• Santé - Autisme, Mutation, Espèce humaine

[Evolution] mécanisme de spéciation sympatrique

comment alors au beau milieu d'une grande population de fourmis par exemple, ou d'abeille une nouvelle espèce apparait et continue de proliférer et ceci à partir d'une souche mutante, qui se vois favorisée par la sélection naturelle...je crois que cette histoire de spéciation sympatrique c'est comme l'histoire de l'ours polaire, on dit qu'un jour, les ours marron que nous connaissons sont arrivé en masse dans le pole nord, une femelle avait alors accouché d'un ours albinos tout blanc, et avec le temps les ours albinos sont devenu majoritaire au pole nord.  [...] ces mutations viable sont elles restreintes au seul albinisme, ou il existe une panoplie de mutations viable (ou faille viable dans le génome c'est pareil), je crois mais je ne suis pas sur (à vous de me rectifier) que l'autisme est aussi une mutation viable pour l'espèce humaine, mais c'est quoi l'équivalent de l'autisme chez les autres mammifères là ça commence à se compliquer ce n'est plus une question d'apparence mais de comportement de psychisme et d'intelligence...ils faudra faire appel à des pédologues.  [...]

Génétique : oui, l'environnement peut manipuler notre ADN

La découverte de ce système est porteuse de nouveaux concepts permettant de mieux comprendre comment les gènes fonctionnent et comment l'environnement communique avec eux. En effet, un changement dans le ratio de l'acétylation et de la butyrylation des histones, venant tous les deux du métabolisme, pourrait durablement affecter l'état de l'expression des gènes.   [...] Certains gènes liés à l'autisme enfin identifiés Les causes exactes de l'autisme restent encore bien mystérieuses. Cependant, depuis 2003, les premiers gènes pouvant favoriser ce trouble ont été identifiés. Afin d'en savoir plus, l'Institut Pasteur a interviewé Thomas Bourgeron, professeur à l'université Paris Diderot et responsable de l'unité Génétique humaine et fonctions cognitives au département de Neuroscience de l'Institut Pasteur.  [...]

Le syndrome de l'X fragile, maladie du chromosome X | Dossier

Localisation du gène FMR1. Une mutation sur ce gène entraîne le syndrome de l'X fragile. NIH, domaine public, Wikimedia Commons.  [...] Chez l'homme souffrant du syndrome de l'X fragile (mutation complète), le retard mental peut être le seul symptôme. Des troubles du comportement comme une hyperactivité, une forme d' autisme et une macro-orchidie ( volume élevé des testicules ) peuvent être observés.  [...]

[Génétique] Dossier sur les maladies génétiques

Si tu veux faire un plan par type de maladies, tu peux faire une partie sur les trisomies (qui rentrent dans les maladies génétiques, non ), une partie les maladies monogéniques (drépanocytose et mutation ponctuelle, mucovicidose et STOP prématuré, huntington comme maladie à amplification de codon), une partie sur les maladies multigéniques en relation avec l'environnement (cancer car c'est tellement hyper-représenté dans la recherche actuellement que tu ne peux pas y échapper, mais également une autre dont on connait peu le déterminisme génétique, comme l'autisme par exemple).  [...] Ca te permet ensuite d'enchaîner sur la recherche en génétique humaine. comment trouver un gène candidat à partir de patients, utilisation de modèles animaux, thérapie cellulaire, thérapie génique.  [...]

Autisme : anomalie de la réponse cérébrale à la perception de la voix

Une étude menée au sein de l'équipe mixte Inserm-CEA Imagerie Cérébrale en Psychiatrie au Service Hospitalier Frédéric Joliot (en collaboration avec le Centre de Recherche en Neuropsychologie et Cognition (CERNEC) et l'Université de Montréal) révèle une incapacité des autistes à activer les aires cérébrales spécifiques de la reconnaissance de la voix humaine.  [...] Pour cela, l'activité cérébrale de cinq adultes atteints d'autisme et de huit volontaires sains a été enregistrée alors qu'ils écoutaient des séquences de sons alternant la voix humaine (parole, cri, rire, pleur, chant ) et d'autres types de sons non vocaux (animaux, cloches, instruments de musique, voitures etc...).  [...]

