• Forum - Parents, Maladie, Génétique

Test de déséquilibre de transmission (TDT)

Dans le cadre d'une UE de génétique, je dois proposer toute une étude permettant d'identifier les gènes impliqués dans une maladie génétique récessive. Puisqu'il s'agit d'une maladie rare, j'ai proposé un test TDT sur les résultats de génotypage de 50 trios (2 parents sains + 1 enfant malade).  [...] Oui je n'ai pas précisé que c'est un projet dans lequel on devait proposer toutes les analyses que l'on réaliserait aujourd'hui, pour identifier les variants à l'origine d'une maladie génétique déjà étudiée. On connait déjà les résultats quoi, mais on devait tout refaire à notre manière.  [...]

génétique : homme et femmes atteintes = enfants sains

Lors d'exercices sur l'étude de pedigree en génétique, je n'arrive pas à comprendre quelque chose..Lorsque deux parents sont atteints d'une maladie par exemple, on peut voir parfois que les enfants sont soit tous sains soit tous malades. Tous malades, d'accord, mais tous sains, cela veut dire que la transmission se fait comment.  [...] Il ne faut pas oublier le concept de pénétrance. Dans le cas d'une maladie génétique, être porteur de la mutation n'est pas forcément synonyme de maladie. Il existe bien des maladies où un très faible pourcentage de porteurs sont réellement malades (par. ex.  [...]

Maladie de Wilson

Je remets le sujet sur le tapis, et en profite pour vous dire qu'il y a eu des améliorations dans son état, mais que cette maladie génétique nécessitera un traitement à vie.  [...] C'est une maladie génétique transmise par les parents. Il existe des médicaments qui éliminent le cuivre. Les effets sont longs.  [...]

[Génétique] Que doit-on faire quand on nous demande le déterminisme génétique d'un individu ?

On peut parler du déterminisme génétique d'un caractère, d'une maladie. Le déterminisme d'un individu, à la limite, ce sont ses parents.  [...] Quand vous avez un caractère, vous pouvez vous demander si son expression dépend des gènes (ou au contraire si il dépend de l'environnement). Ensuite, si c'est le cas, vous pouvez vous demander si il dépend d'un seul gènes ou de plusieurs. Si il ne dépend que d'un seul gène ce dernier est il situé sur un autosome ou sur un gonosome Enfin, vous pourrez vous demander si l'allèle qui code pour la caractère en question est dominant ou récessif par rapport à un autre allèle.   [...]

Probabilité des maladies

Mais si les parents n'ont pas de maladie génétique courante dans leur familles respectives (ou des maladies différentes...), la proba d'avoir aussi un enfant phénotypiquement sain est très élevée.  [...] Les couples qui ont un enfant touché par une maladie génétique sont souvent les 1er de leur famille et n'ont pas bénéficié d'un conseil en génétique, ni d'un dépistage... sans vouloir être alarmiste.  [...]

Les maladies génétiques expliquées aux enfants

Le nombre de maladie génétique qu'on peut avoir en même temps... voilà une question bien singuliere. On peut avoir plusieurs maladies génétiques en même temps, puisqu'elles ne dependent pas des mêmes gènes... a partir de là, il n'y a pas de limitation de nombre.  [...] Quand on pense a maladie génétique on pense aux maladies severes comme la mucoviscidose ou la myopathie ( celle qu'on voit le plus au Telethon notament ), mais il y aussi des maladies génétiques tout a fait banales et absolument pas graves, comme la maladie de Gilbert qui atteint 5 a 7% de la population générale ( c'est énorme, presque une personne sur 10 ) et qui ne se voit que par le jaunissement souvent très discret des conjonctives ( blanc des yeux ) ou du visage si la personne a faim ou est fatiguée.  [...]

[Génétique] Loi Hardy-Weimberg/maladies génétiques.

Supposons une maladie génétique autosomique et récessive dont la frèquence est de 1/x au sein d'une populations. Sois une femme F(phynotype normal) appartenant à une famille dont certaines personnes sont attients de cette maladie ( les parents de la femme étudiée sont sains mais son frère est atteint).  [...] Le problème est que je ne sais pas comment calculer la probabilité pour que l'enfant issu du couple étudié soit atteint si on considère toute la population.   [...]

(génétique] question sur soucis sanguin

j'ai une maladie de Willebrand les médecins disent que c'est génétique et héréditaire, mes parents, grand -parents et arrière grand-parents ainsi que mes oncles, tantes, cousins, cousines et frère et soeur n'ont absolument rien. Quelqu'un peut me dire si cette maladie a un autre facteur déclencheur autre que l'hérédité.  [...] Dans le fond ma question en fait c'est si c'est bien de la façon que je l'ai compris que cela fonctionne, lorsqu'une maladie est transmise génétiquement par des parents porteurs sains, donc qui ont la maladie en eux, mais par un gène récessif, donc qui ne se manifeste pas parce que leur autre gène est correct et il est dominant.  [...]

cancer

Oui biens sûr. Tu peux avoir des prédispositions génétiques au cancer, c'est nottament le cas vace les cancers du sein et de l'ovaire (BRCA1/BRCA2).  [...] Mais d'une manière généralle, je considère que le cancer est une maladie génétique et dans la mesure où il faut en moyenne 5 mutations bien placées, nous ne sommes pas tous égaux, cela dépend des allèles des gènes que nous avons reçus de nos 2 parents.  [...]

Maladie de Crohn et RCH - Page 2

Voilà, ma soeur étant ateinte par cette douloureuse maladie, je me suis précipité ici et je lui montrerai tous ces post qui vont surement l'aider aussi bien psychologiquement que pratiquement à combattre cette maladie. Mais si je poste c'est surtout pour vous demander, car je sais que cette maladie peut provenir de prédisposition génétique, si certains de vos parents (père, mère, frères, soeurs, oncles.  [...] je ne cherche pas à convaincre qui que ce soit, mais je ne pense pas que l'on puisse critiquer (sans même avoir lu son livre..) le caractère scientifique des travaux du Dr Seignalet. Je rappel que la médecine actuelle considère les maladies auto immunes comme des maladies à composante génétique, mais de mécanisme inconnu.  [...]