• Forum - Syndrome, Maladie, Génétique

Maladie génétique la plus répandue ?

Cette fréquence fait de la mucoviscidose la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental. C'est une maladie extrêmement lourde et handicapante.  [...] Pour prendre de la hauteur et nourrir sa réflexion, voici un texte qui dérouille bien, à propos du syndrome de MARFAN (maladie génétique du tissu conjonctif la plus fréquente).  [...]

maladies génétiques - Page 2

pas transmis, je veux dire par là que la maladie est un accident. Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes.  [...] Je recherche le nom d'une maladie génétique dite trés rare,cette maladie est probablement celle dont souffrirait mon neveu de 5 mois et provoquerait ces symptômes.  [...]

intolérance aux oses

bonsoir, dans le cours des hypoglycémies nous avons fait l'intolérance au fructose, glucose et galactose, que cela veut il dire plutot comment le sujet peut vivre avec une intolérance au glucose quelles sont les causes de chacune d'elles et les mal digestion que cela a un rapport avec tout ca c'est complètement flou dans ma tête.   [...] L'intolérance au glucose (le fructose et le galactose n'en sont jamais que des variantes ) n'a rien à voir avec une maladie génétique, raison pour laquelle j'ai déplacé le fil, mais tout avec ce qu'on appelle le syndrome métabolique. C'est très fréquent, ça ne se manifeste pas par des troubles digestifs, mais c'est considéré comme une porte d'entrée dans la maladie diabétique.  [...]

Le syndrome d'Elhers Danlos

bonjour, le syndrome d'Elhers Danlos,maladie génétique rare,est encore mal connu, surtout dans le sud ouest, pourtant il touche de jeunes enfants,comme des adultes.Tous ne sont pas répertoriés. en avez vous entendu parler merci pour vos réponses.  [...] ai fait les examens au centre de genetique a gosselies(docteur ribai)mais cela fais plus d'un mois que j'attend les resultats.ma famille a ete diagnostiquee du type 3.mon medecin generaliste me dit ne pas savoir grand chose sur cette maladie.  [...]

maladie génétique orpheline

Dénomination générique de maladie d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs affections résultant de l'altérations des enzymes intervenant dans la co-polymerisation entre les brins de la triple hélice (du collagène). Les divers symdromes d'Ehlers-Danlos ont en commun de provoquer une laxité extraordinaire de la peau et des tendons, parce que le collagène n'est plus capable de s'opposer à la déformation.  [...] le syndrome d'ehlers danlos est 1 maladie génétique rare, liée à 1 anomalie du tissu conjonctif.les concéquences cliniques sont importantes.1 hyper élasticité de la peau qui est trés fragile et se déchire pr des chocs minimes av plaies béantes et cicatrisation longue et difficile.  [...]

Maladie orpheline, ataxie, syndrome cérébelleux mitochondrial probablement génétique

Je me permets de me tourner vers vous dans le cadre d'une maladie orpheline qui a occasionné une vingtaine de fractures et autres TC en 5 ans.  [...] Dans ce cadre, j'ai complété de mon propre chef mon traitement d'ubiquinone isomère sis afin d'alimenter mes mitochondries sans être certain de l'efficacité de cette molécule dont j'ai trouvé la trace dans une thèse canadienne sur ce que mon médecin appelle les maladies à la con.  [...]

[Biologie Moléculaire] identification d'un gène

Enoncé. Dans le cas d'une maladie génétique, il ya plusieurs gènes dans une région d'un chromosome X. Certains codent des protéines dont la fonction est connue. En admettant que le syndrome observé est due à l'altération d'un seul gène, quelles stratégies expérimentales faut il utiliser pour identifier ce gène.  [...] (bon des fois on a des surprises). Mais quoi qu'il en soit, si tu travailles sur une maladie génétique, tu ne peux pas t'affranchir de la recherche d'une mutation.  [...]

syndrome de Keutel

Bonjour, je découvre le forum suite à une recherche que je fais sur le syndrome de Keutel, maladie rare et ou génétique.  [...] je m'excuse d'interrompre vos leçons d'expression, mais y-a-t'il quelqu'un pour me parler de ce syndrome de Keutel dont j'ai parlé plus haut.  [...]

maladies génétiques

Syndrome de reth, c'est pas transmis mais c'est un accident génétique qui touche 1 fille sur 15 000 environ. la petite bloque son développement à l'age où la maladie se développe. par exemple la petite que je connais l'a développé à 6 mois, elle a donc à presque 4 ans les aquisition d'un bébé de 6 mois (ne parle pas, ne marche pas...).  [...] sophie de grenoble, tu entends que ce n'est pas installé dans les genes c'est ca enfin que si tu regardes les chromosomes tu ne vois aps de maladie genetique.  [...]

le cas de trisomie au niveau de chromosomes sexuels

Il est impossible de préciser le mécanisme en détail car d'une part l'ensemble des gènes impliqués et surtout leurs interactions métaboliques ne sont pas tous connus, et d'autre part il existe une grande variation phénotypique du syndrome de Klinefelter ce qui témoigne de la complexité des mécanismes sous-jacents au syndrome.  [...] Et oui, il existe encore beaucoup de zones d'ombres en génétique et en biologie cellulaire. D'autant plus que le syndrome de Klinefelter est une maladie orpheline et qu'elle ne déchaine pas la recherche puisque l'espoir d'une thérapeutique est trop faible et de toute façon non rentable.  [...]