• Santé - Cellules, Mutation, Déficit immunitaire

Doigt de zinc, nouvelle approche de la thérapie génique

Ces structures particulières permettent l'interaction de certains acides aminés d'un polypeptide avec une séquence spécifique de l'ADN lors des étapes de transcription et de réparation. Pour tester leur approche, Fyodor Urnov et ses collègues ont travaillé sur des cellules T humaines présentant une mutation d'un gène responsable du déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (DICS-X).  [...] Ils ont construit des nucléases en doigts de zinc ayant une forte affinité avec la mutation du gène du DICS-X. En présence d'un ADN double brin dit donneur, introduit à l'aide d'un plasmide et porteur de la version saine du gène, ces nucléases provoquent une coupure de l'ADN, mettant en place les conditions favorables aux recombinaisons homologues entre l'ADN donneur et l'ADN de la cellule.  [...]

Description de la maladie | Dossier

Les deux petits garçons traités - âgés de 8 et 11 mois au moment du diagnostic de la maladie et du traitement - sont atteints d'une pathologie rare du système immunitaire appelé déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (ou DICS-X). Cette maladie se caractérise par une absence totale de cellules responsables de la défense de l'organisme contre les infections, les lymphocytes T et les cellules NK (natural killer).  [...] Un défaut génétique sur le chromosome X est à l'origine de ce déficit immunitaire. des mutations sur un gène, dénommé gamma-c (_c), conduisent à bloquer très précocement le développement des lymphocytes T et NK dans la moelle osseuse et le thymus. Ce gène _c code pour une partie d'un récepteur présent à la surface des cellules précurseurs des lymphocytes T et cellules NK.  [...]

Une thérapie génique pour des enfants-bulles testée aux États-Unis

Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X, ou X-SCID, est une maladie génétique rare et grave dans laquelle les cellules immunitaires censées lutter contre les infections ne se développent pas ou ne fonctionnent pas correctement. De ce fait, le patient développe des infections respiratoires sévères.  [...] Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est dû à une mutation présente sur le chromosome X, dans le gène IL2R, qui code pour la chaîne gamma commune. Cette protéine est présente dans des récepteurs d'interleukines, c'est-à-dire des facteurs de croissance du système immunitaire.  [...]

L'encéphalite herpétique infectieuse a également une origine génétique

Le gène muté, identifié par l'équipe sur deux enfants atteints de cette encéphalite, est responsable d'un déficit immunitaire qui n'affecte pas les capacités de l'organismes à se défendre contre d'autres pathogènes. De nouvelles voies thérapeutiques sont dès lors envisagées.  [...] Le déficit héréditaire de la protéine codée par ce gène est responsable d'un déficit immunitaire, lui-même à l'origine de l'encéphalite herpétique. Cette mutation induit en effet un déficit de production d'Interferon, une molécule anti-infectieuse nécessaire pour contrer l'invasion par le virus herpétique, notamment dans les tissus nerveux.  [...]

Définition | Hémogramme - NFS - Numération sanguine | Futura Santé

Les leucocytes ( globules blancs ) sont des cellules du système immunitaire. En temps normal, les valeurs de référence se situent entre 4.000 et 11.000/mm3. Leur nombre augmente en cas d'infection ou de réaction inflammatoire tandis qu'une diminution peut traduire une infection virale, parasitaire ou un déficit immunitaire.  [...] Les lymphocytes, qui fabriquent les anticorps, diminuent lorsque les défenses immunitaires sont amoindries et se multiplient face à une infection virale ou une maladie auto-immune. Leur valeur est comprise entre 1.000 et 4.800/mm 3.  [...]

Premier succès de thérapie génique : un déficit immunitaire héréditaire corrigé | Dossier

Deux très jeunes enfants atteints d'un déficit immunitaire sévère rare (DICS-X) sont les bénéficiaires de cette première médicale. Un an après l'introduction d'un gène-médicament dans les cellules de leur moelle osseuse, ces enfants ont retrouvé un système immunitaire complètement normal et fonctionnel.  [...] Ils se portent bien et vivent aujourd'hui à domicile sans aucun traitement. Ces résultats publiés dans la revue internationale Science, montrent, pour la première fois, qu'il est possible de corriger une maladie par thérapie génique. Cet essai, dont l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris est le promoteur, a reçu le soutien de l' AFM, grâce aux dons du Téléthon.   [...]

Impact des OGM sur la santé | Dossier

Une première mondiale française en thérapie génique a été réalisée en avril 2000. Des enfants atteints d'un déficit immunitaire sévère ont pu sortir de la bulle protectrice dans laquelle ils vivaient, grâce à une thérapie génique. Un an après l'introduction d'un gène médicament dans les cellules de leur moelle osseuse, ces enfants ont retrouvé un système immunitaire complètement normal et fonctionnel.  [...] le produit GM peut être considéré comme non équivalent en substance. Ce produit GM devra être soumis à une évaluation sanitaire précise. Pour le moment, les évaluations sanitaires des produits GM prennent en compte la procédure de modification génétique (séquence d'ADN et site d'intégration dans la plante hôte), les paramètres nutritionnels (information phénotypique et composition chimique), les risques d' allergie et des évaluations toxicologiques.   [...]

[Immunologie] aidez moi svp

Cela a soulevé la possibilité d'une carence de nude.xid nu et les cellules stromales de manière à ce qu'ils étaient incapables de soutenir la maturation des liée à l'X, déficit immunitaire (xid) B cells. Ici, nous demander si la moelle osseuse les cellules stromales de nu et nude.  [...] Les fréquences de la moelle osseuse, les cellules stromales capable de supporter xid la différenciation des cellules B sont similaires dans des conditions normales, xid, nu, et nude.xid souris.Ces résultats démontrent que nude.xid nu et les souris ont la moelle osseuse les cellules stromales de la normale des capacités de soutien à la maturation des cellules B.  [...]

de quoi s'agit-il dysfonction du système immunitaire ?

DONC. la déficit immunitaire ne s'agit pas dysfonction du système immunitaire il est type de dysfonction du système immunitaire, n'est ce pas.  [...] Si vous voulez dire qu'un déficit immunitaire n'est qu'une des formes de dysfonction immunitaire, alors oui, je pense vous avoir compris.  [...]

Un vaccin préventif et thérapeutique contre la maladie d'Alzheimer ?

Les recherches continuent donc pour trouver le moyen de pousser les défenses de l'organisme à détruire ces plaques présentes entre les neurones. Le problème ne vient pas de la synthèse des bêta-amyloïdes, mais plutôt d'un déficit dans leur élimination. Les cellules du système immunitaire du cerveau, les cellules microgliagles, ne parviennent pas à s'en débarrasser comme il faudrait.  [...] Les biologistes supposent que le MPL agirait à deux niveaux. D'une part, il augmenterait le nombre de cellules souches sanguines, celles qui se différencient en cellules de la microglie, élevant ainsi les effectifs du système immunitaire dans le cerveau. En plus, la molécule, en se fixant sur ces cellules, augmente leur appétit pour les plaques séniles, qui se trouvent mieux phagocytées.  [...]