• Santé - Apparition, Maladie, Générations, Symptomes

Anticipation génétique (maladie neurodégénérative)

En effet, j'ai appris que la DFT n'était pas sujette aux anticipations génétiques (donc l'âge d'apparition moyen de la maladie dans la famille reste sensiblement le même au fil des générations et les symptômes ne s'aggravent pas).  [...] La question que je me pose est la suivante. si le gène responsable a muté lors de sa naissance (fécondation par exemple), alors il aura fallu 60 ans au gène pour faire apparaître les premiers symptômes, alors que si le gène responsable a muté dans son organisme par exemple à l'âge de 20 ans, il aura fallu 40 ans au gène. Est-ce que j'ai tort.  [...]

type d'heredite

Si je me rappelle bien, le prof de médecine qui nous avait fait le cours nous avait parlé d'une maladie qui se détecte d'abord par la présence de très gros naevus (grains de beauté) dans le dos... le diagnostic n'était pas quelque chose du style tout ou rien, et certaines personnes présentaient bien ces naevus sans pour autant déclarer le reste des symptomes.  [...] Je pense qu'on arrive à faire la différence lorsqu'on a des arbres généalogiques suffisamment importants pour comprendre que la maladie saute des générations mais a une fréquence incompatible avec celle d'une maladie récessive (les probabilités d'apparition resteront supérieures à celles prédites avec un modèle récessif, où l'apport d'allèles non mutants à chaque mariage serait très faible, ces maladies étant rares).  [...]

[Génétique] maladie amplifiée à chaque génération

- il apporte aussi un avantage évolutif, en fonction de l'environnement (ex. drepanocytose, mais l'augmentation en fréquence est limitée car les homozygotes sont fortement contre-sélectionnés... il existe d'autres exemples, où la maladie a généralement de faibles conséquences, et ou il existe en parallèle un avantage).  [...] Je ne sais pas si ça s'interesse, mais il y a une maladie (la dystrophie myotonique - due à une expansion de triplet CTG) dont les symptômes deviennent de plus en plus sévère au cours des générations (car le nombre de répétitions augmente). Ca ne veut pas dire que la maladie devient de plus en plus présente au niveau de la population générale, mais en tout cas c'est un petit peu dans l'esprit.  [...]

défaut de pénétration des maladies autosomiques dominantes

Le prof de génétique m'a expliqué que certaines personnes pouvaient avoir un défaut de pénétration c'est à dire qu'ils étaient porteurs de la maladie, transmettaient la maladie mais ne présentaient pas les symptômes. Je me demandais si c'était possible que ce défaut de pénétration ne concernent pas une seule personne, mais plusieurs générations, si bien qu'une maladie autosomique dominante pourrait réapparaître chez un enfant plusieurs générations après le premier malade repéré.  [...] Puis à une génération, pas de chance, maman porte a2 et le transmet, tandis que papa transmet a1 =. a1.a2, a1 s'exprime et la maladie se déclare.  [...]

[Génétique] Cas particulier d'une autosomie récessive.

Qu'un autre gène a été muté, et qu'il empêche le phénotype albinos malgré les allèles propices à son apparition Mais à ce moment-là, pourquoi les deux parents sont-ils atteints.  [...] cela signifie qu'il n'y a pas la mutation que d'un seul gene qui peu conduire a l'albinisme. Donc dans ce cas la il y a complémentation focntionnelle et les enfants n'ont pas le phénotype.   [...]

maladie minkowski chauffard

bonjour, je serai vraiment heureuse de parler avec vous de cette maladie car mis a part ma famille je n'en connais pas d'autre, et apparemment nous aussi ca remonte a 4 generations, mais j'en sais pas plus. merci pour votre aide.  [...] bonjour magfablei je suis desole mais je ne peu pas t'aider mes enfants n'ont pas eu le probleme de ton petit bout de chou, nous c'est la quatrieme generation et pourtant je n'en sais pas beaucoup mais je pense que tu as d'autres personnes qui t'en diront plus sur cette maladie comme par ex couettecouette qui elle la eu depuis l'age de 6 ans peut etre qu'elle t'en apprendra plus sur le sujet.  [...]

[Biochimie] Des humains adultes de 20 cm de haut? - Page 2

Et dire qu'il a peut être des enfants relance la question. est ce que de générations en générations, il pourrait y avoir des humains de plus en plus petits.  [...] Sa taille était due à une maladie des os. C'est peut-être ce qui a causé sa mort prématurée (21 ans). Je ne pense pas qu'il soit souhaitable que la maladie se propage de générations en générations. D'autant plus que si l'origine de sa maladie est génétique, le brassage génétique pourra diluer le gène malade dans les générations futures.  [...]

Mutation de gene ou de séquence ADN transmissible au generation suivante ?

N'importe quel chercheur qui a fait un crible génétique a observé ce que tu racontes. l'apparition d'une mutation qui est transmise aux générations suivantes.  [...] Bonjour, je souhaiterais avoir des nom de scientifique ayant observé de maniere répété dans un environement controlé ou pas, un géne ou brin ADN muter et que ce gene ou ADN soit transmissible au generation suivante de maniere durable.  [...]

Arrêt du vieillissement : l'une des clés du succès ? | Dossier

Grâce à cette première étude, les gènes dont la mutation entraîne de redoutables maladies humaines conduisant à une sénescence accélérée ont pu être identifiés. Tel est le cas du syndrome de Werner, maladie frappant les sujets dès l'âge de 20 ans, et chez laquelle les signes du vieillissement s'accompagnent d'une grande susceptibilité au cancer.  [...] Enfin, des souris totalement dépourvues de télomérase finissent, au bout de plusieurs générations, par présenter certains symptômes qui évoquent un vieillissement accéléré.  [...]

Des souris transgéniques pour mieux comprendre une maladie héréditaire

Maladie génétique qui traverse les générations, l'amyotrophie spinale est étudiée au génopôle d'Evry depuis maintenant douze ans.  [...] L' AMYOTROPHIE SPINALE. (Amyotrophie spinale. Maladie génétique héréditaire entraînant la dégénérescence des moto neurones spinaux).  [...]