• Santé - Activité, Fonction, Protéine

Maladie autosomique dominante

Mais est-ce que tu t'interroges plutot sur le sens de gain de fonction Un gain de fonction peut etre une modification structurale de la proteine, ou une augmentation de l'expression ou de l'activite de la proteine. Ce qui n'est pas forcement positif et peut bien sur engendrer une pathologie.  [...] Dans le cas de p53, la proteine en question se multimerise (on pense auj qu'il s'agit d'un tetramere) donc une seule version mutee participant au complexe annule sa fonction biologique (principalement par une activite d'activation transcriptionnelle).  [...]

[Biochimie] acide aminé séquence nucléotide

* l es mutations non-sens. Le changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un codon spécifiant un acide aminé par un codon stop. Cela entraîne la production d'une protéine tronquée.  [...] Une protéine tronquée perd sa fonction si cette mutation tronque une région importante pour l'activité de la protéine (site actif pour une enzyme).  [...]

[Génétique] Proposition d'expériences pour travaux futurs

Jusque la rien d'etonnant. En ciblant le ribosome tu vas forcement deregler la fonction de relA qui est la proteine sensor du ribosome.  [...] Oui voila c'est ca. Sans preuve comme quoi hrdB n'est pas controle par la reponse stringente (tres peu probable), le resultat de qPCR est a oublier. Ce n'est donc pas l'expression du gene relA qui change, mais l'activite de la proteine. En fait c'est probablement meme pas une augmentation de l'activite de la proteine, mais une stimulation normale de sa fonction du au stress provoque par les mutations.  [...]

Gène muté entrainant la modification du phénotype ?

Non, si un acide aminé est modifié, il peut entraîner la modification de la forme de la protéine et dans ce cas la, potentiellement modifier le phenotype, si l'acide aminé en question ne change pas la forme de la protéine mais qu'il était important dans des interactions (dimérisation ou reconnaissance de substrat.  [...] Autre possibilité. la protéine modifiée a une activité différente, voire nulle, mais le locus est hétérozygote et l'autre allèle produit une protéine normale en quantité suffisante pour que la fonction soit remplie et le fonctionnement de la cellule ne soit pas affecté.  [...]

Activité enzymatique de mutants ?

Je ne comprends pas d'une, comment est-ce qu'on peut savoir qu'il y a ajout d'une fonction à la protéine avec ce qu'on nous dit et de 2 pourquoi son activité enzymatique ne serait pas augmenté, je ne vois pas comment on déduit cela des documents.  [...] il nous a donné comme explication (du moins ce que j'ai noté), qu'il y avait ajout d'une fonction à la protéine 1 par mutation du coup on obtient une protéine 2 et du coup l'activité enzymatique ne serait pas augmentée par rapport à WT pour cette protéine 2.  [...]

Protéine recombinante, promoteurs du vecteur d'expression

2/ On choisit un promoteur inductible. Si j'ai bien compris son interet est de pouvoir réguler la synthèse de la protéine en fonction de l'activité de la bactérie. Par exemple si la protéine synthétisé est toxique pour la bactérie on va chercher à ne pas la produire lors de la phase de multiplication bactérienne et lancer la production lors de la phase stationnaire.  [...] Et même si ce n'est pas toxique, il vaut mieux induire à la fin, on a de meileurs rendements car la pousse n'est pas ralentie à cause d'une protéine surproduite et une meilleure gestion des nutriments.  [...]

Manipuler les lymphocytes T régulateurs pour combattre le cancer

Les chercheurs ont eu l'idée ingénieuse de manoeuvrer l'activité d'une protéine, appelée FOXP3, qui contrôle l'activité des lymphocytes T régulateurs. Des études précédentes avaient d'ailleurs montré qu'en supprimant cette protéine chez la souris, on pouvait améliorer la fonction anticancéreuse des animaux.  [...] Au cours de cette étude, les auteurs ont voulu creuser un peu plus la question et comprendre le mécanisme se cachant derrière ce résultat. Ils se sont intéressés à une autre protéine appelée P300, une histone acétyl transférase (HAT) impliquée dans le contrôle de la synthèse de FOXP3.  [...]

Repliement des protéines

Je vais devoir être vague, mais c'est les deux à la fois en réalité. Les protéines adoptent naturellement des conformations stables (les lois de la thermodynamique) dès qu'elles sont traduites, mais les protéines dites chaperonnes gèrent également de façon plus ou moins spécifique le repliement des protéines dans une conformation fonctionnelle.  [...] Le repliement des protéines est aussi dans certains cas dynamique, c'est à dire qu'un changement de conformation en réponse a un stimuli (modification post-traductionnelle, interaction avec un ligand,...) peut intervenir et moduler l'activité ou la fonction de la protéine.  [...]

[Biologie Moléculaire] Dominant négatif

en génétique un dominant négatif est un mutant perte de fonction qui inhibe l'activité de la protéine sauvage. Ainsi meme en présence de la copie fonctionnelle on observe le phénotype mutant.  [...] Un dominant négatif de GTPase (par exemple) va empêcher la GTPase d'être sous forme active (liée au GTP) mais elle ne va pas l'empêcher d'interagir avec ses effecteurs. Donc les effecteurs (qui fonctionnent normalement) vont se lier à une protéine sans activité catalytique et ainsi être titrés.  [...]

Allèle et maladie

Donc il existe des allèles différentes qui produisent des protéines différentes mais qui font des protéines qui feront leur travail correctement, sans disfonctionnement, alors que des fois certaines versions du gêne feront que le résultat en protéine est défectueux En fait, la séquence nucleotidiqu me du groupe sanguin par exemple existe sous A-B-O mais chacune des séquences engendre toujours une protéine (je ne sais pas si le groupe sanguin fait une protéine mais dans le principe ce n'est pas la question ) qui fonctionne correctement alors que la mucoviscidose peut avoir un allèle qui engendre une protéine défaillante.  [...] Selon vous, qu'est-ce que la sélection naturelle, si ce n'est justement que certains allèles constituent un avantage et d'autres non Modifier la séquence en acides aminés d'une protéine peut n'avoir aucun effet sur son activité, mais peut aussi l'inhiber, l'augmenter, voire lui conférer une autre fonction.  [...]