• Santé - Apparition, Maladie, Génétique

Modes d'acquisition des maladies à prions | Dossier

Les différentes formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (maladie à prion ) varient en fonction de leur mode d'apparition. acquise, sporadique ou génétique.  [...] Les personnes qui naissent avec une protéine mutée ont donc plus de risques de développer une maladie à prion que quelqu'un qui n'a pas de protéine anormale au départ. Pendant longtemps ils vivent très bien, mais la maladie se déclare en moyenne vers 40-50 ans, c'est-à-dire généralement plus précocement que la forme sporadique.  [...]

[Immunologie] Sclérose en plaque et 37eme parallèle

Il a surement des raison génétique aussi, ou certains allèles favorisant l'apparition de la maladie sont plus présents dans certaine région du monde.  [...] Non, pas pour des raisons génétiques car le livre d'immunologie stipule bien qu'un individu passant du sud au nord avant l'âge de 10 ans retrouve une même probabilité de contracter la maladie qu'un individu né au nord.  [...]

[Génétique] penetrance

merci pour votre explication très clair. Sur votre exemple je voudrais comprendre pourquoi les 5 personnes qui ont un génotype muté ne sont pas tombé malade pourquoi le gène muté ne s'est pas exprimé en phénotype dans leur cas.  [...] l'apparition de la maladie n'est pas liée qu'au facteur génétique, mais peut aussi être liée à l'âge du patient, à l'environnement (alimentation, tabac,...).  [...]

Des mutations génétiques à l'origine de l'autisme

Si des travaux de recherche indiquent que l'autisme est au moins en partie héréditaire, les marqueurs génétiques associés à la maladie étaient très peu connus. L'environnement est aussi suspecté de jouer un rôle dans l'apparition de la maladie. Les résultats obtenus par l'AGP et publiés dans le journal Nature, offrent une avancée dans la caractérisation génétique de l'autisme.  [...] La maladie serait causée en partie par une variabilité du nombre de copies de petits fragments d' ADN (ou VNC), rarement retrouvée. L'étude a également permis d'identifier de nouveaux gènes et voies biologiques impliquées dans la maladie.  [...]

[Evolution] effet fondateur avec un seul couple mâle et femelle.

dans le cas où l'apparition de maladie génétique est inéluctable, pour qu'un effet fondateur réussi quel est le nombre minimale de mâle et femelle que doit en être composée la population fondatrice...et merci bien.  [...] merci minushabens c'est très gentil...par exemple pour les lions ça sera comment est ce que forcément il apparaitra des maladies génétiques.  [...]

Une nouvelle piste pour traiter la schizophrenie

On ne connaît pas très bien les causes exactes de la schizophrénie mais il semble clair que des prédispositions génétiques peuvent jouer un rôle ainsi que des infections de la mère durant la grossesse par un virus, comme celui de la grippe.  [...] C'est une piste de plus pour comprendre la part de l'environnement et de la génétique dans l'apparition de cette maladie, qui touche aussi bien les hommes que les femmes, et pour la mise au point de traitements plus efficaces.  [...]

Localisation de gènes impliqués dans la sévérité de l'hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive*, caractérisée par une absorption excessive de fer au niveau duodénal. Le fer s'accumule principalement dans le foie et peut conduire à l'apparition de complications sévères, parfois fatales.  [...] Pour localiser ces gènes modificateurs, les chercheurs de l'Inserm ont utilisé un modèle d'hémochromatose, constitué par des souris chez lesquelles le gène HFE a été rendu non fonctionnel. En fonction de leur fond génétique, ces souris développent une surcharge en fer d'intensité variable.  [...]

Génétique

Je n'ai pas très bien compris la notion de pénétrance d'une maladie génétique. Est-ce que quelqu'un la connaît et pourrait m'expliquer.  [...] Certaines mutations génétiques conduisent à l'apparition de maladie. C'est bien connu. Par contre le fait de porter la mutation ne conduit pas nécessairement l'individu à développer la maladie. La pénétrance c'est cela, c'est le pourcentage de personnes porteuses de la mutation qui vont développer la maladie.  [...]

Un ptit probleme, heredité.

NOn ce n'est pas juste SI les parents ONT un enfant atteint d'une maladie génétique de phénotype récessif, alors les parents SONT FORCEMENT HETEROZYGOTES. Sinon ils ne peuvent pas avoir d'enfants malades (a moins d'une mutation spontanée).  [...] Quand je parlais de 1/2500 c'etait la fréquence d'apparition spontanée de la plus fréquente des maladies génétique chez l'Homme.  [...]

[Biochimie] Conséquences des mutations

Je souhaiterais savoir si les mutations génétiques peuvent avoir d'autres conséquences que par exemple, l'apparition de cancers, au niveau maladie etc... Si oui, lesquelles.  [...] dans les mutations ponctuelles, il y a les mutations silencieuses, qui ne modifient pas le phénotype. Cela arrive par exemple grâce à la redondance du code génétique, ou bien lorsque la séquence mutée n'est pas codante (intron, séquence intergénique). Attention cependant, on pourrait muter un promoteur (qui n'est pas codant) et aboutir à un effet phénotypique par dérégulation de l'expression génique.  [...]