• Forum - Personnes, Mutation, Maladie

Génétique

Certaines mutations génétiques conduisent à l'apparition de maladie. C'est bien connu. Par contre le fait de porter la mutation ne conduit pas nécessairement l'individu à développer la maladie. La pénétrance c'est cela, c'est le pourcentage de personnes porteuses de la mutation qui vont développer la maladie.  [...] Alors pourquoi certaines personnes tombent malade et d'autres pas C'est le mystère de la biologie. Dans certains cas une redondance se met en place (un gène remplace le gène defficient). Dans d'autre c'est juste une compensation (un mécanisme contourne la deficience).  [...]

[Biologie Cellulaire] Southern Blot, Northern Blot et Western Blot

Petit exemple concret. admettons que tu travailles sur la maladie de Steinert, c'est une maladie musculaire (mais peu importe). Tu découvres une mutation sur le gène DMPK chez les patients qui ont cette maladie. Une question intéressante est de savoir si la protéine DMPK est présente chez ces patients malgré la mutation Pour cela tu peux prendre des cellules de patients et de personnes saines et faire un western blot pour comparer la quantité de protéine DMPK dans ces deux conditions.  [...] En l'occurrence tu trouveras probablement que les patients ont beaucoup moins de protéines DMPK que les personnes saines. Si tu veux pousser plus loin, tu peux mesurer la quantité d'ARNm par northern blot pour voir si la mutation a un effet avant ou après la traduction.  [...]

[Génétique] penetrance

On parle de pénétrance pour faire la relation entre un génotype pathologique et la pathologie en question au niveau phénotypique. Par exemple, une personne peut avoir un génotype malade sans être atteinte au niveau de son phénotype. Une pénétrance de 0,5 signifie que sur 10 personnes ayant le même génotype malade (par exemple une mutation recessive homozygotte a//a), seules 5 seront réellement malades.  [...] merci pour votre explication très clair. Sur votre exemple je voudrais comprendre pourquoi les 5 personnes qui ont un génotype muté ne sont pas tombé malade pourquoi le gène muté ne s'est pas exprimé en phénotype dans leur cas.  [...]

loi de Hardy Weinberg

pour mieux comprendre j'ai un énoncé d'exercice. pathologie due a un allèle mutant récessif. 1 personne sur 20 000 développe la maladie, quelle est la fréquence de mutation la fréquence des porteurs sains en utilisant la loi.  [...] pour ton exercice, si la maladie en question diminue le succès reproductif, tu n'es pas dans les conditions d'application de la loi de Hardy-Weinberg.  [...]

les maladies congenitales

La question est bizzare... tout depend de la situation, de la maladie, du contexte... si jamais une femme atteint de trisomie 21 a des enfants ( c'est possible, seuls les hommes atteints sont stériles ), elle aura 50% de chance de voir son enfant atteint aussi de trisomie 21, dans ce contexte on peut se dire qu'il y a très peu de probabilités que ce soit une néo-mutation.  [...] SLT collegue a ma connaissance la trisomie 21 est une maladie a expressivités variable,c'est une maladie congénitale mai est elle vraiment un NEO-MUTATION merci d'avoire repondue ama question.  [...]

[Biochimie] Maladie de l'adn mitochondrial

Donc pour moi une maladie mitochondriale c'est par exemple une mutation d'un gène codant pour une protéine mitochondriale situé sur l'ADN chromosomique entrainant une pathologie alors qu'une maladie de l'ADN mitochondriale pourrai être une mutation sur un gène de l'ADN mitochondriale entrainant une pathologie.  [...] Par exemple mutation sur le gène codant pour VDAC (qui est porté par un chromosome) est de l'ordre de maladie mitochondriale alors qu'un mutation sur le gène du cytochrome B (qui est porté par l'ADN mitochondriale) est de l'ordre de maladie de l'ADN mitochondriale.  [...]

[Génétique] Question rapide sur maladies récessives liées à l'X

En gros je me demande si chez l'homme, la seule présence d'un allèle récessif mutant porté par le chromosome X est suffisante pour provoquer l'apparition de la maladie.  [...] Oui c'est tout à fait possible et ce sont généralement des maladies touchant les hommes. Un exemple est celui de l'hémophilie qui est une maladie récessive liée à l'X touchant les hommes.  [...]

(génétique] question sur soucis sanguin

Une autre beaucoup moins probable serait une mutation génétique dans l'information originelle d'un chromosome qui créerait la maladie (et alors, si l'allèle de la maladie est dominant, la maladie peut s'exprimer même si la mutation ne touche qu'un chromosome).  [...] Je trouve intéressantes vos informations. Si je comprends bien, si jessalynn est atteinte de cette maladie (bonjour à toi jesslynn) sans que d'autres personnes de sa famille en soient atteintes, bien que ce soit héréditaire, cela signifie.  [...]

[Génétique] [exo][1erS]restitution de connaissance

Je te conseille plutôt de parler de phénotype (qui englobe les maladies mais aussi le physique, les capacités sportives etc).  [...] Justement c'est pour les sous partie que j'arrive pas a savoir quoi dire. Est ce que je dois décrire les maladies que je connais ou autres choses.  [...]

Gène Syncytine

D'accord. Le étudier la physiopathologie d'une maladie = on a une famille malade, on a un variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante. on clone le gene, on fait des mutagenèses, on étudie les conséquences in vivo ou in vitro marcherait avec ce que je recherche, une sous-expression du gène syncytine entrainerait une pré-éclampsie chez les femmes enceintes.  [...] Donc, je reprends, on peut étudier la physiopathologie de CETTE maladie, on prends des individus malades, dont variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante une maladie, deux plasmides (un avec un site mutée par mutagenèse, un non mutée (on parle de sites mutés).  [...]