• Santé - Cancers, Apparition, Mutation, Sens

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? | Dossier

Ainsi 18% des mutations touchant le gène DYS et causant la dystrophie musculaire de Duchenne, aussi appelée myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire touchant 1 garçon sur 3500), sont des mutations non-sens. Une proportion importante des cancers est aussi due à l'apparition d'une mutation non-sens, ainsi 10 % des mutations inactivant le gène de la p53 (gène suppresseur de tumeur ) sont des mutations non-sens, et ce gène est retrouvé muté dans plus de 50 % des cancers humains.  [...] Or ces deux gènes sont retrouvés mutés dans une grande majorité des cancers héréditaires du sein. En plus des différents cancers, ce sont plus de 200 maladies génétique différentes qui sont attribuées à l'apparition d'un codon non-sens.  [...]

[Biochimie] Conséquences des mutations

Je souhaiterais savoir si les mutations génétiques peuvent avoir d'autres conséquences que par exemple, l'apparition de cancers, au niveau maladie etc... Si oui, lesquelles.  [...] Enfin on a la mutation non-sens, le codon est remplacé par un codon stop, ce qui a souvent pour conséquence de rendre la protéine inactive (la chaîne polypeptidique est tronquée).  [...]

Accident nucléaire au Japon : de l'iode pour éviter la contamination

Car les rayonnements provoquent des modifications de molécules biologiques comme l' ADN ou les protéines. Malgré les systèmes de réparation de l' ADN conçus pour protéger l'organisme de ce genre d'exposition naturelle (rayonnements cosmiques et telluriques), une exposition trop importante peut mener à l'accumulation de dangereuses mutations ou à l' apoptose des cellules qui ne parviennent plus à se réparer.  [...] Un deuxième risque radioactif existe pour ceux qui travaillent au sein des centrales nucléaires. c'est l' irradiation, où les rayons émis par les sources nucléaires atteignent l'organisme à distance. Dans les cas les plus faibles, les symptômes ne sont pas forcément visibles, mais on suspecte néanmoins une augmentation des cancers et l'apparition de maladies héréditaires liées aux mutations de l'ADN non réparées.  [...]

[Evolution] à propos d'un article du monde

J'ai lu l'article en diagonale, je pense que le phénomène n'a pas du être difficile à mettre en évidence, car on sait depuis longtemps qu'avec l'âge l'ADN se réplique de moins en moins bien (c'est pour ça que l'on vieillit.). Après il ne faut pas confondre mutation spontanée et mutation entraînant une variation phénotypique.  [...] L'ADN a le même âge dans toutes les cellules. Il est encore plus fréquemment renouvelé dans les cellules germinales masculine, ce qui pour moi, s'associe fatalement à plus de mutations accumulées au cours du temps. Ce sont les cassures de l'ADN, ou les mauvaises copies qui entraînent l'apparition de certaines maladies (dans les cancers c'est assez fréquent). Bon ça paraît logique mais ils l'ont montré.  [...]

Pollution : le CO2 agirait directement sur les cellules

Les ROS sont connus pour altérer, par oxydation, les macromolécules cellulaires, notamment en créant des mutations dans l' ADN, ce qui peut provoquer l'apparition de cancers. Or il avait été montré in vitro que les ROS réagissaient aussi avec les deux formes issues du CO 2 dissout dans l'eau (les ions carbonate CO 3 2- et bicarbonate HCO 3 - ), et forment notamment le radical carbonate (CO 3 - ) qui est aussi une molécule réactive.  [...] Ainsi, les scientifiques ont constaté que l'augmentation de CO 2 entraîne non seulement une augmentation de la mort cellulaire, mais aussi une augmentation de la fréquence des mutations de l'ADN, lorsque des ROS sont présents. Mais à l'inverse des ROS qui s'attaquent à toute sorte de macromolécule, le CO 3 - possède des cibles privilégiées, comme la modification de la guanine en 8-oxo-guanine (plutôt qu'une action sur les trois autres bases de l' ADN ).  [...]

Cancer du côlon : une découverte qui va améliorer le diagnostic

Les chercheurs français ont détecté la mutation d'une protéine dans les cas de cancers du côlon. Sebastian Kaulitzk, Fotolia.  [...] Les équipes d'Alex Duval (Centre de recherche Saint-Antoine, Paris) et de Carmen Garrido (faculté de médecine de Dijon) sont parvenues à identifier la mutation d'un gène (HSP110) sur l'une de ces protéines chaperonnes, en travaillant sur des cancers du côlon.  [...]

Le rétinoblastome : un cancer d'enfants

En plus des informations pertinentes apportées par Neutrino, j'ajouterais que les cancers héréditaires ont une spécificité vis à vis des organes touchés qu'on a du mal à comprendre. Pour beaucoup de ces cancers, le gène muté responsable de l'apparition précoce du cancer a souvent une fonction importante dans l'oncogenèse en général comme c'est le cas de Rb qui est la dernière barrière à l'initiation du cycle cellulaire.  [...] Pour cela il faut comprendre l'histoire naturelle de ces cancers au niveau moléculaire et ce n'est pas facile. Pour d'autres cancers héréditaires, on sait parfaitement expliquer leur spécificité, comme c'est le cas des cancers colorectaux causés par une mutation du gène APC.  [...]

Le gène DCC protège des cancers colorectaux

Appliqué à la recherche contre le cancer, l'absence de ligand pourrait induire la mort de cellules cancéreuses qui prolifèrent de manière anarchique.  [...] La mutation de ce récepteur à dépendance empêche l'induction de l'apoptose. Lorsque que le gène DCC est éteint par mutation, la souris développe spontanément des cancers du côlon.  [...]

Découverte d'un gène important pour le vieillissement cellulaire

Son rôle sur le vieillissement semblait plutôt flou. Les scientifiques pensaient que la protéine était présente chez les personnes âgées afin de prévenir l'apparition des cancers. les personnes âgées étant de plus en plus sensibles à cette maladie avec l'âge.  [...] Ces résultats parus dans Nature sont vraiment très convaincants et ouvre la voie à des traitements potentiels du vieillissement. Judith Campisi du Lawrence Berkeley National Laboratory de Californie admet cependant qu'un compromis entre le contrôle des cancers et un traitement antivieillissement semble compliqué.  [...]

Des probiotiques pour réduire le risque de cancer des globules blancs ?

En utilisant des souris malades fortement susceptibles de développer des cancers des globules blancs, des chercheurs ont mis en évidence l'influence de la flore intestinale sur l'apparition de ces maladies. Cette découverte pourrait conduire à l'élaboration d'un traitement probiotique pour lutter contre les lymphomes.  [...] Des chercheurs de l' UCLA's Jonsson Comprehensive Cancer Center à Los Angeles ont récemment étudié l'impact de la flore intestinale sur l'apparition de lymphomes, des cancers qui touchent les cellules de l'immunité. Selon la Haute autorité de santé, ces maladies toucheraient presque 11.  [...]