• Santé - Anomalies, Niveau, Associés, Mutations

Découverte de six gènes liés au cancer du sein

Dans la version en ligne du mensuel Science, une équipe regroupant des chercheurs et des cliniciens de la Harvard Medical School, de l'Oregon Health Sciences University, du Dana-Farber Cancer Institute et du Children's Hospital de Boston (Massachusetts) annonce la découverte de mutations de six gènes étroitement liés au fonctionnement des gènes BRCA 1 et BRCA2.  [...] Les chercheurs ont trouvé cinq enfants qui ne présentaient pas d' anomalies au niveau de ces six gènes associés mais chez qui ils ont observé des mutations du gène BRCA2, ce qui indique que cette anémie et certains cancers du sein sont provoqués par des anomalies situées dans ce groupe de gènes.  [...]

[Génétique] Polyploïdie et hétéroploïdie

Sur le net j'ai trouvé comme définition pour hétéroploïde. cellule avec un noyau contenant un nombre de chromosomes non diploïde.   [...] On sait que les variants sont nombreux pour ces deux types de mutation. Quelles sont les conséquences possibles de ces anomalies au niveau du comportement biologique ou même agronomique.  [...]

Diabète type II et médicaments

Il peut effectivement être dû soit à une diminution de sécrétion d'insuline par le pancréas, soit à des anomalies au niveau des récepteurs cellulaires à l'insuline.  [...] Il peut effectivement être dû soit à une diminution de sécrétion d'insuline par le pancréas, soit à des anomalies au niveau des récepteurs cellulaires à l'insuline. (laurent).  [...]

Questions génétique

D'après ce que j'ai compris les anomalies/aberrations chromosomiques sont des modifications portant sur le nombre et/ou la structure des chromosomes et se produisent...pendant la méiose.  [...] Et en effet les différents modes de mutations sont substitutions, délétions, additions, inversions, duplications, translocations, et peut être d'autres qui ne me viennent pas à l'esprit. Ces mutations peuvent arriver spontanément, à cause du métabolisme cellulaire (origine endogène (stress cellulaire, erreur de photocopiage de l'ADN.  [...]

[Divers] Syndrome d'Asperger

Le neuropédiatre nous a commandé un IRM (plus précis, mais aussi plus difficile à avoir). Cela permet de trouver un peu plus précisément des fissures, ou de très petites anomalies. L'IRM a permis de détecter 2 petites anomalies (taches noires) au niveau du tronc cérébral placé de façon symétrique à gauche et à droite.  [...] Hormis les deux petits taches de ton enfant au niveau du tronc cérébral, personne n'a découvert où pouvaient etre les anomalies hypothétiques que l'on cherchait.  [...]

Tension artérielle

Honnêtement, je doute qu'un médecin non cardiologue soit en mesure, à partir de l'ECG, de déterminer spontanément si les anomalies qu'il peut observer sont la cause ou la conséquence (si troubles associés il y a) de l'HTA, ou encore, s'il n'y a aucun lien.  [...] Oui mais la question est à savoir si le généraliste va à tout coup avoir le réflexe de référer à un cardio si l'écho décèle des anomalies. La donne peut rapidement se compliquer si le patient a une HVG, une dilatation du VG, une CIV, une fuite mitrale etc.  [...]

Le football américain ravageur pour l'activité du cerveau

Je n'ai jamais vu autant d' anomalies au niveau de l' activité cérébrale. Voilà ce qu'a constaté le neurologue britannique Adam Hampshire (Londres) à la lecture d'images du cerveau de joueurs de football américain retraités. Les détails de son travail sont publiés dans la revue Scientific Reports.  [...] Au final, ces derniers ont effectivement réalisé de meilleures performances, mais la différence a été jugée modeste par les médecins. En revanche, la lecture des IRM fonctionnelles du cerveau des anciens footballeurs a révélé de manière frappante, des anomalies au niveau des lobes frontaux.  [...]

[Génétique] Transmission autosomique dominante

-après reste le problème des maladies liées à l'Y...si les profs pouvaient se mettre d'accord entre eux je crois que ça arrangerait pas mal de gens mais ce que le mien déduit reste cohérent par rapport à son point de vue sur les mutations concernant le Y.  [...] Des mutations SRY evidemment, mais aussi sur d'autres locus qui conduisent à de simples infertilités (ou hypofertilité). D'autres conduisent encore à des syndromes Turner-like ou à des anomalies osseuses moins syndromiques. Certaines mutations conduisent aussi à des prédispositions pour certaines formes de cancers gonadiques.  [...]

[Génétique] Gène SRY, femme XY ou homme XX ?

En tout cas, peut-on dire que dans le cas des femmes XY et hommes XX, la source de l'anomalie provient du père Je sais que vous êtes précis mais je suis étudiant niveau terminal et généralement, on nous demande de connaître le programme et rien de plus (même pas certaines exceptions...).  [...] Une fois ceci compris, il devient évident, que toutes les anomalies concernant Sry, que ce soit au niveau des mutation ou de la distribution du gène dans le génome, ne peuvent venir que du père. On comprend aussi qu'intuitivement, il n'y a pas de sens à parler de délétion de Sry sur le chromosome X.  [...]

anomalie de l'hémoglobine

Non, c'est la réponse de Coquite qu'il faut prendre, en répondant (trop rapidement) j'avais à l'idée qu'il existait des formes intermédiaires et/ou que la mutation puisse être spontanée (bien que ce ne soit pas théoriquement impossible - comme quoi lire un lien avant de le poster reste utile ).  [...] voila comme l'a éclairé myoper, si on a un seul allèle anormal, l'on a un problème effectivement, c'est le fait qu'on soit porteur et on peut le transmettre toutefois l'anomalie ne se manifeste pas (c'est votre cas), par contre si l'on a les deux allèles mutés non seulement on le transmet sur et certain mais l'anomalie se manifestera (c'est le cas de votre enfant).  [...]