• Forum - Syndrome, Maladie, Génétique

Maladie de Wilson

Je remets le sujet sur le tapis, et en profite pour vous dire qu'il y a eu des améliorations dans son état, mais que cette maladie génétique nécessitera un traitement à vie.  [...] La maladie de wilson est une maladie neurologique génétique due à l'accumulation du cuivre dans l'organisme elle se manifeste par des signes hépatiques (cirrhose, HTP) et des signes neurologique (syndrome extrapyramidal ressemblant au syndrome parkinsonien) son évolution est chronique pour le traitement on utilise de la d pénicillamine médicament lourd d'utilisation et chélateur de cuivre utilisé également dans la polyarthrite rhumatoide, le diagnostic de la maladie se fait par une multitudes de test biologique dont le dosage de la cuprémie, la cupriurie et la céruloplasmine, il existe aussi un test génétique, et la recherche d'un anneau pericornéen de Keiser Fleisher par examen ophtalmo à la lampe à fente.  [...]

Maladie génétique la plus répandue ?

Cette fréquence fait de la mucoviscidose la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental. C'est une maladie extrêmement lourde et handicapante.  [...] Pour prendre de la hauteur et nourrir sa réflexion, voici un texte qui dérouille bien, à propos du syndrome de MARFAN (maladie génétique du tissu conjonctif la plus fréquente).  [...]

maladies génétiques - Page 2

pas transmis, je veux dire par là que la maladie est un accident. Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes.  [...] Je recherche le nom d'une maladie génétique dite trés rare,cette maladie est probablement celle dont souffrirait mon neveu de 5 mois et provoquerait ces symptômes.  [...]

Le syndrome d'Elhers Danlos

bonjour, le syndrome d'Elhers Danlos,maladie génétique rare,est encore mal connu, surtout dans le sud ouest, pourtant il touche de jeunes enfants,comme des adultes.Tous ne sont pas répertoriés. en avez vous entendu parler merci pour vos réponses.  [...] ai fait les examens au centre de genetique a gosselies(docteur ribai)mais cela fais plus d'un mois que j'attend les resultats.ma famille a ete diagnostiquee du type 3.mon medecin generaliste me dit ne pas savoir grand chose sur cette maladie.  [...]

intolérance aux oses

bonsoir, dans le cours des hypoglycémies nous avons fait l'intolérance au fructose, glucose et galactose, que cela veut il dire plutot comment le sujet peut vivre avec une intolérance au glucose quelles sont les causes de chacune d'elles et les mal digestion que cela a un rapport avec tout ca c'est complètement flou dans ma tête.   [...] L'intolérance au glucose (le fructose et le galactose n'en sont jamais que des variantes ) n'a rien à voir avec une maladie génétique, raison pour laquelle j'ai déplacé le fil, mais tout avec ce qu'on appelle le syndrome métabolique. C'est très fréquent, ça ne se manifeste pas par des troubles digestifs, mais c'est considéré comme une porte d'entrée dans la maladie diabétique.  [...]

maladie génétique orpheline

Dénomination générique de maladie d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs affections résultant de l'altérations des enzymes intervenant dans la co-polymerisation entre les brins de la triple hélice (du collagène). Les divers symdromes d'Ehlers-Danlos ont en commun de provoquer une laxité extraordinaire de la peau et des tendons, parce que le collagène n'est plus capable de s'opposer à la déformation.  [...] le syndrome d'ehlers danlos est 1 maladie génétique rare, liée à 1 anomalie du tissu conjonctif.les concéquences cliniques sont importantes.1 hyper élasticité de la peau qui est trés fragile et se déchire pr des chocs minimes av plaies béantes et cicatrisation longue et difficile.  [...]

Maladie orpheline, ataxie, syndrome cérébelleux mitochondrial probablement génétique

Je me permets de me tourner vers vous dans le cadre d'une maladie orpheline qui a occasionné une vingtaine de fractures et autres TC en 5 ans.  [...] Dans ce cadre, j'ai complété de mon propre chef mon traitement d'ubiquinone isomère sis afin d'alimenter mes mitochondries sans être certain de l'efficacité de cette molécule dont j'ai trouvé la trace dans une thèse canadienne sur ce que mon médecin appelle les maladies à la con.  [...]

[Biologie Moléculaire] identification d'un gène

Enoncé. Dans le cas d'une maladie génétique, il ya plusieurs gènes dans une région d'un chromosome X. Certains codent des protéines dont la fonction est connue. En admettant que le syndrome observé est due à l'altération d'un seul gène, quelles stratégies expérimentales faut il utiliser pour identifier ce gène.  [...] (bon des fois on a des surprises). Mais quoi qu'il en soit, si tu travailles sur une maladie génétique, tu ne peux pas t'affranchir de la recherche d'une mutation.  [...]

Maladie périodique - Page 4

C'est une maladie génétique (autosomique récessive) qui se manifeste par des poussées inflammatoires qui surviennent à intervalles variables.  [...] bonjour je m appele isabelle j ai 32ans et je crois que mon fils de 5 ans est attteint de la maladie periodique en effet a plusieurs phases de fievres de quelques jours inexpliquees notre medecin generaliste pense qu il est atteint du syndrome de marshall qui elle peut etrele reflet de la maladie periodique mon etait atteint de la maladie periodique il est decede en 1997 d une aggranulocytose du a la colchicine donc se m inquiete assez car je sais que le seul medicament pour facilite la vie d un patient de la maladie est la colchicine nous allons faire les test genetique mais je suis tres inquiete par rapport a la colchicine pouvez m aider si vous connaissez un specialiste de cette maladie merci de me repondre je suis assez stresee merci encore isabelle.  [...]

syndrome de williams ?

Le syndrome de williams est une maladie génétique rare (1 naissance sur 20 000). C'est un syndrome de plus peu connu par la plupart des médecins. Si votre enfant a des problèmes cardiaques, un retard de croissance...et vous n'avez aucune réponse médicale aux problèmes de votre enfant, il est possible que votre enfant soit atteint par ce syndrome.  [...] Ce site fait par le père d'une petite fille de 4 ans atteinte par le syndrome est un site amateur et sans publicité.  [...]