• Forum - Responsable, Maladie, Génétique

[Biochimie] Problème d'amorces

Par PCR, nous voulons amplifier l'exon 3 d'un gène responsable d'une maladie génétique.  [...] En terminal, je n'était pas excéllent en biologie, je débute ma premiere année, je n'ai pas encore les réflèxes nécessaires...alors j'ai d'abord penser que, comme on effectuait un PCR, les ADN sont forcément doubles brins. Je n'ai pas pensait au fait qu'on parlait de gène, et que l'ADN est donc double brin. Merci pour l'info.   [...]

[Biochimie] Allèle morbide

je suis en TleS, et dans mon cours sur les innovations génétiques et évolution, ça parle d'allèle morbide, mais il n'y a pas de définition... qu'est ce que c'est.  [...] Un allele morbide est un allele soupconne d'etre responsable d'une maladie genetique.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 27

Quand elle sera un peu plus calme, il faut qu'elle aille voir le gastro et lui seul pourra lui expliquer que ce n'est pas une maladie génétique et que dans aucune façon tu n'es responsable de rien.  [...] Je fais partie d'un groupe de malades qui participent à une étude sur l'ADN car les chercheurs remettent en cause la cause génétique cehez certains sujets.  [...]

microsatellites....qu'est ce que c'est ???

Ils sont très souvent utilisés pour les tests de paternités dans la police scientifique ou autre et également pour l'identification de locus morbides (=région du génome contenant le gène muté responsable d'une maladie génétique). L'immense avantage de ces marqueurs est qu'ils sont bordés par des séquences uniques.  [...] Merci beaucoup Vinc, je deviens plus callée sur les microsatellites et j'ai dans la tête une vue générale des manipulations réalisées dessus... Merci beaucoup pour ta réponse qui est très complète.   [...]

consultation avec un généticien

Car mon fils était atteint d'une maladie rare génétique, et pour le moment nous n'avons toujours aucuns résultats de leurs examens, pour savoir si nous pourrons avoir un autre enfant en bonne santé, et aussi pour qu'il trouve le gène responsable.  [...] Ensuite, il décodera l'ADN et pourra ainsi découvrir quel(s) est(sont) le(s) gène(s) responsable(s) de la maladie rare de ton enfant.  [...]

Anticipation génétique (maladie neurodégénérative)

En effet, j'ai appris que la DFT n'était pas sujette aux anticipations génétiques (donc l'âge d'apparition moyen de la maladie dans la famille reste sensiblement le même au fil des générations et les symptômes ne s'aggravent pas).  [...] Et donc l'intérêt de ma question, si le gène responsable a muté chez lui à 20 ans, et qu'il faut donc en moyenne 40 ans au gène pour provoquer cette maladie, celà veut donc dire que je peux déclarer la maladie vers l'âge de 40 ans en moyenne (car il n'y a pas d'anticipation génétique).  [...]

[Génétique] marche sur chromosome

on utilise 2 banques génomiques pour cette techniques ( c'est quoi le But ) et la sonde utilisée au départ doit etre proche du géne morbide (Pourquoi ) d'ailleurs dans tout le cours, le prof insiste que le marqueur génétique se trouve trés proche et c'est lui qui nous aide à détécter le géne morbide mais c'est pas lui qui est responsable de la maladie, donc comment ça je veus dire si la sonde utilisée est hybridée avec ce marqueur, comment elle peut révéler le géne morbide qui est juste à coté, normalement ça doit étre hybridée avec le géne morbide lui même.  [...] - Modélisation des protéines issues de ces gènes, analyse de leurs fonctions possibles pour savoir si elles interviennent ou non dans une maladie héréditaire.  [...]

Drépanocytose

Il est vrai que la drepanocytose est connue depuis longtemps et decrite comme exemple caracteristique en fac de medecine pour illustrer, en genetique, le cas d'un allele responsable d'une maladie selectionné par l'environnement (allele S selectionné parce que les heterozygotes AS survivent mieux au paludisme que les AA).  [...] cependant, je suis bien placé pour dire que les politiques de santé publiques et la recherche TRAINENT beaucoup, surtout compte tenu du fait que la drepanocytose represente de loin la principale maladie genetique au monde (il y a 50 millions de patients environ dans le monde).  [...]

[Génétique] Dm sur la myopathie de Duchenne

- montrez que les connaissances modernes en génie génétique permettent de diagnostiquer la présence de l'allèle muté responsable de la myopathie de Duchenne et pourraient avoir des applications dans le traitement des maladies génétiques.  [...] Bonsoir, je sais que ce topic date mais je n'arrive pas a expliquez comment le genotype des garçons atteints de cette maladie peut être a l'origine de leur handicap précoce,mercii d'avance.  [...]

CNV: Copy Number Variation

La multiplication et la suppression de certain genes chez l'homme serait responsable de certaine maladie génétiques, ou au contraire d'immunités.  [...] C'est du à des mutations homozygote du gène SMN1. Si les deux sont mutés, le patient est atteint. Seulement il existe plusieurs formes de la maladie, la forme classique (Werdnig Hoffman) où les enfants n'acquièrent pas la position assise et meurent avant leur 2ème année, et des formes beaucoup moins grave (type II, III, IV) où parfois le patient ne finit même pas en chaise roulante.  [...]