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Progéria

Car dans la séquence d'ADN de l'exon 11, la cystéine est remplacée par l'uracile. Donc comme ces deux séquences donnent GGC et GGU et que toute les deux sont de la glycine normalement on obtient une mutation silencieuse. Hors la séquence D'ADN mutée ressemble à un aa près à la séquence des introns.  [...] Les codons GGC et GGU codent effectivement pour la glycine. Ceci étant, cette mutation n'est pas systématiquement silencieuse, car elle peut générer un site donneur d'épissage. Ce site donneur étant classiquement GU. C'est pourquoi, la séquence qui suit devient intronique.  [...]

Transcription

Est-ce que quelqu'un peut m'expliquer comment on trouve le site donneur et le site accepteur d'un intron à partir de sa séquence (ATCG).  [...]

[Biologie Cellulaire] synthèse des protéines : exons et introns

Lors de la synthèse des protéines, avant la maturaion de l'ARNpm, les gènes de l'ADN sont divisés en petites séquence, les introns et exons, qui seront copiées dans l'ARNpm. Pendant la maturation seuls les exons vont rester. Mais apparemment, un même ARNpm peut engendrer différentes protéines, et c'est ce que je ne comprends pas.  [...] Quant aux introns et exons, ils sont définis par la notion de site donneur et accepteur d'épissage qui encadrent les introns. Il peut cependant du fait de mutations dans la séquence y avoir une répercussion avec formation d'un ARNm plus court du fait de l'apparition d'un codon stop prématurément ou disparition d'un site donneur ou accepteur et de ce fait, omission d'excision d'un intron par exemple.  [...]

[Biologie Moléculaire] Taille des exons, des introns et des régions UTR

J'ai actuellement un souci pour déterminer la taille précise des introns et des exons dans une séquence d'ADNc donnée. Il me semble qu'un intron débute par un site donneur GT en 5', qu'il contient un site de branchement contenant une Adénine et qu'il se termine par un site accepteur AG en 3'.  [...] Le but est donc de rechercher toutes les régions entre un GT et un AG qui contiennent un A puis compter le nombre de nucléotides Cela me semble long et bizarre étant donnée la taille de la séquence d'ADN (ADN complémentaire et non ARN).  [...]

épissage alternatif VS épissage complet

Pour l'épissage alternatif tout va dépendre des facteurs d'épissage et des snARN + hnRNP car ce sont eux qui contrôle l'épissage mais aussi des séquences consensus de l'épissage qui sont le site donneur, le site accepteur, le site de branchement et la séquence polypyrimidique.  [...] Si par exemple tu as une mutation au niveau du site donneur (ou autre site consensus) celui-ci ne sera pas reconnu par les snARN et donc ton exon sera épissé.  [...]

[Biochimie] exon et intron

Les introns et les exons sont définis par des séquences acceptrices ou donneuses d'épissage. la séquence donneuse se replie sur la séquence acceptrice, cela forme une boucle qui est clivée par le complexe d'épissage, pour faire simple. Il s'agit donc qu'une mutation génère un site donneur ou accepteur, ou qu'au contraire elle en inactive un des deux pour qu'on ait une transformation intron.. exon.  [...] C'est juste pour infirmer ce que j'avais en tête qui était qu'un intron possédait un site donneur d'épissage et parfois plusieurs sites accepteurs. Et donc selon le site accepteur utilisé lors de l'épissage il serait resté une plus ou moins grosse partie de l'intron.  [...]

[Biologie Moléculaire] Mutation

Mon problème est simple. je sais que le site donneur d'épissage est GU et le site accepteur est AG, je sais aussi qu'une mutation par insertion/délétion dans un intron décale le cadre de lecture. mais est ce que c'est aussi le cas dans un exon.  [...] A ma connaissance, il peut y avoir une région régulatrice dans le premier intron, en 5'UTR, donc si cette séquence est mutée, ça peut entrainer des effets sur la régulation de l'expression du gène. De plus, si une mutation affecte un site accepteur ou donneur, ça peut empêcher l'épissage d'avoir lieu.  [...]

[Biologie Cellulaire] excision/épissage par le splicésome

A propos du processus d'excision de l'ARN messager,le SNURP U1 se fixe au site donneur de l'intron par complémentarité de séquence pour pouvoir ensuite que les SNURPS U4, U5 et U6 clivent l'extrémité 5'. Donc si j'ai bien compris ici, le SNURP U1 sert de fixateur pour que les autres SNURPS viennent couper plus facilement l'extrémité 5' Parce que en soit un SNURP pourrait suffire pour exciser.  [...] En même temps, le SNURP U2 se fixe au point de branchement au milieu de l'intron. les SNURPS U1 et U2 se rapprochent avec formation d'une liaison covalente entre la guanine du site donneur et l'adénine du point de branchement pour que ensuite il y ait clivage de l'extrémité 3' par les SNURPs.  [...]

[Biologie Moléculaire] site donneur d'un intron

Je sais qu'un intron possède un site donneur (GT) et un site accepteur (AG). Je sais egalement que le site accepteur le plus fréquent chez l'homme est CAG (dit aussi. site accepteur fort).  [...] En fait ma question est la suivante. peut-on dire qu'il existe chez l'homme un site donneur fréquent en effet on rencontre souvent dans un gène un G avant GT, mais est-ce que GGT peut être considéré comme site donneur le plus fréquent (étant donné que le 1er G ne fait pas parti de l'intron).  [...]

[Génétique] splicing+mutation

Il y a autant de raison d'affecter le site donneur que le site accepteur d'epissage. CA signifie donc qu'il n'y a pas de raison que cela affecte plus le coté 3' que le coté 5'.  [...] Lorsque je parle des parties du côté 5' ce sont les exons en amont de la mutation, mais la il y a pas de mutation dans ces zones la donc je devrais retouver un épissage correct c'est pour sa que je m'intéresse en priorité aux exons qui sont situés juste aprés la mutation ici sur le site donneur d'épissage.  [...]