• Forum - Recherche, Maladie, Génétique

maladie génétique des yeux

je suis perdue devant ma maladie et aimerais entrer en contact avec des personnes ayant une maladie génétique des yeux je vous remercie à l'avance de l'interet que vous apporterez à mon message.  [...] aucun nom n'a encore été mis sur ma maladie mon sang est actuellement au centre de recherche maladie génétique d'après prof dollfus il y a suspiction de 3 sortes de maladie génétique mais ils savent que pour moi il n'y a rien à faire mais je veux poursuivre et en savoir plus pour protéger mes enfants et petits enfants.  [...]

maladies génétiques - Page 2

pas transmis, je veux dire par là que la maladie est un accident. Par exemple, pour la trisomie 21 ou le syndrome de Reth, aucun parent n'est porteur que ce soit de façon dominante ou recessive, et l'enfant est touché. Mais c'est une maladie génétique car touche les chromosomes.  [...] Je recherche le nom d'une maladie génétique dite trés rare,cette maladie est probablement celle dont souffrirait mon neveu de 5 mois et provoquerait ces symptômes.  [...]

mucoviscidose

La soeure d'un amis a attraper cette maladie. Cette amis ma demander des renseignement. Pourez-vous m'en donner s'il vous plait.  [...] Après une courte recherche...cette maladie est inconnue au bataillon...ne s'agirait-il pas plutôt de la mucoviscidose Auquel cas cette maladie ne s'attrape pas, elle est génétique.  [...]

type d'heredite

Je suis a Boston, et je travaille - en tant qu'etudiante - sur la recherche genetique, une maladie de type hereditaire, pour etre precise.  [...] Enfin, évidemment, si on a réussi à isoler et séquencer le gène impliqué, on peut faire une analyse génétique (génétique et pas chromosomique, on parle ici de maladie liée à une mutation, pas à une anomalie chromosomique).  [...]

syndrome de Keutel

Bonjour, je découvre le forum suite à une recherche que je fais sur le syndrome de Keutel, maladie rare et ou génétique.  [...] je m'excuse d'interrompre vos leçons d'expression, mais y-a-t'il quelqu'un pour me parler de ce syndrome de Keutel dont j'ai parlé plus haut.   [...]

maladie

-voilà je recherche le nom d'une maladie génetique ou non,je ne sais pas mais qui provoque une cécité due à la non-démyelinisation des segments axonaux intra-occulaires du nerf optique.(je sais qu'elle existe mais j'ignore le nom de cette maladie).  [...] Eh oui,la rétine est transparente pour une meilleure réception des influx lumineux.si des neurones étaient myelinisés(opaques),la lumiére n'arriverait pas bien ou pas du tout sur la surface rétiennienne ce qui provoquerai une moins bonne vision ou voir une cécité d'où la démyelinisation naturelle des axones des nerfs optiques dans leur partie rétinienne.   [...]

[Génétique] Localisation d'un gène

On voit si l'un ou l'autre de ces haplotypes est statistiquement plus relié à la maladie (car distance génétique proche) sur un échantillon important, ce qui permet de grandement diminué la zone de recherche.  [...] -Pour cela une autre méthode existe. la génétique d'association. Tu prends pleins d'individus, non apparentés, des malades et des sains et comme précédemment tu recherche les marqueurs qui sont portés uniquement par les individus malades.  [...]

Danse de Saint-guy ou chorée d'hudingthon

Bonjour, je suis à la recherche de personnes qui connaissent ou travaillent sur la maladie neurologique appelée corée d'huntington.Je connais des cas dans ma famille.Deux des soeurs de ma grand-mère sont mortes de cette maladie à 42 et 47 ans.Il s'avère que la maladie en question est génétique et qu'elle se déclare autour de 40-45 ans, que les cellules du cerveau ne se régénèrent plus et que l'on perd le contrôle de nos gestes, on perd la vue, la parole et pour finir, la vie.  [...] Oui, cette maladie ne peut en théorie pas sauter de génération. Si ta grand-mère n'en a pas souffert, pas d'inquiétude à avoir donc.  [...]

maladie génétique orpheline

Dénomination générique de maladie d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs affections résultant de l'altérations des enzymes intervenant dans la co-polymerisation entre les brins de la triple hélice (du collagène). Les divers symdromes d'Ehlers-Danlos ont en commun de provoquer une laxité extraordinaire de la peau et des tendons, parce que le collagène n'est plus capable de s'opposer à la déformation.  [...] Bonjour je suis atteinte de la maladie elher danlos type hypermobile j aurai des questions a poser a des personnes atteinte aussi merci de prendre contact.  [...]

L'hémoglobinose C

alors voila je suis en plein travail de recherche (un petit travail en fait ) sur l'hemoglobinose C, et je suis entrain de cherchercher à quel niveau se situe l'anomalie génetique de cette maladie, alors si quelqu'un pourrait m'aider un peu.  [...] Mutation unique, ponctuelle, du gène b globine situé sur le chromosome 11 (11p 11-5).   [...]