• Santé - Cellules, Mutation, Chromosome, Cancer

Cancer du sein : mise en évidence d'un lien avec le chromosome X

Le profil d'inactivation a été classé comme biaisé lorsque 90 % des cellules du sujet présentaient un chromosome X inactivé préférentiellement à l'autre. La cohorte des 216 jeunes femmes (27-45 ans) atteintes d'un cancer du sein présente une fréquence d'inactivation biaisée du chromosome X supérieure à celle de l'échantillon contrôle (respectivement 13 et 1%).  [...] Les chercheurs norvégiens proposent deux hypothèses à la fin de leur étude. La première met en cause une mutation, dans la lignée germinale, d'un gêne suppresseur de tumeur lié à l'X, qui conférerait un avantage en termes de prolifération aux cellules porteuses de la mutation sur un chromosome X actif et entraînerait l'inactivation biaisée de l'X ainsi qu'un accroissement du risque de développer un cancer.  [...]

[Divers] [DPI] Erreur / interruption / grossesse thérapeutique. (Eugénisme ?)

A ma connaissance la probabilité est nulle (il faut réaliser qu'une mutation est transmise dans chaque cellule... or un foetus, c'est déjà beaucoup de cellules... il faudrait donc que simultanément toutes ces cellules subissent une mutation réverse...).  [...] Comme l'a fait remarquer Kinette, il faudrait que toutes les cellules, indépendament, corrige spontanément l'erreur (la mutation) qui entraine la maladie. C'est déjà hautement improbable (jamais vu quoi) mais en plus dans le cas d'une maladie comme la trisomie, c'est plus grave qu'une simple mutation, il y a carrément un chromosome surnuméraire dans toutes les cellules.  [...]

[Génétique] Gènes codant les maladies ?

Je suis une parfaite amatrice en la matière, mais en faisant un tour sur la carte du génome du Human Genome Project (achevée en 2003), j'ai été frappée de constater que les gènes répertoriés dans les chromosomes semblaient coder uniquement pour les maladies, alors qu'en dehors du cas d'une mutation génétique, les gènes sont supposés coder pour le bon fonctionnement du corps, non Ou alors la carte du génome classaient uniquement les maladies provoquées dans le cas des mutations des gènes concernés Si c'est le cas, ce n'était pas très clair, et alors où puis-je trouver une liste répertoriant les actions originales des gènes - j'entends par là, ceux codant pour le groupe sanguin, la pigmentation des yeux et de la peau etc... -.  [...] Etudier les maladies génétiques est un excellent moyen pour comprendre le rôle de tel ou tel gène. Si une personne est malade (je sais pas moi par exemple un problème respiratoire), et qu'on lui décèle une mutation à tel endroit de tel chromosome, on pourra faire la supposition que la mutation touche un gène dont l'expression est primordiale dans les cellules pulmonaires.  [...]

Cancer : les microARN s'en mêlent

La première, menée par le Laboratoire Cold Spring Harbor, l'Université de Caroline du Nord et le Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, relie un groupe de 7 microARN codés par le gène c13orf25 du chromosome 13 à un cancer du sang, le lymphome de type B. Les chercheurs ont transplanté chez des souris génétiquement modifiées des cellules sanguines transformées pour surexprimer les microARN.  [...] Le troisième article, celui dont les répercussions sont les plus évidentes, montre que les microARN présents dans les cellules cancéreuses varient spécifiquement en fonction du type de cancer. Les chercheurs ont mesuré l'expression de 217 microARN humains dans des échantillons de tumeurs et découverts que ce petit nombre de molécules permet d'identifier le type de cancer mieux que les données de 16000 ARN messagers codants.  [...]

