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[Biochimie] Fonction des protéines

En fait la mise en application du gène c'est la protéine en elle même. Quand on parle de la fonction d'un gène, on parle de la fonction de la protéine qu'il code. Quand on parle de maladie génétique, il s'agit d'une altération de la fonction ou de la structure de la protéine causée par une mutation de son gène.  [...] Le gène CFTR code une protéine qui est en charge de transporter les ions chlore a travers les membranes des cellules. Une mutation de ce gène peut conduire a l'absence de la protéine ou a une altération de sa fonction (et ou de sa srtucrture). La conséquence sera une anomalie de l'homéostasie du chlore qui conduira a une maladie qu'on a appelé la mucoviscidose.  [...]

Activité enzymatique de mutants ?

Personnellement j'avais mis VRAI car on voit sur le schéma A que S127R et D129G inhibe l'expression du LDLr WT(0,3. 0. 6) mais le prof a dit que c'était FAUX et il nous a donné comme explication (du moins ce que j'ai noté), qu'il y avait ajout d'une fonction à la protéine 1 par mutation du coup on obtient une protéine 2 et du coup l'activité enzymatique ne serait pas augmentée par rapport à WT pour cette protéine 2.  [...] il nous a donné comme explication (du moins ce que j'ai noté), qu'il y avait ajout d'une fonction à la protéine 1 par mutation du coup on obtient une protéine 2 et du coup l'activité enzymatique ne serait pas augmentée par rapport à WT pour cette protéine 2.  [...]

genetique

Une mutation recessive entraine une perte de fonction alors qu'un allèle dominant équivaut à un gain de fonction. C'est pour cette raison que les oncogènes sont dominants car la mutation induit générallement la production d'une protéine toujours activée (Ras, etc.  [...] C'est l'inverse pour les suppresseurs de tumeurs qui correspondent à des allèles recessifs lorsqu'ils sont mutés car la protéine n'est plus fonctionelle du tout. Donc il faut que les 2 copies (sur chaque homologue) soient mutées pour que l'on ressente les effets d'une mutation perte de fonction, car si une seule copie est mutée, l'autre copie normale (sur l'autre homologue) la remplace et on ne distingue pas de phénotype mutant.  [...]

[Biochimie] La mutation génétique

Les mutations affectent l'ADN. elles peuvent modifier par exemple un gène. Or, un gène sert à fabriquer une protéine, les mutations peuvent donc avoir des conséquences sur le fonctionnement de ces protéines.  [...] Concernant les conséquences des mutations. on parle de mutation silencieuse (la protéine n'est pas modifiée), neutre (la protéine est modifiée mais sa fonction est intacte), faux-sens (la protéine fonctionne moins bien) ou non-sens (la protéione est incomplète et non fonctionnelle).  [...]

[Génétique] Experience temoin gene delete

Voila je travaille sur la fonction d'une proteine chez la levure. J'ai suivi la croissance de deux souches (sauvage et mutee*, la mutation correspondant a la deletion de la proteine etudiee) et observe une difference du taux de croissance. Bref.  [...] Pour me constituer un temoin, mon tuteur de stage m'a demande d'apporter via un plasmide le gene de la proteine etudiee dans la souche deletee (et donc normalement retablir le phenotype sauvage. Et ainsi s'assurer que la difference observee entre ces deux souches est bien due a la deletion de la proteine et non pas a un effet que pourrait avoir le fait d'enlever simplement le gene (pour exemple deregler un autre gene).  [...]

[Biochimie] Acides nucléiques et ADN

c) Quelle est la séquence générée par traduction à partir du brin défini en (b) Voir le code génétique pour la traduction Type moléculaire Protéine Où et quand a lieu la synthèse Par quoi est assurée la réaction Dans le cytoplasme au niveau des ribosomes + ARNt + Acides aminées.  [...] e) Quelles pourraient en être les conséquences sur la cellule ou l'organisme En fonction de la mutation on peut avoir une protéine non présente et donc une maladie, une proteine non fonctionnelle ou fonctionnant moins bien-. maladie, pas d'effet si le même acide aminé.  [...]

Informations sur ce fameux test vih - Page 4

a priori les mutations peuvent apparaître n'importe où. Mais si une mutation rend la protéine non fonctionnelle, ou du moins altère significativement son fonctionnement, elle sera contre-sélectionnée, ce d'autant plus que la fonction est vitale pour l'organisme.  [...] Mais une fois le choix de la protéine choisie en tant qu'antigène, il choisisse celle ayant encore toute ses fonctions (pas de mutation) lors du test Elisa vih.  [...]

Question sur le génome

Prenons l'exemple de l'hémoglobine, tu vas avoir une protéine déjà très semblable dans son ensemble chez les Mammifères, et dotée de différences légères suivant les espèces. Car l'hémoglobine est une protéine acquise depuis longtemps, bien entendu transmise par un ancêtre commun, mais dont la fonction est primordiale et doit être conservée.  [...] En effet une mutation minime sur le cadre de lecture d'un gène peut entraîner des modifications importantes et/ou des pertes de fonction pour une protéine.  [...]

[Evolution] Innovation dans le règne animal

Par innovation biologique je suppose que tu entend apparition d'un nouveau trait comme une protéine, une nouvelle fonction, un nouveau trait phenotypique.  [...] Beaucoup de mécanismes peuvent être mit en jeu. Mais elles reposent toutes sur un phénomène de mutation entrainant rarement mais parfois une nouvelle fonction/phénotype/protéine. Parmi ces mécanismes on peut citer l'exaptation de transposon, le mécanisme de duplication/divergence d'un gène, l'ouverture d'un Open reading frame (ORF), un transfert horizontal de gène par intégration d'un ADN viral, ect.  [...]

Pourquoi les singes et pas les autres espèces?

Avant que la mutation attendue arrive, il est donc probable qu'il s'en produise d'autres (de nombreuses autres), ce qui peut même changer la fonction de la protéine, et donc tu n'observeras jamais ta mutation, qui n'est plus inéluctable.  [...] Car par mutation, attendue, je ne sous entends pas forcement simplement la base à muter, mais la modification de la fonction physiologique (ben oui je suis physiologiste à la base.. sans jeu de mot ). En effet la modifiction d'une fonction physiologique (ou biologique) ne repose pas forcément sur une seule mutation d'une protéine donnée.  [...]