• Santé - Anomalie, Chlore, Cellules

[Biochimie] Fonction des protéines

Bonjour, je suis présentement en train de faire un cours sur le développement psychologique de l'enfant. Seulement, un chapitre est consacré au génome humain. Je trouve la matière très intéressante et crois avoir compris la théorie sur ce sujet. Le chapitre en question explique les différentes étapes du processus selon lequel l'information contenue dans le gène est exprimé dans la cellule.  [...] Le gène CFTR code une protéine qui est en charge de transporter les ions chlore a travers les membranes des cellules. Une mutation de ce gène peut conduire a l'absence de la protéine ou a une altération de sa fonction (et ou de sa srtucrture). La conséquence sera une anomalie de l'homéostasie du chlore qui conduira a une maladie qu'on a appelé la mucoviscidose.  [...]

Mucoviscidose : vers la fin du dépistage génétique ?

Avec près de 1 nouveau-né atteint sur 5000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus graves et les plus fréquentes en France. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui entraînent une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, provoquant une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.  [...] Au vu de ces éléments et afin d'optimiser le dépistage, la CNAMTS a commandité une étude comparant la stratégie actuelle à une stratégie de dépistage tout biologique. Cette étude, dirigée par Jean-Charles Dagorn de l'unité Inserm Stress cellulaire et Jacques Sarles de l'Université de la Méditerranée, a comparé sur 204 749 nouveau-nés de 5 régions françaises une stratégie associant le dosage de trypsinogène immunoréactif (TIR) et de protéine associée à la pancréatite (PAP1), à la stratégie dosage TIR/recherche de mutations génétiques.  [...]

mutation genetique ou pas

Avec près de 1 nouveau-né atteint sur 5000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus graves et les plus fréquentes en France. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui entraînent une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, provoquant une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.  [...] bon, mais la page wiki est trompeuse. En effet il ne s'agit pas d'une mutation (au sens que ce n'est pas chez la personne atteinte qu'a eu lieu la mutation), mais d'un allèle qui n'est pas délétère à l'état hétérozygote, mais seulement à l'état homozygote.   [...]

Un test de dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour le foetus

Avec près d'un nouveau-né atteint sur 4000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies génétiques les plus graves et les plus fréquentes en France. Elle diminue l' espérance de vie et ne bénéficie, à l'heure actuelle, d'aucun traitement curatif. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves.  [...] L'équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d'Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d'Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un procédé fiable et non invasif permettant de réaliser le diagnostic prénatal de mucoviscidose à partir de quelques cellules foetales issues du sang maternel.  [...]

[Physiologie] Force / Gradient électrochimique

Mais un flux entrant négatif correspond à une entrée de cation mais pour un anion cela correspond à une sortie. Vous ne pouvez pas dire que le chlore entre dans les cellules si Vm-Eion est négatif. C'est tout simplement faux.  [...] Maintenant si on prend l'ion chlorure avec Em=-60mV toujours et ECl=+60mV (valeur complètement surréaliste mais c'est pour l'explication) on a toujours le gradient qui est de signe négatif pourtant là le chlore va sortir. En effet l'intérieur des cellules chargé négativement va avoir tendance à repousser les charges négatives du chlore (deux charges de même signe qui se repoussent).  [...]

[Evolution] Expansion de la mucoviscidose

La toxine en faisant augmenter l'AMPc intracellulaire fait activer la protéine CFTR d'où l'extrusion de chlore et la sortie d'eau des cellules intestinales.  [...] Heterozygotes expressed 50 percent of the normal amount of CFTR protein in the intestinal epithelium and secreted 50 percent of the normal fluid and chloride ion in intestinal epithelium and secreted 50 percent of the normal fluid and chloride ion and fluid secretion suggests that CF heterozygotes might possess a selective advantage of resistance to cholera.  [...]

Jeux artériole afférente- efférente Rénale et SRA

La dépolarisation provoque l'ouverture de canaux voltage dépendant pour l'ATP, qui diffuse dans le mésangium extraglomérulaire qui et dégradé en adénosine. L'adénosine se lie à des récepteurs A1 localisés dans la membrane des cellules du lacis (cellules mésangiales extraglomérulaires).  [...] Il en résulte une expression augmentée des récepteurs ENaC et ROMK, au pôle apical, ainsi que de la pompe sodique Na+-K+-ATPase au pôle basolatéral dans les cellules du TCD et les cellules intercalaires (cellules sombre). l'absorption du sodium et du chlore est augmentée, ainsi que la réabsorption d'eau qui suit par mouvement osmotique à travers les canaux d'aquaporine.  [...]

Les différentes bactéries, Gram et sa coloration | Dossier

Les cellules procaryotes ne possèdent pas de noyau mais un chromosome unique circulaire, constitué d'un filament hélicoïdal d'ADN bicaténaire.  [...] De nombreux produits chimiques ( chlore, phénol, métaux lourds,détergents) sont toxiques pour les bactéries. Ils arrêtent la croissance mais ne les tuent pas, bactériostatiques. Ils détruisent les cellules bactériennes, ils sont bactéricides.  [...]

[Physiologie] Mucoviscidose et sel ?

J'ai lu que c'était pour limiter le risque de déshydratation, mais quelqu'un peut-il m'expliquer les raisons de ce phénomène Y-at'il un rapport avec les canaux chlore anormaux chez les malades.  [...] D'après moi, au contraire, le défaut de synthèse du CFTR muté (le canal chlore) entraine un déficit en chlore extracellulaire et donc un défaut d'hydratation du mucus et une hyperviscosité des sécrétions. Je suppose doc que cet apport extérieur en chlore est nécessaire à l'hydratation pour compenser la rétention des ions chlore à l'intérieur des cellules.  [...]

Choléra : au Bangladesh, les gènes font de la résistance

Parmi elles, un premier groupe de gènes est impliqué dans des canaux potassiques qui permettent aux cellules de se purger d' ions chlorure dans les intestins. Cela est tout à fait logique, puisque la toxine responsable de la maladie pousse ces mêmes cellules à se vider en chlore et en eau (jusqu'à deux litres par heure), ce qui cause les fortes diarrhées, permettant au germe de se répandre davantage et de contaminer d'autres victimes par l' ingestion d' eau insalubre.  [...] Enfin, un troisième groupe a été identifié. Là encore, il est lié à l' inflammation, et concerne un agrégat protéique extracellulaire, l'inflammasome, qui détecte les pathogènes et déclenche une réaction. Les scientifiques n'ont pas encore bien saisi le rapport avec le choléra.  [...]