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[Génétique] Maladie autosomique récessive: Albinisme

Je me pose une question concernant la génétique et plus précisément la transmission des maladies génétique. J'ai dans mon cours l'albinisme, transmission autosomique récessive. On me dit donc dans mon cours que les patients atteints sont obligatoirement homozygotes car atteint d'une maladie à transmission récessive.  [...] Avec l'hétérozygotie composite, deux albinos pvt avoir des enfants non atteints, ou moins atteints (relativement). Ma question concerne ce dernier cas. les patients atteints ne sont donc pas strictement homozygote et donc la transmission de maladie autosomique récessive ici se transmet par hétérozygotie.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Aujourd'hui je répondais à un QCM quand une question m'a taraudé l'esprit. la question portait sur les maladies génétique. Plus précisément, l'intitulé exact était une maladie génétique.  [...] Répondre vrai a l'affirmation que vous avez présentée ne peut pas être considéré comme faux (pour la raison évoquée en #6). Un exemple. les maladies génétiques en mosaïque. c'est bien une preuve de la postériorité de la mutation par rapport à la formation du zygote.  [...]

Différence entre race et espèce

Ainsi, par exemple, je connais un couple qui a eu une petite fille avec de nombreuses maladies génétiques. Les médecins ont fait une comparaison génétique entre le père et la mère. Suite à cette comparaison, la première question a été pour savoir s'ils n'étaient pas cousin, tellement ils étaient génétiquement proches.  [...] En saussiçonnant le vivant en espèces génétiquement isolées, 'l'humain a du coup révélé l'existence de passerelles héréditaires entre elles. Après avoir tordu le cou aux théories de Fixisme et de Typologie des formes de vie, il fallu reconnaître les liens génétiques de plus en plus évidents, plus les espèces se ressemblent ( j'sais pas si chui très clair ).  [...]

Un ptit probleme, heredité.

Quand je parlais de 1/2500 c'etait la fréquence d'apparition spontanée de la plus fréquente des maladies génétique chez l'Homme.  [...] 1/2*1/2*1/4 correspondrait au cas où les parents ne savent pas s'ils sont phénotypiquement atteint (cas de maladies se déclarant tard par exemple). Mais dans ce cas la question serait plutôt. pourquoi ils passent pas un test génétique ces cons là.  [...]

[Génétique] Question rapide sur maladies récessives liées à l'X

Sachant que logiquement pour les maladies récessives, il faut que les deux chromosomes portent la même allèle récessive pour que la maladie s'exprime ( ce qui est impossible chez l'homme qui n'a pas deux chromosomes X ).  [...] Oui c'est tout à fait possible et ce sont généralement des maladies touchant les hommes. Un exemple est celui de l'hémophilie qui est une maladie récessive liée à l'X touchant les hommes.  [...]

Les maladies génétiques expliquées aux enfants

Le nombre de maladie génétique qu'on peut avoir en même temps... voilà une question bien singuliere. On peut avoir plusieurs maladies génétiques en même temps, puisqu'elles ne dependent pas des mêmes gènes... a partir de là, il n'y a pas de limitation de nombre.  [...] Quand on pense a maladie génétique on pense aux maladies severes comme la mucoviscidose ou la myopathie ( celle qu'on voit le plus au Telethon notament ), mais il y aussi des maladies génétiques tout a fait banales et absolument pas graves, comme la maladie de Gilbert qui atteint 5 a 7% de la population générale ( c'est énorme, presque une personne sur 10 ) et qui ne se voit que par le jaunissement souvent très discret des conjonctives ( blanc des yeux ) ou du visage si la personne a faim ou est fatiguée.  [...]

maladie génétique

Je tiens juste à préciser que je suis en deuxième année de pharmacie et qu'on n'a pas étudié les maladies génétiques, on a juste vu la génétique moléculaire.  [...] Ben voila on nous a affiché la fameuse correction avec les fameuses notes (je vous épargne ça ), alors la classification de maladies génétiques est la suivante.  [...]

Mal de nuque / Tête / Epaule

Je voudrai savoir si il y aurait des maladies qui concorde à cette description car on ne sait pas pourquoi elle est décédée.  [...] Cette maladie vient juste d'acquérir une certaine notoriété après être passée inaperçue. Le calvaire du fibromyalgique est justement qu'on lui fait faire des tas d'examens qui sont tous négatifs et on lui dit Tout va bien, pas de problème.  [...]

[Génétique] comment faire la différence

J'ai une question.dans les maladies génétiques,le cas des maladies autosomiques récessives plus précisément.comment je peux savoir si la maladie et une maladies autosomique récessive et non pas une maladie causée par une mutation spontanée,car dans les deux cas les parents sont saints.  [...] On peut dire que la probabilité d'une mutation spontanée qui arriverait sur le même gène chez les deux parents et donnerait un enfant malade est beaucoup plus faible que celle ou les parents portent tout les deux un gène récessif pour la même maladie.  [...]

les maladies congenitales

une maladie congenitale non génétique comme la rubeole peut etre rranssmise aux enfants de ce sujetet de qu'elle facon elle se transsmet dans se cas.  [...] SLT collegue a ma connaissance la trisomie 21 est une maladie a expressivités variable,c'est une maladie congénitale mai est elle vraiment un NEO-MUTATION merci d'avoire repondue ama question.  [...]