• Forum - Origine, Mutation, Génétique

Histologi: Myopathie de duchenne?

. D'où après tous les problèmes connus.. faiblesse générale, cardiaque,respiratoire. Cette maladie à une origine génétique, mutation du gène DMD qui ne produit pas cette dystrophine.  [...] Sur ton tissu muscu' tu as des récepteurs à l'ACH (acétylcholine) pour sa contraction. Via le système des synapses. Et cette pathologie en fait est auto immune, c'est à dire que ton système immunitaire (lymphocytes) vont attaquer ces récepteurs et les detruires.   [...]

[Génétique] Les maladies portés par le chromosome Y

J'ai récemment lu sur Internet qu'il y aurait trois maladies génétiques portés par le chromosome Y. Je voudrais savoir quelles sont-elles et si elles sont transmissibles aux générations suivantes (les fils). Si elles ne le sont pas, je voudrais savoir pourquoi Est-ce parce qu'une maladie portée par le chromosome Y conduit nécessairement à l'infertilité.  [...] Ce nom est donné à toute maladie musculaire du groupe des dystrophies musculaires progressives, affections héréditaires, lentement évolutives et souvent invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. Elle a pour origine une mutation génétique héréditaire.  [...]

Comment survient le cancer???

Donc la p53 peut peut-être jouer le rôle d'oncogène, mais elle seule ne suffit pas. De plus, tout type de mutation peuvent toucher la p53, pas une seule. Donc une mutation peut ne pas avoir de conséquence, mais d'autres mutations si.  [...] Les mutations génétiques sont, je dirais, soient aléatoires (erreurs lors de la réplication de l'ADN), soit environnementales. Et là, par environnement on peut englober pleins de choses. les UV, le tabac, l'alcool, les drogues, les médicaments, les toxines (provenant de pathogènes ou non), les virus,  [...]

[Génétique] cancers, génétique et facteurs de l'environnement

oncogene. sa fonction normale peut etre decrite comme permetant la synthese d'une proteine qui vas permettre la multiplication cellulaire. Ces proteines, qui favorisent la multiplication cellulaire, font donc parties d'une voie de signalisation et devrons pour accomplir leurs fonctions etres activées.   [...] Depand de plusieur gene. pour avoir un cancer il faut au moins une mutation dans un oncogene, un gene supresseur de tumeur (et un gene codant pour la telomerase).  [...]

[Génétique] Sédentarité

C'est pas la sédentarité en elle-même qui pose problème, elle n'est qu'un facteur de risque, et c'est son association à d'autres facteurs de risque, dont certains sont génétiques, qui va ou pas déclencher une pathologie.  [...] Je répondais à la question concernant les mutations génétiques...et encore une fois les mutations génétiques somatiques ne sont pas transmises à la descendance. Du moins à ma connaissance.  [...]

je bloque complétement

une anomalie sur le nombre de chromosomes est une anomalie chromosomique, les gènes ne sont pas modifiés. Donc il n'y a pas de mutation. Exemple la trisomie 21. C'est la surexpression de gènes contenus sur le chromosome 21 (en 3 exemplaires au lieu de 2) qui est la cause des dysfonctionnements observés.  [...] une anomalie génétique est causée par une mutation sur un gène (modification de la séquence des nucléotides). Cette mutation est à l'origine de la synthèse d'une protéine peu ou pas fonctionnelle.  [...]

[Biochimie] Modification de l'ADN

Pardon, en effet, le paludisme est un parasite. J'en ai parlé car j'ai trouvé un communiqué de presse de l'institut pasteur disant qu'une mutation génétique est à l'origine d'une meilleure résistance au paludisme en Asie du Sud-est.  [...] Du coup, je me pose la question, encore une fois purement théorique, de savoir si il est possible de provoquer une mutation génétique permettant de résister à une maladie (virus ou parasite).  [...]

mutation myh7 et problèmes musculaires

à la suite d'une recherche génétique pour une cardiomyopathie hypertrophique familiale qui s'est révélé positive pour moi, j'ai fait quelques lectures sur le net, recherche universitaire etc... sans trouver de réelles réponses à mes questions.j'ai lu que ce gène s'exprimait non seulement dans le muscle cardiaque mais aussi dans les muscles squelettiques hors depuis plus de six moi je suis suivie par le centre anti douleur de ma ville pour des douleurs musculo-squelettique, pour le moment on me parle de syndrome douloureux chronique diffus, j'ai très mal a la colonne vertébral,au genou (l'osteo me dit que c'est le muscle poplité qui me fait mal ) et j'ai une déchirure musculaire au jumeau interne (mollet) qui a mal cicatrisé, on voit des tissus cicatriciels sur les écos et ceux depuis trois ans, aujourd'hui je subit des ondes de chocs pour recréer une déchirure, enfin bref...ma question est la suivante,  [...] méthode d'analyse. séquençage direct par technique de sanger du fragment porteur de la mutation,identifiée chez le cas,c.2890G. C(p.Val964Leu)(exon 23)du gène Myh7(NM_00257.2).  [...]

Evolutions génétiques

On peut concevoir l'information génétique comme des instructions codées pour fabriquer un corps. Les instructions persistent ou ne persistent pas. Cela dépend de la qualité des corps pour survivre et de leur aptitude à se reproduire et donc à transmettre les instructions.  [...] Donc attention, le cancer, effectivement ça n'est pas une mutation, mais ça peut être une maladie d'origine génétique qui favorise l'émergence de la maladie possédant les mauvais gène... bien souvent selon le contexte environnemental.  [...]

Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

Pour être plus claire, le syndrome d'Ehlers Danlos ( il en existe plusieurs types mais on va faire simple ) a une origine génétique, dûe à une mutation sur des gènes responsables de la synthèse du collagène, or le collagène on en a dans à peu près tous les tissus à commencer par les parois des artères.  [...] Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est privée, c'est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n'importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d'analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée.  [...]