• Forum - Mutations, Origine, Maladies

question sur les maladies mitochondriales

J'aimerais savoir comment, dans le cas de maladies ayant pour origine des mutations de l'ADN mitochondrial, des symptômes différents et donc des maladies différentes peuvent être chacune associées à une ou plusieurs mutations particulières, et comment se fait-il que ces mutations aboutissent toujours à des symptômes semblables.  [...] Mais justement, les symptômes particuliers des maladies sont associées à des mutations particulières, alors qu'il me semble que toutes ces mutations ont des conséquences immédiates semblables, et devraient donc a priori donner des symptômes ne se différenciant que suivant la répartition dans l'organisme des mitochondries avec ADN muté, puisque celle-ci se fait au hasard.  [...]

Sos....rflp

je voudrais avoir des informations concernants les RFLP, c'est qu'on a fait un cours dessus et j'ai pas bien pigé.. j'ai cru comprendre que c'est des marqueurs génétiques pour détécter les mutations à l'origine des maladies,ils sont obtenus par Southern Blot ou PCR en cas de microsatellites..et la notion du PIC.  [...] RFLP sont les initiales de restriction fragment length PCR. C'est une technique qui consiste à amplifier un fragment d'ADN par PCR, puis de le soumettre à l'action d'une enzyme de restriction qui va couper les fragments amplifiés. Selon la présence et la position des sites de restriction, des amplicons qui semblaient identiques à première vue peuvent se révéler différents.   [...]

[Question pour roman de SF] Provoquer artificiellement une crise cardiaque

J'écris actuellement un roman de science-fiction, qui traite divers aspects. L'un deux concerne la biologie/médecine, domaine dans lequel je n'ai presque aucunes compétences. Je viens donc ici dans l'espoir qu'on puisse m'orienter pour la cohérence de mon récit, et éventuellement vers plus de documentation sur le sujet.   [...] Tu peux imaginer une machine qui cible les cellules pacemaker du coeur, c'est à dire celles qui dictent naturellement le rythme cardiaque, ou qui cible, au niveau des unités contractiles du coeur (les cardiomyocytes) elles mêmes, des canaux ioniques particuliers et vont foutre en l'air la dépolarisation/repolarisation des cellules et déclencher une arrythmie fatale type fibrillation ventriculaire (pour l'anecdote des mutations dans ce type de canaux ioniques sont à l'origine de maladies génétiques prédisposant aux arrythmies type QT long ou Brugada Syndrom).  [...]

[Génétique] Y a t'il plus de mutations dans les gamètes mâles ?

Ca dépend de ce que tu appelles gène ubiquitaire pour moi c'est un gène qui s'exprime dans toutes les cellules. La laminine par exemple. Or il existe des mutations de la laminine à l'origine de maladies génétiques familiales.  [...] Pour un même homme il semblerait qu'il y ait des modifications de la morphologie des spermatozoïdes qui deviennent de plus en plus anormaux (en proportion) avec l'âge, la fertilité baisse d'ailleurs avec l'âge, ca pourrait être du à l'accumulation de mutations ou au simple vieillissement des cellules.  [...]

[évolution] Théorie de l'évolution?? vrai ou faux... - Page 2

Mais cet inconvénient est transitoire, car dès que le nombre de mutants augmente, ce sont les individus ayant le nombre de chromosomes d'origine qui sont désavantagés (ce phénomène peut ensuite entraîner un isolement reproductif entre populations, et finalement entraîner une spéciation).  [...] Pour nuancer. certaines mutations sont anciennes et révélées seulement à l'état hétérozygote. Pour certaines maladies, on a pu étudier l'origine de la maladie génétique, et montrer l'âge de ces mutations, et s'il y avait plusieurs mutations à l'origine du problème, ou s'il n'y en avait qu'une.  [...]

vieillissement

Lorsqu'ils sont produits en quantité importante, les ERO provoquent des chocs oxydant entrainant des mutations et le vieillissement cellulaire.. En effet, le stress oxydant est à l'origine de dommages.  [...] - oxydation de l'ADN, ce qui entraine des lésions majeures. Le problème, c'est que toutes les lésions ne sont pas réparées. Des mutations d'enzymes impliquées dans la réparation de l'ADN peuvent également apparaitre. Ces mutations sont à l'origine du syndrôme de Werner (vieillissement accéléré des tissus).  [...]

[évolution] Théorie de l'évolution et Régression des organes inutiles - Page 3

2- Le moteur, n'est pas le hasard... ce sont les réactions chimiques, les agencement atomiques... qui obéissent à des lois physiques, mais qui se font pour certaines d'entre elles au hasard en effet... car comment expliquer sinon, ces mutations à l'origine des maladies génétiques humaines, par exemple,qui tombent comme une catastrpohe sur des individus... l'ont-ils mérité.  [...] Je tiens juste à préciser qu'il n'est nullement question de mutations dans le darwinisme originel, sa formulation étant antérieure à la découverte de l'ADN et de sa fonction (à ne pas confondre avec celle de sa structure par Watson et Crick, beaucoup plus tardive).  [...]

[Biologie Moléculaire] Quel est le rôle du protéasome ?

Merci pour ces précisions... mais connaît-on des cas où l'ubiquitinylation se fait mal dans une cellule (mutations...) les protéines ne peuvent plus être dégradées, et s'accumulent... il y a bien des maladies correspondantes.  [...] mais connaît-on des cas où l'ubiquitinylation se fait mal dans une cellule (mutations...) les protéines ne peuvent plus être dégradées, et s'accumulent... il y a bien des maladies correspondantes.  [...]

Les scientifiques peuvent ils ressusciter les espèces disparues ?

il n'y a aucun organisme d'origine tout n'est que mutations, transformations, adaptations, évolutions etc. non Et dès la seconde génération, ce serait tout comme n'est-ce pas Par contre, l'espèce devrait se ré-inventer sa propre méthode de survie, calquée sur celui de la femelle porteuse/doneuse d'emprunt (pour les ovipares, je me demande comment ce serait possible, puisqu'il faudrait une femelle capable de pondre des oeufs assez gros.).  [...] Mais on peut imaginer des vérifications approximatives. Par exemple, on refait l'expérience plusieurs fois, avec des génomes à chaque fois analysés (et recréés) de zéro, et on change aussi l'origine des Sufs (nandou, casoar, ou même des oiseaux d'autres ordres).  [...]

[Génétique] Gènes codant les maladies ?

Je suis une parfaite amatrice en la matière, mais en faisant un tour sur la carte du génome du Human Genome Project (achevée en 2003), j'ai été frappée de constater que les gènes répertoriés dans les chromosomes semblaient coder uniquement pour les maladies, alors qu'en dehors du cas d'une mutation génétique, les gènes sont supposés coder pour le bon fonctionnement du corps, non Ou alors la carte du génome classaient uniquement les maladies provoquées dans le cas des mutations des gènes concernés Si c'est le cas, ce n'était pas très clair, et alors où puis-je trouver une liste répertoriant les actions originales des gènes - j'entends par là, ceux codant pour le groupe sanguin, la pigmentation des yeux et de la peau etc... -.  [...] Ou alors la carte du génome classaient uniquement les maladies provoquées dans le cas des mutations des gènes concernés = oui, c'est ça. J'ajouterais que je pense qu'il est possible d'avoir corrélé une mutation à une maladie sans savoir pour autant à quoi sert le gène touché, mais il me faudrait un exemple pour appuyer ce point.  [...]