avec le Baylor College of Medicine viennent d'identifier et de caractériser des mutations activatrices du gène du récepteur aux sulfamides, ABCC8/SUR1, situé sur la cellule b pancréatique.  [...] Les 5 autres cas étaient porteurs de mutations nouvelles non présentes chez leurs parents. Les sulfamides ont un effet inhibiteur sur le canal potassique de la cellule b pancréatique, impliqué dans l' exocytose de l'insuline. Lorsque le récepteur aux sulfamides est muté, des analyses électro-physiologiques ont permis de révéler que ce canal potassique reste ouvert et bloque la sécrétion de l'insuline.  [...]

Prédisposition génétique

Ce ne sont pas forcément des mutations, ça peut être aussi des délétions ou au contraire une duplication, un décalage du cadre de lecture, une mauvaise transcription, bref...à tous les endroits de la chaine, du gène à la protéine, il peut y avoir des bugs.  [...] Attention à ne pas confondre prédisposition génétique et mutations de novo entraînant la transformation cellulaire (par ex pour le cancer du poumon, les mutations d'EGFR, Kras, Alk).  [...]

[Biochimie] Les questions amènent des réponses

Dans ces cellules, les genes sont en deux exemplaires si l'un ne fonctionne pas bien (mutation par exemple), l'autre pourrait le suppléer.  [...] Comme dis plus haut tu peux avoir des mutations. Ces mutations ne sont pas forcément bonne pour la santé tu as donc un système de réparation active de l'ADN. C'est pourquoi l'ADN est stable dans les cellules mais qu'il se dégrade beaucoup plus vite dans un organisme mort car les système de réparation ne fonctionne plus.  [...]

Chine : naissance de souris ayant des parents de même sexe

Les souris viables des chercheurs chinois ont vu le jour grâce à des cellules souches embryonnaires haploïdes. Des cellules qui ne contiennent qu'un seul ensemble de chromosomes, provenant d'un seul parent. Celles-ci ont été implantées dans un oeuf issu d'une autre souris femelle après suppression de trois régions de leur génome.  [...] Notez que dans le cas des souris bipaternelles, la méthode est un peu plus compliquée. Les cellules haploïdes contenant l' ADN d'un parent masculin ont subi la suppression de sept régions clés de leur génome. Elles ont ensuite été injectées, avec le sperme d'un autre mâle, dans un ovule dont le noyau avait été retiré avant d'être transplanté dans une souris mère porteuse.  [...]