• Santé - ADN, Mutations, Maladies

question sur les maladies mitochondriales

J'aimerais savoir comment, dans le cas de maladies ayant pour origine des mutations de l'ADN mitochondrial, des symptômes différents et donc des maladies différentes peuvent être chacune associées à une ou plusieurs mutations particulières, et comment se fait-il que ces mutations aboutissent toujours à des symptômes semblables.  [...] Mais justement, les symptômes particuliers des maladies sont associées à des mutations particulières, alors qu'il me semble que toutes ces mutations ont des conséquences immédiates semblables, et devraient donc a priori donner des symptômes ne se différenciant que suivant la répartition dans l'organisme des mitochondries avec ADN muté, puisque celle-ci se fait au hasard.  [...]

L'architecture du génome humain décortiquée

Le Dr Thomas Hudson, du centre d'innovation Génome Québec, est l'un des acteurs de ce projet international, nommé HapMap. Cet outil est destiné à faciliter le dépistage des gènes responsables, notamment, des maladies cardiovasculaires, du diabète, cancers ou asthme.  [...] 000 fragments d'ADN, appelés blocs d' haplotype. Il est apparu que la diversité génétique au sein des blocs est très limitée, rendant ainsi le repérage des mutations génétiques à l'origine des maladies, beaucoup plus aisé.  [...]

L'aconitase : le garde du corps de la mitochondrie

Cette découverte qui établit un lien direct entre l'activité génératrice d'énergie de la mitochondrie et la conservation de l'ADNmt, ouvre d'intéressantes perspectives thérapeutiques. Bien que nos études aient été réalisées sur un modèle de levure, elles suggèrent que cette protéine associée à l'ADN mitochondrial pourrait jouer un rôle dans le traitement des maladies de la mitochondrie, en supprimant les mutations de l'ADN mitochondrial.  [...] Un espoir pour les personnes souffrant de maladies comme le diabète de type II, certaines affections neuromusculaires ou certains processus de vieillissement dus à un dysfonctionnement mitochondrial.  [...]

L'échographie . . .

Voila une question que je me pose depuis que j'ai pris consciences dans ce monde. L'échographie, c'est des ultra son, dont le bébé est éxposé avant meme de sortir du ventre de sa mere. Vous ne croyez pas que c'est la cause des maladies dont souffre nos bébés ces derniers temps Puisque le bébé, avant meme de sortir du ventre de sa maman chérie vers ce monde plein de polution et d'air non pur, de maladie, de rayon qui nous traverse le corps presque chaque jours, il est éxposé a des ultra son, lui qui est en plein formation, on pourrai causer des mals formations, on peut meme toucher son ADN, pourquoi nos anciens ne sont-ils pas aussi malade que nous Ne partagez-vous pas le meme opinion que moi Ne croyez vous pas que toute ces maladies nouvelles dont souffre nos bébés a leurs naissances sont causées par l'échographie.  [...] Quant aux untra sons, encore un mot scientifique qui fait froid dans le dos... Ultra son veut juste dire. sons que l'on ne peut percevoir a l'oreille, j'imagine mal une fréquense sonore provoquer des mutations de l'ADN. Avec la même logique, les parents qui crient sur leur enfants devraient leur provoquer pleins de maladies.  [...]

Changer de mode de vie pour inverser le vieillissement cellulaire ?

Il a été constaté qu'au fur et à mesure des divisions cellulaires, ces séquences se raccourcissaient. Si bien qu'à un certain moment, l' ADN se trouvait exposé aux mutations et aux délétions entraînant diverses pathologies, telles que le rhume, mais aussi et surtout le cancer, les maladies cardiovasculaires, le diabète ou des démences.  [...] Ensuite, on ignore encore précisément les effets d'un allongement des télomères chez l'Homme. Même si dans ce cadre, on a toutes les raisons de penser qu'il est bénéfique, puisqu'associé à des pratiques saines permettant de lutter contre des maladies.  [...]

Drépanocytose : une piste pour aider les globules rouges

Les symptômes sont causés par des mutations dans le gène de la bêta-globine, conduisant à des altérations de l' hémoglobine adulte, responsable du transport de l' oxygène dans le sang. Malgré l'implication d'un gène unique, ces deux maladies peuvent être très sévères.  [...] Les régions non codantes du génome, autrefois appelées ADN poubelle, ont un rôle aujourd'hui reconnu dans la régulation des gènes. Les mutations ou variations dans leurs séquences peuvent en effet être impliquées dans la survenue ou la sévérité de certaines pathologies comme le diabète, les maladies cardiovasculaires ou les cancers.  [...]

Bébé à trois parents : la technique n'est pas sûre à 100 %

Il y a un an, les députés britanniques s'étaient prononcés en faveur des bébés à trois parents lorsqu'il s'agit d'éviter une maladie mitochondriale. Mais des résultats récents montrent que la technique de fécondation in vitro, qui utilise une donneuse de mitochondries en plus des deux autres parents biologiques, laisserait quand même, parfois, passer des mutations.  [...] Les mitochondries, les organites qui fournissent de l' énergie à la cellule, contiennent aussi un ADN, différent de celui du noyau et qui n'est hérité que de la mère. Cet ADN mitochondrial peut porter des mutations associées à différentes maladies, dont des myopathies.  [...]

Accident nucléaire au Japon : de l'iode pour éviter la contamination

Car les rayonnements provoquent des modifications de molécules biologiques comme l' ADN ou les protéines. Malgré les systèmes de réparation de l' ADN conçus pour protéger l'organisme de ce genre d'exposition naturelle (rayonnements cosmiques et telluriques), une exposition trop importante peut mener à l'accumulation de dangereuses mutations ou à l' apoptose des cellules qui ne parviennent plus à se réparer.  [...] Un deuxième risque radioactif existe pour ceux qui travaillent au sein des centrales nucléaires. c'est l' irradiation, où les rayons émis par les sources nucléaires atteignent l'organisme à distance. Dans les cas les plus faibles, les symptômes ne sont pas forcément visibles, mais on suspecte néanmoins une augmentation des cancers et l'apparition de maladies héréditaires liées aux mutations de l'ADN non réparées.  [...]

Le contrôle de l'expression génique | Dossier

La cellule est dotée de nombreux systèmes de contrôle, à la fois pour traquer la survenue de mutations qui modifieraient l'information stockée dans l' ADN, et pour réguler l'expression des gènes. Elle s'assure ainsi la production de protéines actives en quantités voulues et au moment opportun par un ajustement précis de l'activité des ribosomes et de la synthèse protéique dans son ensemble.  [...] Comme l'illustre cet aperçu de la vie du gène, les retombées du séquençage du génome humain vont bien au-delà de la simple prouesse technologique. Elles apportent aux scientifiques de nouvelles clés pour comprendre le fonctionnement d'une cellule, voire d'un organisme dans son ensemble, l'impact des mutations de l'ADN et l'apparition de maladies génétiques.  [...]

[Biologie Cellulaire] Constance et variation de l'ADN: exposé, problème avec les mutations.

II) Dans ma 2° partie, je traite de la constance et de la variation de la séquence d'ADN elle même. pour la constance j'explique le phénomène de réplication, avec ses différents controles mais pour la variation, je dois expliquer les différentes mutations, mais j'ai pas vraiment compris certains points.  [...] les maladies génétiques par exemple sont dues à des mutations mais pendant la réplication de l'ADN ou en dehors de cette période (plutot en dehors je pense), et pourquoi ces phénomènes ne sont-ils pas corrigés pendant la réplication A quel moment y-a-t-il gros défaut dans la machinerie si je peux dire ça comme ça.  [...]