• Forum - Syndrome, Maladie, Génétique

Le syndrome d'Elhers Danlos

bonjour, le syndrome d'Elhers Danlos,maladie génétique rare,est encore mal connu, surtout dans le sud ouest, pourtant il touche de jeunes enfants,comme des adultes.Tous ne sont pas répertoriés. en avez vous entendu parler merci pour vos réponses.  [...] ai fait les examens au centre de genetique a gosselies(docteur ribai)mais cela fais plus d'un mois que j'attend les resultats.ma famille a ete diagnostiquee du type 3.mon medecin generaliste me dit ne pas savoir grand chose sur cette maladie.  [...]

[Biologie Moléculaire] identification d'un gène

Enoncé. Dans le cas d'une maladie génétique, il ya plusieurs gènes dans une région d'un chromosome X. Certains codent des protéines dont la fonction est connue. En admettant que le syndrome observé est due à l'altération d'un seul gène, quelles stratégies expérimentales faut il utiliser pour identifier ce gène.  [...] (bon des fois on a des surprises). Mais quoi qu'il en soit, si tu travailles sur une maladie génétique, tu ne peux pas t'affranchir de la recherche d'une mutation.  [...]

[Biochimie] Protocole pour le syndrome de Li-Fraumeni.

Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique caractérisée par des néoplasmes épithéliaux. Des résultats préliminaires ont permis de démontrer que, dans ces cellules épithéliales néoplasiques, des anormalités de la protéine p53 étaient fréquemment observées, la plupart localisées dans une portion de séquence correspondant à un exon de 300pb.  [...] Ben tu sais que dans cette maladie, il y a des anomalies dans le gène de p53. Il faut donc comparer la séquence de p53 à la séquence sauvage. Il y a une technique bien connue qui permet d'obtenir la séquence d'un gène d'intérêt. Tu as bien une idée.  [...]

Syndrome de Marfan

Bonjour à tous. J'ai 15 ans et je m'intéresse beaucoup à la médecine. Je voudrais des informations à propos du Syndrome de Marfan. Je sais que cette maladie génétique altère le tissu conjonctif (mutation du gène fibrilline1/FBN1 présent sur le chromosome 15).  [...] moi g 33 ans et je me suis fait operer en mai et c genetique il mon poser une prothese a l aort dessendente et depui g des douleur que je ne conesser pas je mi abitu la g une autre intevantion dans les prochain jour car kan il on refermé le sternome sa ses mal ressouder donc il von remetre sa en place g deja dotre intervention en prevision sa me fais un peut peur vu que ma mere et deceder de la meme chose lanner derniere elle avai que 53 ans ce ci di g lu quelque commentaire et c vrai que sa change une vie cette maladie dans mon ka c compliquer car ma dilatation aortique etait de 90 en sachan quil opere en dessou de 50 le plus dificile c la prise de pois mais bon tout sa on a pas le choix ci vous avait des question ou des consseille a me donner nesiter pas.  [...]

Anomalie chromosome N°15

Mon fils de 7 ans a été diagnostiqué TDAH (Troubles de l'attention et de l'hyperactivité). Il présente une déficience mentale (retard de 5 ans par rapport à son age actuel). Nous avons fait des analyses pour trouver une éventuelle cause génétique. Les derniers résultats formule l'hypothèse d'une anomalie sur le chromosome N°15.  [...] TDAH n'est pas une maladie mais plutôt un syndrome, c'est donc un ensemble de symptômes et une dénomination qui regroupe plusieurs troubles qui peuvent être différents. Pour ces raisons on appelle TDAH un ensemble de troubles aux causes diverses (environnementales, génétiques, mixtes, etc.).  [...]

mainS froideS coeur chaud?

La maladie,cas le plus fréquent,se manifeste pas des crises paroxystiques souvent déclenché par un changement de température,de séquences blanc,bleu,rouge,touchant les extrémités(oreille,nez.doigt,o rteil) sans le pouce,existant depuis en général l'adolescence,caractére familial,pas de complications locales.  [...] Le syndrome de raynaud est une manifestation d'une maladie sous jacente.Les différences avec la maladie sont.sujet masculin,age plus avancé,atteinte asymmétrique,atteinte du pouce,tendance à l'aggravation et aux troubles locaux. La liste des maladies associées est énorme allant des facteurs traumatiques(engins vibrants,coup répété),des anomalies anatomiques(sd du défilé),les médicaments et surtout les connectivites(sclérodermie,lup us,polyartrite rhumatoide...).  [...]

ma main gauche

A vue de nez, tes symptômes évoquent un syndrôme de Raynaud. Il s'agit d'une pathologie d'origine immunologique à expression vasculaire distale, se soldant par les signes que tu décris bien. Il existe des traitements efficaces, ce n'est pas une maladie grave stricto sensu, mais plutôt particulièrement prenante sur le plan symptomatologique.  [...] Eh bien, je pense qu'en cherchant chez notre ami Goggle tu trouveras pas mal de réponses à tes questions, ceci dit comme je l'ai évoqué plus haut, il s'agit soit d'un syndrôme, donc d'un cortège de signes en relation avec une pathologie d'ordre immunologique, ou d'une maladie à part entière, parfois liée à la présence de cryoglobulines, protéines sensibles au froid comme leur nom l'indique et qui engendrent les symptomes que tu connais.  [...]

dysphrenie

tout ce que je sais c'est que c'est une difficulté à inspirer qui s'observe chez les anxieux et les neuro-dystoniques. d'abord est ce une maladie ou juste un syndromesa physiopathologie, son etiologie,enfin tout ce que vous savez.  [...] Apparemment, étymologiquement, ce mot un peu compliqué signifie juste un fonctionnement non conforme du diaphragme..ce qui peut être un symptôme ( c'est ce que vous avez voulu dire plutôt que syndrome, peut-être) mais de toutes les façons pas une maladie en soi.  [...]

Vivre Avec Le Syndrome Des Jambes Sans Repos

Elle peut être associée à d'autres troubles médicaux comme une mauvaise circulation du sang dans les jambes, des troubles musculaires, une maladie de reins, l'alcoolisme, des déficiences en vitamines ou en minéraux, ou une neuropathie. D'autres facteurs, comme certains médicaments, la caféine, le tabagisme, une fatigue excessive et des températures extrêmes peuvent déclencher le syndrome.  [...] Le premier médecin que j'ai consulté a dit que c'était une maladie imaginaire. il n'a rien trouvé. Je suis allé voir deux autres médecins avant que quelqu'un me dise que je souffrais peut-être du syndrome de jambes sans repos. Quel soulagement de savoir enfin que je n'imaginais pas tout cela et qu'on avait donné un nom à ce que je vivais.  [...]

vertiges ...

bonjour,, je croix ke c est un probleme tres frequent ke rencontrent les medecins orl, et memes les generalistes, c est vraie ke c est une symptomatologie ki derange, ki invalide pour un certains moments, mais elle est banal, c est a dire ke c est pas une maladie dangereuse, dans la plus part des cas ya aucune causes decelable, ca peut durer des mois, mais ca guerrie spontanement sans laisser des sequelles, mon conseil a toi.  [...] cela fait plus de 20 ans que je souffre des oreilles.j'ai manquer me tuer en voiture car j'ai un syndrome de Meniere.j'ai fait le tour des hopitaux de Paris il semble que la tension sois en parti responsable.c'est une maladie que l'on soigne mais que l'on ne guéri pas.  [...]