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[Biochimie] Syndrome de Turner

C'est juste par simple curiosité, mais si le syndrôme est dû à l'absence d'un chromosome X et si l'on considère l'inactivation d'un chromosome X dans une cellule diploïde normale, alors la cause du syndrôme ne peut pas être liée à une quelconque perturbation de l'expression de gènes.  [...] C'est vrai qu'il y a une inactivation du chromosome X très tôt au cours du développement embryonnaire (blastocyte je viens de voir). Un seul des deux chromosome X fonctionne dans les cellules des femmes, ce qui semble revenir à la situation du syndrome de Turner.  [...]

[Génétique] Chromosome X

J'ai une autre question dans le même sujet. si chaque cellule n'exprime qu'un seul chromosome X, comment explique-t-on que la présence d'un seul chromosome au lieu de deux provoque le syndrome de Turner (qui s'accompagne de stérilité, de problèmes de la croissance, etc.).  [...] Est-ce qu'il existe de rares cellules (peut-être seulement au début du développement) qui expriment les deux chromosomes (et qui fonctionnent mal quand il n'y en a qu'un) Ou bien est-ce que le seul chromosome X des malades de Turner est quand même inactivé dans une cellule sur deux (ce qui voudrait dire que les autres n'expriment plus de chromosome X du tout).  [...]

[Génétique] la trisomie 21

bonsoir,aujourd'hui je veux parler sur le mongolisme syndrome de down il est clair que cette mental retardation est due à une mutation au niveau du chromosome n°=21 au moment de la maturation des spermatozoïdes et à la Méiose II exactement la métaphase les chromatides soeurs ne séparent pas se qui fait qu'une cellule reçoit 1 chromosome entier (avec 2 chromatides) et l'autre ne reçoit aucun chromosome,alors à la fécondation union du spermatozoïde avec l'ovule le chromosome 21 sera à 3 bras (2 venant du sperme et le 3ème de l'ovule ).  [...] maintenant les facteurs de cette anomalie les plus courantes c'est la vieillesse du couple et surtout la femme,mais il y a des couples jeunes qui ont eu des mongoliens et encore leur 1er bébé c'est un peu clochant alors je pense que d'autres facteurs peuvent intervenir comme par exemple l'hérédité il peut y avoir que le père est porteur que pensez vous et merci.   [...]

[Génétique] Monosomies

Je penses que oui c'est bien la seul monosomie viable. D'ailleurs le chromosome X surnuméraire (si j'oses dire...) se retrouve sous la forme du corpuscule de Barr dans le noyau. C'est le seul cas à ma conaissance ou un chromosome entier ne sert à rien et qu'il est rejeté en périphérie du noyau comme un malpropre.  [...] Pas en entier. Une partie est active quand même.. Sinon le syndrôme de Klinefelter n'existerait pas (YX x n, YXX le plus souvent). Car même dans ce cas, il y a formation du corpuscule de barr. Et si le chromosome entier ne servait à rien physiologiquement alors le syndrôme de Turner serait pas non plus pathologique (infertilité, absence de puberté etc).  [...]

[Génétique] Le chromosome Y

Un aspect particulièrement important du chromosome Y est la présence du gène SRY, qui permet la différenciation des ébauches embryonnaires indifférenciées de l'appareil uro-génital en un phénotype mâle (ainsi, en concordance avec le sexe génotypique XY). en l'absence du gène SRY, ces ébauches prennent le phénotype femelle (génotype XX, ou en cas de mutation du SRY comme dans le syndrome de Swyer).  [...] Pour compléter ce que dit pterygoidien, il existe des cas où SRy est transloqué sur un autre chromosome, en général le X, ce qui explique l'existence de ce qu'on appelle les hommes XX, ou syndrome de La Chapelle ( du nom du découvreur).  [...]

Syndrome de Turner et corps de Barr

j'ai appris récemment l'existence de la lyonisation et du corps de Barr (que chez les femmes, l'un des deux chromosomes x est toujours désactivé pour ne pas qu'il y ait d'excès de protéines par rapport aux hommes). Mais dans ce cas, comment ce fait il que le syndrome de Turner (monosomie X) ait des conséquences L'unique chromosome X est-il par endroit désactivé, sous forme de corps de Barr Ou bien, le corps de Barr, chez les femmes normales, synthétise-t-il tout de même quelques protéines.  [...] Questions subsidiaires. chez les femmes triples X, y a-t-il deux, ou un seul, chromosome X sous forme de corps de Barr par cellule Et chez les personnes atteintes du syndrome de klinfelter, la lyonisation a-t-elle normalement lieu.  [...]

[Biologie Moléculaire] La molécule mystère - Page 25

Ici, le syndrome du à l'absence de la molécule mystère se manifeste par une laxité ligamentaire et une hyperextensibilité cutanée.  [...] Ah un g près. Oui, c'est bien la huntingtine dont l'absence ou la modification par répétition trop importante du nombre de glutamines va entraîner chez les patients porteurs la chorée de Huntington.  [...]

physiologie du cancer

Dans certains sarcomes indéfférenciés il n'est pas rare de se retrouver avec des cellules contenant plus de 90 chromosomes tant les translocations, les amplifications et les délétions sont importantes. C'est très difficile de comprendre ce qui s'est passé dans ce genre de cas car le génome n'est plusqu'un vaste merdier complètement abérant.  [...] ce sont des cancers et les cellules sont différenciées. Le meilleur exemple c'est la leucémie myéloïde chronique (translocation Bcr/Abl, chromosome de Philadelphie) mais il y en a beaucoup d'autre (Syndrôme de Vaquez, Thrombocytémie essentielle, etc...).  [...]

trisomie 21 et monde animal et vegetal

Chez l'homme, dans le cas d'un chromosome supplémentaire, il s'agit d'une trisomie, trisomie 21, ou XXY ou XXX... par contre les monosomies, un seul chromosome d'une paire sont en général léthales, sauf le syndrome de Turner (un seul chromosome X).  [...] Merci pour cette information Narduccio, mais est-il mentionné de quelle trisomie il s'agit pour Azaléa quel est le chromosome qui est en 3 exemplaires au lieu de 2.  [...]

L'origine du VIH - Page 2

Le Syndrome d'ImmunoDéficience Acquise, c'est littéralement la perte des défenses immunitaires par un sujet initialement sain. On peut donc littéralement dire que la chimiothérapie anti-leucémique provoque un tel syndrome, et ce en l'absence d'action du VIH.  [...] Le reste des boniments ont tourné philosophie de comptoir sur fond d'arguments infondés, voire absence d'arguments. Je ne reviens pas dessus.  [...]