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Maladie de Crohn et RCH - Page 280

Il y a aussi les maladies dont Crohn semble favoriser l'apparition (maladies opportunistes), mais qui n'y sont sans doute pas liés génétiquement. SPA, polyarthrite rhumatoïde...et même parfois sclérose en plaques (mon médecin en a plusieurs dans ses patients et j'ai moi-même rencontré une collègue ayant cette affreuse malchance).  [...] Ces maladies sont autoimmunitaires, alors que Crohn est prédisposition génétique et inflammatoire. Les intestins des Crohn ne sont parfois plus capables de remplir leur rôle d'empêcher certaines bactéries de faire passer des petits peptides dans l'organisme et ils pourraient être la cause de l'apparition de certaines maladies (l'explication n'est pas de moi, mais de professionnels en la matière, dont un que je connais depuis plus de 25 ans).  [...]

Surdité et cécité : aux sources des maladies des sens | Dossier

Inné ou acquis Cette opposition éternelle s'applique bien aux grandes maladies du système nerveux central. Produit de l'évolution, notre cerveau est construit par un ensemble de gènes qui vont en déterminer de nombreuses propriétés. Soumise aux lois du déterminisme génétique, cette construction n'échappe pas pour autant à l'influence de l'environnement extérieur (nourriture, stimulations sensorielles, relations affectives, etc.  [...] ), qui est particulièrement importante pour la cochlée de l'oreille interne et la rétine, structures nerveuses chargées de collecter les informations sensorielles. Comment, dès lors, démêler le génétique de l'environnemental dans l'apparition de ces maladies.  [...]

La première carte de l'épigénome humain révèle les secrets de l'ADN

L'épigénome humain correspond à l'ensemble des modifications qui interviennent dans la régulation des gènes. Car, à la différence du patrimoine génétique, l'épigénome est variable. Il joue d'ailleurs un rôle important dans l'apparition et le développement des maladies.  [...] Le mécanisme passe par l'épigénétique. certaines régions de l' ADN sont en effet prises pour cibles, notamment par le biais d'un processus appelé méthylation qui aboutit à diminuer voire à éteindre l'expression d'un gène. De nombreuses incertitudes subsistent toutefois autour des processus impliqués mais les chercheurs sont de plus en plus persuadés qu'ils jouent un rôle important dans des pathologies comme le cancer, l' autisme, la maladie d' Alzheimer ou dans le vieillissement.  [...]

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? | Dossier

Les maladies génétiques sont toutes dues à une modification de la séquence initiale d'un gène (ou mutation). Il existe plusieurs catégories de mutation. Les mutations larges qui peuvent toucher de très grandes régions des chromosomes ( délétions, insertions, inversions), et des mutations ponctuelles qui ne modifient qu'un seul nucléotide.  [...] Or ces deux gènes sont retrouvés mutés dans une grande majorité des cancers héréditaires du sein. En plus des différents cancers, ce sont plus de 200 maladies génétique différentes qui sont attribuées à l'apparition d'un codon non-sens.  [...]

[Evolution] effet fondateur avec un seul couple mâle et femelle.

quel est la chance de survie d'une espèce dont il ne reste qu'un seul couple mâle et femelle quel est la probabilité de réussite d'une descendance inéluctablement consanguine. et est ce que les maladies génétiques qui vont apparaitre chez la descendance apparaisse forcément ou pas forcément, je veux dire est ce que la consanguinité restreinte induit forcément l'apparition de maladies génétique ou non.  [...] dans le cas où l'apparition de maladie génétique est inéluctable, pour qu'un effet fondateur réussi quel est le nombre minimale de mâle et femelle que doit en être composée la population fondatrice...et merci bien.  [...]

[Evolution] le passage d'une transformation de caractère phénotypique à la descendance comment elle s'effectue?

..donc dans ce contexte j'aimerais connaitre à part la prédisposition génétique et la transformations qu'aura subis le génome d'une espèce par l'apparition de maladies et d'adaptations au milieu de vie de l'espèce, à part ça, détecter des allèles de maladie génétique, comment une transformation que subis le phénotype d'une manière mécanique par l'usage et le non usage comme le postule Lamarck se transmet elle à la descendance.  [...] ..et effectivement on l'a répété, on a parlé ni de gène de régulation, ni des gènes de développement, ni au moins qu'est ce que c'est l'épigénétique... et on te donne au contrôle repairez la mutation dans cette séquence ADN, tu vois comme ça tu te dit je vais avoir un 20/20 moi j'ai eu un 12 parce que pour le prof c'est la note maximale que pourrait avoir le meilleur de ses étudiants.  [...]

[Evolution] "Grande question" - Page 5

Laquelle ou lesquelles de ces maladies génétiques tu décidera de ne jamais prévenir et de ne jamais éradiquer de la terre grâce à l'outil génétique qui pourrait de permettre de le faire si tu en avais la possibilité,  [...] Cette idée n'est absolument pas liée à un quelconque pessimisme. C'est la conclusion d'une observation, selon laquelle les environnements changent (modification climatique, apparition de nouvelles maladies etc), et que les espèces qui survivent le mieux à ces changements sont généralement celles qui ont une variabilité génétique suffisante pour s'adapter.  [...]

Vers un nouveau traitement du cancer et des maladies génétiques | Dossier

Actuellement la plupart des maladies génétiques sont incurables. En 2000 puis plus récemment en juin 2002, la thérapie génétique a permis de soigner des bébés bulles. Cependant ces protocoles ont récemment été arrétés suite à l'apparition chez un des enfants traités d'une leucémie, liée à l'intégration du transgène dans un gène suppresseur de tumeur.  [...] Ce problème souligne la difficulté de mettre au point une technique efficace et sure de thérapie génique. Ce dossier aborde la possibilité d'utiliser une autre approche thérapeutique afin de soigner ou de réduire les effets d'un nombre important de maladies génétiques et de cancers.  [...]

Un ptit probleme, heredité.

Quand je parlais de 1/2500 c'etait la fréquence d'apparition spontanée de la plus fréquente des maladies génétique chez l'Homme.  [...] 1/2*1/2*1/4 correspondrait au cas où les parents ne savent pas s'ils sont phénotypiquement atteint (cas de maladies se déclarant tard par exemple). Mais dans ce cas la question serait plutôt. pourquoi ils passent pas un test génétique ces cons là.  [...]

Sélectionner 1 embryon par diagnostic génétique préimplantatoire est-ce de l’eugénism - Page 3

Pour moi il s'agit clairement d'eugénisme. on s'applique à limiter l'apparition de certaines maladies par la sélection d'embryons dépourvus des gènes responsables.  [...] Ce qui ne doit pas occulter l'apparition de graves maladies dites orphelines, sans antécédants génétiques. Autrement dit, comprend-on ces erreurs de réplication qui entrainent dans les gamètes (fécondants) l'apparition d'une nouvelle tare Autrement dit, sait on mesurer la vitesse de la mutagénèse chez l'Homme actuel.  [...]