• Santé - Anomalie, Génétique, Chromosome

Trisomie 21 : un composé fait reculer les symptômes chez des souris

En génétique, le plus est parfois l'ennemi du sain. La trisomie 21 en est un des exemples. Cette maladie, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, s'accompagne de nombreux symptômes. Mis à part le faciès caractéristique, les patients présentent souvent un retard mental et des risques cardiaques ou de leucémies.  [...] Ce caryotype montre que la trisomie 21 est une maladie génétique due à une anomalie au niveau du chromosome 21, présent en trois exemplaires au lieu de deux. Wessex Reg, Genetics Centre, Wellcome Images, cc by nc nd 2.0.  [...]

Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé

La maladie du cri du chat est une maladie génétique due à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d'une anomalie du larynx.  [...] Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique.  [...]

Trisomie : la troisième copie du chromosome 21 réduite au silence

Des scientifiques américains ont réussi, in vitro, à réprimer l'ensemble des gènes d'un chromosome 21 entier, dans une lignée de cellules trisomiques. Une première mondiale. Il est encore trop tôt pour envisager de corriger la trisomie 21, mais cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles connaissances de cette anomalie génétique.  [...] La porte s'ouvre donc à de nouvelles découvertes, permettant de mieux saisir le rôle et l'implication des allèles en trop dans le développement de l'anomalie génétique. Cette grande première pourrait également donner des idées à des chercheurs travaillant dans d'autres domaines de la génétique, en leur donnant des moyens d'action qu'ils n'avaient jusque-là pas encore exploités.  [...]

Anomalie chromosome N°15

Mon fils de 7 ans a été diagnostiqué TDAH (Troubles de l'attention et de l'hyperactivité). Il présente une déficience mentale (retard de 5 ans par rapport à son age actuel). Nous avons fait des analyses pour trouver une éventuelle cause génétique. Les derniers résultats formule l'hypothèse d'une anomalie sur le chromosome N°15.  [...] Quant aux derniers résultats, n'y a-yt-il rien de plus précis qu'une anomalie dans le chromosome 15 Cet examen, c'est un caryotype, un séquençage.  [...]

[Génétique] transmission héréditaire

On parle de maladie génétique dominante quand l'atteinte de 1 des 2 chromosomes d'une paire suffit à provoquer la maladie. Autrement dit si un chromosome sain ne suffit pas.  [...] En fait tout dépend de la fréquence de l'anomalie. Il y a des maladies génétiques récessives fréquentes, d'autres rares. Si une personne sur 10 a un chromosome abimé, il y aura 1 enfant sur 100 malade (10x10).  [...]

Définition | Accident | Futura Santé

Du latin accidens, &thinsp.ce qui survient&thinsp.. En général, évènement inopiné cause de dommages, matériels ou corporels, d'une certaine gravité, qui fait peur. On distingue trois phases dans la survenue d'un accident.   [...] En génétique, aberration chromosomique due à une anomalie méiotique ou mitotique.  [...]

Pourquoi l'homme ? - Page 2

Je voulais juste mentionner que certains voient l'homme comme le résultat d'une anomalie génétique chez les grands singes. L'homme ne serait en fait qu'une anomalie génétique qui aurait survécu. À vous de voir ce que vous en pensez, mais si vous avez l'occasion, penchez-vous sur le développement foetal de l'homme et comparez le à celui d'un de ces singes si génétiquement proches de nous….  [...] Je voulais juste mentionner que certains voient l'homme comme le résultat d'une anomalie génétique chez les grands singes. L'homme ne serait en fait qu'une anomalie génétique qui aurait survécu.  [...]

type d'heredite

Mais encore une question, donc si on suit la maladie sur un arbre genealogique, ca peut ressembler parfois a une maladie a allele recessif Puisque ca n'apparait pas dans certaines personnes Et si c'est le cas, y a-t-il une facon de differencier les deux (a part en faisant une analyse des chromosomes).  [...] Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).  [...]

Une variation génétique expliquerait l'autisme

En 2007, Michael Wigler, du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), avait constaté que certains enfants autistes ont une petite partie de certains gènes sur le chromosome 16 qui sont effacés. Cette partie affecte 27 gènes dans une région du génome appelée 16p11.2.  [...] Les souris génétiquement manipulées pour créer la même anomalie dans la partie du chromosome 16p11.2, à savoir l'amputation du groupe de gènes correspondant chez les humains, a provoqué une variété de comportements ressemblant cliniquement à l'autisme chez les humains.  [...]

maladie orpheline à issue fulgurante

Par exemple, comment on arrive à diagnostiquer une maladie orpheline, génétique ou pasquel genre de tests, d'analyses peuvent confirmer la présence d'une anomalie chromosomiques.  [...] D'autre part, je voudrais poser une autre question à des médecins ou spécialistes en génétique. Au cours de la grossesse de cet enfant, j'ai subi une amniocentèse parce que il y avait un risque de trisomie21. Heureusement, mon enfant n'était pas atteint de cette anomalie.  [...]