• Forum - Mutation, Synthèse, Protéine

[Génétique] Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique due a un seul gene. Ce gene, situe sur le chromosome X, comporte plus de 2 millions de paires de nucléotides. Il permet la synthese d'une protéine musculaire, la dystrophine.  [...] Une mutation est une modification anormale de l'ADN d'un gène. Une mutation ponctuelle peut être l'altération d'un nucléotide, le remplacement d'un nucléotide par un autre nucléotide, l'insertion ou la suppression d'un nucléotide.La myopathie de Duchenne est une de ces maladies génétiques due a une mutation d'un seul gene qui permet la synthese d'une protéine musculaire, la dystrophine.  [...]

[Génétique] dominance négative

Un phénotype dominant négatif correspond au fait qu'une mutation dans un gene va entrainer la synthèse d'une protéine mutante ayant perdu sa fonction, mais qui au lieu d'etre de phénotype recessif lors d'un croissement avec une cellule sauvage sera dominant.  [...] UN exemple concret, une protéine composée d'un domaine de dimérisation et d'un domaine actif. cette protéine n'est actif que sous forme dimérique. Si une mutation provoque la perte du domaine actif. La protéine est bien inactive, mais lors du croisement avec une cellule sauvage, la synthese du domaine de dimerisation seul va entrer dans le dimere en le rendant inactif (pas de domaine actif).  [...]

[Génétique] Synthèse d'une protéine et mutations

Bonjour, je suis en 1S et j'ai à peu près compris comment fonctionnait la synthèse d'une protéine à partir d'un gène mais je me demandait. quand a lieu la synthèse des protéines J'imagine que cela dépend selon chaque protéine, mais en moyenne quelle est la durée de vie d'une protéine Car si une mutation au niveau d'un gène a lieu à cause par exemple de facteurs environnementaux alors est ce que la protéine sera obligatoirement modifiée suite à cette mutation au niveau de ses acides aminés ou alors est ce que cela sera uniquement le cas si celle-ci est synthétisée à la suite de cette mutation.  [...] Tout d'abord merci. Et ensuite cela signifie qu'une protéine est non fonctionnelle uniquement si la personne qui l'a comporte est né avec la mutation déjà présente dans la cellule oeuf.  [...]

je bloque complétement

le quiproquo est sémantique. car a mon avis cette méiose anormal entrainera de graves problème, donc un phénotype mutant. Dans ce cas peut on parler de mutation voila la vrai question.  [...] une anomalie génétique est causée par une mutation sur un gène (modification de la séquence des nucléotides). Cette mutation est à l'origine de la synthèse d'une protéine peu ou pas fonctionnelle.  [...]

Anomalies de l’ADN.... (polyglutamine (PolyQ))

ou bien deuxième cause, tu as gène Huntingtin qui synthetise la proteine huntingtine, il va y avoir mutation sur le gene (Huntingtin) et cela va causer la synthese d'une autre forme de protéine et tu aura une dégénérescence.  [...] Cas particulier. néo-mutation (la mutation apparaît à une génération, elle est ensuite transmise de façon dominante). Dans ce cas pas d'antécédents de maladie chez les parents du premier sujet atteint. Quand un des parents est atteint/porteur de mutation, la probabililité de transmettre la mutation est de 0,5 à chaque grossesse (probabilité d'avoir un enfant atteint par la maladie = 0,5 si la pénétrance est de 100%).  [...]

[Biologie Cellulaire] mutation sur une ou plusieurs cellules?

Mais par exemple est-ce que si le gène codant pour une protéine membrannaire est muté dans un organe (et ainsi la traduction de la protéine ne pourrait se faire dans cet organe), cela impliquerait seulement une absence de cette protéine au niveau de l'organe ou bien au niveau de toutes les cellules de l'organisme (qui ont le meme genome).  [...] Dans le premier cas, si il y a absence de la protéine seulement dans l'organe ou il y a eu la mutation alors ne pourrait t-il pas y avoir synthèse de cette protéine dans un autre endroit dans le corps (ou les cellules n'ont pas subi de mutations).  [...]

[Génétique] Lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype

Je vous remercie d'abord pour votre attention alors voilà, j'ai un exercice type bac en SVT à faire pour lundi mais je n'y arrive pas, je dois m'aider des document a,b et c page 66 de mon livre et de mes connaissances. Vu que vous n'avez pas le livre voici le lien pour voir les document de la page 66.   [...] Ok pour le reste mais ici la tyrosinase n'est pas absente. Il y a une mutation au niveau du gène qui va conduire à la synthèse de la même protéine à un détail près qui va la rendre inactive. un acide aminé va être remplacé par un autre. C'est une mutation faux-sens mais je ne sais plus si on voit ça en terminale. ^^.  [...]

[Génétique] la synthese des proteines

*** supposant qu'il va se passer une mutation dans le codon de Methionine c'est à dire l'acide aminé(methionine) va etre changer...dans ce cas la comment le complexe pre-initiateur va reconnaitre la sequence specifique pour commencer la traduction...et qu'est ce qu'il va vraiment se passer à propos de la synthese de cette proteine.  [...] Si le codon ATG initiateur est muté alors l'initiation ne peut plus se produire, cela empeche donc la traduction de la proteine. Il est probable que la traduction démarre au codon ATG suivant s'il n'est pas trop éloigné.  [...]

[Biologie Cellulaire] Mutation par addition- Synthèse des protéines

[Biologie Cellulaire] Mutation par addition- Synthèse des protéines.  [...] Il s'agit d'une mutation par addition. C'est à dire qu'une nucléotide s'intercale dans la séquence de nucléotides d'un gène. Lorsque cette séquence est transcrite par l'ARNm puis traduite par le ribosome, Quelle influence aura cette addition sur la séquence d'acides aminés.  [...]

[Biochimie] Biologie

l'information génétique est porté par les gènes existants sous forme d'allèle dont la traduction grace au code génétique de l'ordre d'enchainement des acides aminés permet de déterminer quelle proteine est synthetisée.  [...] oui je suis sur mais il va falloir que tu rajoute que la proteine synthetisée dépend de l'ordre d'enchainement des acides aminés, et que par conséquent, une erreur dans cet aordre d'enchainement entraine a coup sur une mutation de la proteine ou l'arret de sa synthèse.  [...]