La bactérie de la lèpre, productrice de cellules souches

Ce schéma, issu de la publication, reprend le processus infectieux de M. leprae. Après infection des cellules de Schwann (première étape, en haut), les bactéries les reprogramment pour en faire des cellules souches ( progenitor stem-like cells ). Soit elles se différencient directement (en muscle lisse ou en muscle squelettique), soit elle choisit de recruter des macrophages (cellules de l'immunité) qui vont se regrouper puis être relâchés après infection. Masaki et al., Cell.  [...] M. leprae aboutirait au même résultat sans jamais entrer dans le noyau, évitant les risques de mutation génétique qui font débat. Des scientifiques chinois s'en sont rapprochés récemment en transformant des cellules récupérées dans l' urine en neurones, à l'aide d'un chromosome bactérien.  [...]

Progéria : découverte du gène responsable d'un syndrome de vieillissement prématuré

Alors que cette maladie était toujours restée mystérieuse, les chercheurs français démontrent aujourd'hui son origine génétique, avec la mise en évidence d'une mutation dans le gène LMNA situé sur le chromosome 1. Ce gène produit la Lamine A, une protéine déjà connue pour son rôle dans le maintien structural de l'enveloppe entourant le noyau des cellules.  [...] Des mutations du gène LMNA sont responsables de certaines maladies neuromusculaires comme la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, la cardiomyopathie dilatée, les myopathies des ceintures mais aussi de la lipodystrophie. L'équipe de Nicolas Lévy a par ailleurs montré l'implication de la lamine A/C dans une pathologie du nerf périphérique (Charcot-Marie-Tooth de type 2).  [...]

[Génétique] Phénomene de Lyonisation

Dans le cas de maladie génétique récessive, une mutation sur un seul chromosome ne suffit pas, il faut que les deux chromosomes soit affectés par la mutation en question, ou que le chromosome sain soit inactivé, comme dans le cas de l'X. Cette inactivation étant présente dans toutes les cellules, toutes les cellules du corps ont le même X inactivé, il n'est pas question de propagation d'un X muté.  [...] Toutes les cellules d'un même individu n'ont pas le même chromosome X inactivé (sinon ça ne marchait pas pour les écailles de tortue). L'inactivation se fait pendant le développement embryonnaire et chaque cellule présente au moment de l'inactivation a un chromosome X inactivé au hasard.  [...]

génétique

Ce que je comprend par là, c'est que la mutation affectant le chromosome X est dominante, donc c'est une mutation affectant les cellules germinales et donc elle se transmet...Alors pourquoi elle reste une maladie exclusivement masculine puisqu'une femme possède deux chromosomes X La mutation devrait s'exprimer non.  [...] non je pense que la mutation est récessive mais vue que chez le male il n'y a qu'un chromosome X, il n' y a donc pas un allèle sauvage pour sauver la mutation contrairement chez la femelle hétérozygote ( la femelle doit etre homozygote pour la mutation si elle est recessive).  [...]

Prédisposition génétique

Bonjour, faisant quelques recherches sur le cancer du poumon, je sais qu'il y a des prédispositions génétiques pour ce cancer, cependant, j'ai beau cherché aucun site ne donne la même localisation de la prédisposition ( chromosome 5 15 6 ) savez vous sur quel(s) chromosome(s) est la prédisposition génétique Et quels changements au niveau des nucléotides et donc du fonctionnement de la cellule.  [...] Attention à ne pas confondre prédisposition génétique et mutations de novo entraînant la transformation cellulaire (par ex pour le cancer du poumon, les mutations d'EGFR, Kras, Alk).  [...]

[Divers] Proximité génétique homme/femme et homme/singe

Une faiblesse à ceci. l'inactivation du chromosome X. En effet dans les cellules un des deux chromosomes X des individus femelle est inactivé (pas toujours le même, l'inactivation se faisant après quelques divisions et se produisant au hasard... une jolie illustration de cette inactivation est le pelage des chats écaille de tortue qu'on trouve seulement chez les femelles, parce que la mosaique de coulers est due à l'inactivation d'un chromosome ou de l'autre).  [...] Parceque l'inactivation du chromosome est aleatoire dans les cellules, creant ainsi une mosaique. Cela est du au fait que le chromosome X s'inactive apres quelques divisions et que cela est aleatoire...donc la mutation ne sera pas exprimee dans une serie de cellule, ce qui est generalement insuffisant pour provoquer la maladie.  [...]