• Forum - Père, Mère, Mutation

Maladie autosomale/gonosomale

Par ailleurs, s'il s'agit d'une mutation récessive, les garçons seront plus facilement atteints que les filles, si une mère donne l'X portant la mutation à une de ses filles, il y a une forte probabilité qu'elle ne soit pas malade, car elle devrait recevoir un allèle sain de son père.  [...] Donc pour reconnaître une mutation liée à l'X, à partir d'une mère malade, on a beaucoup (voire uniquement) des fils malades et à partir d'un père malade, on obtient que des filles porteuses de la mutation.  [...]

[Génétique] Diagnostic mutation autosomique récessive

Mais je n'arrive pas a comprendre comment sur une PCR on fait la distinction entre l'ADN provenant du père et l'ADN provenant de la mère. Etant donné que pour que l'individu soit atteint de mucoviscidose il faut que le chromosome 7 paternel et maternel porte la mutation deltaF508.  [...] Quand on dit que le chromosome 7 paternel et maternel portent la mutation deltaF508 cela veut simplement dire que la personne est homozygote =. maladie due à une mutation récessive, les 2 chromosomes doivent porter l'allèle muté.  [...]

[Génétique] Groupes sanguins

Tiens, généralement on se pose des questions quand il y a une discordance avec le génotype du père. Mais ici c'est avec celui supposé de la mère. Il se peut que tu sois porteuse d'une mutation dans le gène ou dans son promoteur qui fait que le gène venu de ta mère ne soit pas exprimé.  [...] Il se peut aussi qu'elle soit de phénotype AB sans avoir le génotype AB. C'est possible si elle est porteuse d'une mutation sur un de ses chromosomes qui lui fait exprimer à la fois les antigènes A et B, et que l'autre chromosome porte l'allèle 0, elle serait en quelque sorte A/B/O. C'est une chose qui arrive.  [...]

[Génétique] allèle recessif, allèle mutant, gène dominant ... ??

Un gène mutant, c'est un gène qui possède une mutation. Ce terme est assez relatif, un gène est mutant en ce sens qu'il possède des modifications par rapport à ses homologues présents dans la majorité de la population. Et oui un allèle récessif peut résulter d'une mutation.  [...] Venons en au mutant maintenant, il s'agit d'une modification dans l'ADN qui entraine une modification de la protéine qui sera produite. Cette protéine ne remplira plus son rôle ou le remplira différement, et pourra entrainer des dommages. Un gène peut être mutant et récessif (la mutation ne s'exprimera que si on est en présence de deux gènes mutants) comme il peut être dominant et mutant (la mutation s'exprimera toujours).  [...]

Empreinte génétique et parthénogénèse

Oui, c'est ce que j'avais compris en lisant les articles parlant de l'empreinte génétique. Mais puisque cette empreinte est due à l'ADN transméthyl... quelque chose dans le genre, et que l'écriture de l'empreinte se fait au moment de la gamétogénèse chez le parent, n'est-il pas possible qu'une mutation empêche l'écriture de l'empreinte - voire même l'effacement préalable de l'empreinte hérité des parents du sujet - de sorte que les gamètes obtenus ne comportent aucune empreinte, nous ramenant au cas normal observé par exemple chez les Varans.  [...] Voilà pourquoi je me demandais s'il était possible qu'une mutation/anomalie puisse empêcher que survienne chez la femme, le marquage épigénétique, ce qui permettrait ainsi à la mère de disposer de tous les outils nécessaires pour bâtir sa maison, même sans le père.  [...]

Heteroplasmie

Bonjour. Dans mon cours il est écrit que l'heteroplasmie c'est quand il y a deux types de génome. un avec mutation et l'autre sans mutation, et que cela est visible au niveau de l'ADN de la mitochondrie mais pas du noyau or je ne suis pas d'accord car vu que l'on a le génome de notre mère et le génome de notre père, l'un comme l'autre peuvent êtres mutés et pas l'autre (d'où l'heterozygotie).  [...] L'hétéroplasmie au sens ci-dessus peut avoir diverses causes, par exemple une mitochondrie paternelle qui entre dans l'ovule au moment de la fécondation, ou simplement une mutation ayant affecté une mitochondrie particulière (e.g., dans la lignée germinale, d'où un ovule avec hétéroplasmie, et de là un oocyte et un organisme hétéroplasmique.  [...]

dangeurosité EDTA et parabens

Oui à prendre avec des pincettes car rien n'empêche que tu sois la première de ta famille à avoir un cancer héréditaire. Ton jeune âge tend à orienter vers cette piste. Ta descendance pourra le dire. En effet, il est possible que la mutation responsable (dans le cas d'un cancer héréditaire), ce soit produite soit dans les spermatozoïdes de ton père, soit dans l'ovule de ta mère.  [...] Dans ce cas là, cette mutation n'a pas pu les affecter eux, mais par contre c'est une mutation transmise à la descendance au fil des générations, et dans ce cas là tu es le premier maillon. Je ne veux pas du tout t'alarmer en disant cela. Selon mon avis personnel, la présence de cancer héréditaire dans une famille peut être préférable à la survenue d'un cancer spontané (le terme qui convient est sporadique) diagnostiqué tardivement.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 9

mere malade x pere malade. 100% si et seulement si la maladie est monogenique (c'est a dire a pour cause la mutation d'un seul gene).  [...] petite parenthese pour sof, je me suis déja faite opérer d'une sténose en urgence biensure parce que j'ai attendu que la douleur soit insuportable et d'avoir perdu 11kg et mon médecin m'a dit que j'avait prit le risque d'avoir une oclusion en attendant la derniére minute et a ma connaissance une sténose ne se guerit pas elle se stabilise ou elle empire, donc a toi de voir si il n'y a pas de douleur c'est sans doute qu'elle est stabiliser mais si il y a douleur l'opération s'avére a mon avis plus prudente.  [...]

[Biologie Moléculaire] Consanguinité sur l'être humain, mythe ou réalité ?

Tel quel ça ne veut rien dire. si un enfant est atteint d'une maladie à transmission AR, c'est effectivement qu'il est homozygote donc que la mutation lui a été transmise par son père ET par sa mère.  [...] Ca c'est dans le cas où il a un membre de sa fratrie qui est homozygote pour une maladie AR. Si un des deux membres du couple a un frère atteint, c'est que le frère est homozygote pour la mutation en question, donc que ses deux parents sont porteurs. ce qui fait que le risque pour la fratrie d'être porteur sain (d'un seul allèle muté ) est non pas de 1/4 mais de 2/3 ( on enlève le cas où il serait homozygote, il ne reste plus que 3 possibilités et sur ces 3 possibilités il y en a 2 où le sujet est porteur).  [...]

[Génétique] questions simples mais qui m'embrouillent la tête:(

Ce n'est pas tout à fait ça. Les chromosomes homologues ne sont pas identiques (ils sont homologues). Effectivement, l'un vient du père et l'autre de la mère. Mais du coup, ils n'ont pas exactement la même séquence. Celui du père a une certaine histoire au travers des anciennes générations, et a accumulé des mutations différentes de celui de la mère.  [...] Cette fois-ci, les deux chromatides d'un chromosome sont pratiquement identiques. L'information a été recopiée à l'identique pour former ces deux chromatides soeurs. Il n'y a que quelques néomutations qui ont pu apparâitre avec une faible probabilité (10^-9, environ une mutation tous les milliards de bases).  [...]