• Forum - Protéines, Maladie, Génétique

[Génétique] maladie génétique/héréditaire

c'est simple, vous prenez les protéines qui constitue la maladie génétique X, vous analysez leur constitution en acide aminés, et vous cherchez dans les différentes version génétique qui peuvent coder pour ces protéines dans l'ADN du Sujet très rapidement avec un pc vous allez trouver et localiser les gènes responsable de la maladie.  [...] normalement si il y a maladie génétique il y a affection de l'expression peptidique qui ne peut passer sans contrôle...et heureusement pour nous dans la plupart des cas on connais la protéine qui provoque la maladie, parce il y a des savants qui ont essayer de modéliser le cytosquelette et les quelques protéines curseur qu'ils ont étudié et ils ont crié un grand BINGO quand ils ont fini la modélisation.  [...]

protéines : lien entre génotype et phénotype

ok, donc si je prend l'exemple de la phénylcétonurie qui est une maladie génétique, donc définie par le génotype, en disant que c'est qd ya un excès de phénilalanine qui compose les protéines et du coup que ça provoque des retard mentaux, donc, ça va ou pas ou faut que je me résoude à choisir l'exemple drépanocytose en tout cas merci plein plein de fois pour l'aide.  [...] De même que l'expression des gènes, donc des protéines conçues ne s'observe pas uniquement dans le cas d'une maladie génétique (et heureusement ^^).  [...]

Drépanocytose

Bonsoir, je poste ce sujet pour parler le la drépanocytose. Je rappelle que cette maladie génétique est causée par la mutation de l'allèle du gène responsable de l'expression de l'hémoglobine. Cette mutation se traduit par le remplacement de l'acide aminé glutamique par l'acide aminé valine, lors de la traduction de la synthèse des protéines.  [...] Je me demandais si des implants de cellules souches hématopoïétiques ne pourrais permettre l'amélioration de l'état de santé du patient ou même la guérison de celui-ci En effet, ces cellules renouvelleraient le stock d'hématies et permettraient d'avoir des hématies avec des molécules d'hémoglobine seines.   [...]

[Biologie Moléculaire] identification d'un gène

Enoncé. Dans le cas d'une maladie génétique, il ya plusieurs gènes dans une région d'un chromosome X. Certains codent des protéines dont la fonction est connue. En admettant que le syndrome observé est due à l'altération d'un seul gène, quelles stratégies expérimentales faut il utiliser pour identifier ce gène.  [...] On recherche (trouve) d'abord un locus lié génétiquement à la maladie (étude d'association). Dans le cas présenté, admettons qu'il existe sur le chromosome X une région candidate (qui segrège de façon particulière chez les malades). Bon, vu la resolution de ce type de méthode, tu as surement une dizaine (voir centaine) de gènes dans cette région candidate, c'est à dire susceptible de porter la mutation responsable du phénotype.  [...]

[Génétique] Maladie génétique/ hérédité

Aujourd'hui je répondais à un QCM quand une question m'a taraudé l'esprit. la question portait sur les maladies génétique. Plus précisément, l'intitulé exact était une maladie génétique.  [...] J'aurais tendance à me rapprocher de la remarque de minushabens. Il me semble qu'une maladie génétique implique la notion de transmission à la descendance. Donc il faut des mutations durables et stables dans les cellules germinales.  [...]

maladie génétique des yeux

aucun nom n'a encore été mis sur ma maladie mon sang est actuellement au centre de recherche maladie génétique d'après prof dollfus il y a suspiction de 3 sortes de maladie génétique mais ils savent que pour moi il n'y a rien à faire mais je veux poursuivre et en savoir plus pour protéger mes enfants et petits enfants.  [...] à ce jour j'ai consulter trois ophtalmologues le premier ma di que ceter la quarantaine, le deuxieme ma di que ceter une nevrite dorigine toxique donc jai consulter un neurologue qui ma donner des vitamines b12... ce qui na rien donné de satisfaisant. le troisieme pour lui ce serait une maladie génétique donc il ma fer faire une prise de sang ADN et jattend le résultat avec impatience mais une fois de plus je nest pas confiance au troisieme aussi car je pense que la vue me reviendra.  [...]

Maladie génétique la plus répandue ?

Cette fréquence fait de la mucoviscidose la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental. C'est une maladie extrêmement lourde et handicapante.  [...] Pour prendre de la hauteur et nourrir sa réflexion, voici un texte qui dérouille bien, à propos du syndrome de MARFAN (maladie génétique du tissu conjonctif la plus fréquente).  [...]

maladies génétiques

Bien que certains cancers puissent avoir une composante génétique, ils n'entrent pas dans la famille des maladies communément appelés maladie génétique pour lesquelles la présence d'un gène donné est synonyme de la maladie. Mais cette définition est discutable.  [...] sophie de grenoble, tu entends que ce n'est pas installé dans les genes c'est ca enfin que si tu regardes les chromosomes tu ne vois aps de maladie genetique.  [...]

Découverte d'« interrupteurs » chimiques liés aux maladies neurodégénératives

La maladie de Huntington est une maladie génétique fatale qui atteint en règle générale les patients vers 50 ans et qui cause la mort progressive de régions spécifiques du cerveau. La principale caractéristique de cette maladie est l'agrégation de la protéine huntingtine mutée dans la cellule.  [...] Notre modèle a révélé que l'augmentation de la progranuline réduisait la mort des neurones en faisant échec à l'accumulation de protéines mutantes. Cette approche pourrait également protéger contre des maladies neurodégénératives autres que la maladie de Huntington.  [...]

cancer et hérédité

C'est beaucoup plus compliqué que cela. Pour faire très bref, lorsque je dis que le cancer est une maladie génétique, je veux dire que l'intégrité du DNA est modifié par un certain nombre de processus (mutations par exemple mais c'est loin d'être les seuls éléments).  [...] Parmi ces mutations, certaines sont vraiment gravissimes (même si encore une fois, il faut une combinaison de plusieurs mutations pour obtenir son cancer). Une mutation dans le tristement célèbre gène p53, et c'est vraiment mal engagé pour vous. Dans ce cas on peut presque parler de maladie génétique dans le sens d'inéluctable, transmise par les parents et ayant une penetrance quasi-totale. Et la c'est dur.  [...]