Des cellules sanguines directement transformées en neurones

La transdifférenciation a déjà été utilisée en 2010 par ce laboratoire pour générer des neurones à partir de cellules de peau de souris, puis la méthode a été étendue à des cellules humaines. Mais comme l'explique Marius Werning dans un communiqué de Stanford, l'obtention de cellules de la peau implique une procédure invasive et douloureuse.  [...] Certes, les neurones obtenus ne sont pas parfaits, car ils n'arrivent pas à créer des synapses fonctionnelles, mais les chercheurs espèrent améliorer la technique. Ces neurones permettent tout de même d'étudier certaines fonctions et pourraient fournir de nouveaux modèles d'étude pour des maladies humaines, comme l' autisme et la schizophrénie, à partir d'échantillons de patients.  [...]

Les migrations humaines sous l'oeil de la génétique

La National Geographic Society (NGS), IBM et la Waitt Family Foundation ont décidé de lancer une étude génétique internationale afin de retracer les flux migratoires humains au cours du peuplement de la planète.  [...] La société IBM quant à elle fournira l'infrastructure et l'expertise informatique nécessaire à ce type d'étude. Ses chercheurs du Computational Biology Center mettront notamment à disposition des outils logiciels de traitement et de tri de l'information. L'initiative ne recueille cependant pas l'adhésion de tous les généticiens, certains regrettant par exemple l'absence de cellules immortalisées qui auraient pu servir pour des études ultérieures.   [...]

TROD : le test d'urgence du VIH autorisé

Pour éviter au maximum la transmission du VIH, mieux vaut savoir qu'on est infecté. Depuis hier, un arrêté signé par le ministre de la Santé permet l'utilisation d'un test d'urgence, qui accélère le dépistage.   [...] Pour accélérer et faciliter le diagnostic de l' infection à VIH, la ministre en charge de la Santé Roselyne Bachelot-Narquin, vient de signer un arrêté conforme aux recommandations de la Haute autorité de Santé (HAS). Dans le cadre du prochain plan VIH/IST dont le lancement est prévu dès cet été, il fixe les conditions de la réalisation du diagnostic biologique de l'infection du VIH/Sida et introduit le Test rapide d'orientation diagnostique (TROD) dans les situations d'urgence.   [...]

L'autisme, ce trouble neuro-développemental | Dossier

Vivre dans un monde intérieur. c'est tout le sens du mot autisme dont on reconnaît la racine grecque autos, tourné vers soi-même. Avec des troubles des interactions sociales et de la communication, c'est l'ensemble des processus développementaux et comportementaux qui en pâtissent.  [...] Si cet handicap existe sous différentes formes qu'il est très délicat de classifier précisément, comme le syndrome d'Asperger, l' autisme infantile ou d'autres manifestations encore, les techniques thérapeutiques se succèdent et se complètent pour une meilleure prise en charge des patients et des familles, mais suscitent également la polémique, comme la fameuse méthode ABA et le packing.  [...]

Neuroleptique chez l'autiste

Quand on fait de l'exercice qui augmente notre capacité respiratoire. il augmente la production de différentes hormones. et non seulement les hormones sexuelles comme la testostérone o et l'ocytocine. Vu qu'on parle de l'autisme et que l'augmentation de l'ocytocine aide à améliorer la vie sociale des autistes il est logique qu'on veule augmenter cette production d'ocytocine.  [...] L'ocytocine est une hormone qui favorise l'accouchement et la lactation. Elle joue un rôle crucial dans le renforcement des comportements sociaux et émotionnels. De précédentes études qui ont mesurées le taux de cette hormone dans le sang des patients ont montré qu'elle était déficitaire chez les patients atteints d'autisme.  [...]