• Forum - Mutation, Modification, Acide aminé

[Génétique] Mutation faux sens

Mutation faux sens conservatrice = l'acide aminé est modifié mais, ayant des propriétés similaires au précédant il n'y a pas de modification de conformation de la protéine qui est toujours fonctionnelle. mutation neutre.  [...] Mutation faux sens = acide aminé modifié et modification de la fonctionnalité de la protéine,à ce moment là on a une mutation efficace.  [...]

[Biochimie] Variants non synonymes !!

Ça doit être l'équivalent d'une mutation entraînant une modification de l'acide aminé (à l'inverse d'une mutation silencieuse).  [...] Oui c'est la même chose. une mutation entraînant un changement d'acide aminé.  [...]

Mutations silencieuses

stricto sensus une mutation silencieuse est une mutation qui modifie la sequence nucleotidique sans changer la sequence en acide aminé. Maintenant certains acides aminés ont des propriétés physico-chimiques similaires. Donc remplacer une ileu par une leu, peut ne pas avoir de grande consequence physiologiques.  [...] Car ces sites sont des sortes de poche où le substrat s'enfouit. Dans le cas d'une mutation Ile par leu, il y a quand même une modification de l'encombrement stérique et le substrat peut ne plus pouvoir passer. Il n'y a donc pas de règle stricte, chaque mutation d'acide aminé a son cas particulier.  [...]

Gène muté entrainant la modification du phénotype ?

Ca dépend de ce qu'on appelle phénotype. Si l'acide aminé est changé (et le gène exprimé), par définition le phénotype moléculaire est modifié. Mais il se peut que la modification ne soit pas visible au niveau macroscopique.  [...] en revanche si l'acide aminé modifié se situait dans une zone vide (qu'il ne modifie pas la forme de la protéine, qu'il n'est pas dans une zone impliquée dans la reconnaissance ou dans un site catalytique) alors il n'y aura pas de conséquences.  [...]

[Génétique] L'ADN et la synthèse des protéines

3. Mutation silencieuse. Qui modifie pas la séquence des acides aminés utilisés. (plusieurs codons peuvent donner le même acide aminé).  [...] la mutation peut ne pas entrainer de changement dans la compo en acide aminés (une mutation sur la 3e base du codon peut ne pas modifier l'acide aminé par exemple).  [...]

[Génétique] Relation mutation phénotype

Donc mutation dans le promoteur que ça soit substitution, ajout ou délétion de nucléotides au final ça reviendrait à un arret complet de la transcription.  [...] Autre question. quel est le role exact de la séquence régulatrice 3' La transcription s'arrete avant, je ne comprend pas son role de régulation. Des mutations dans cette partie du gène entraine les memes conséquences que des mutations dans la séquence régulatrice 5'.  [...]

[Biologie Moléculaire] Code génétique et mutations conservatives

Question annexe.Il est aussi dit que dans le cas de la mutation drastique si l'acide aminé muté se retrouve orienté vers l'extérieur de la protéine ce n'est pas trop grave, en tout cas, que si c'est à l'intérieur, la protéine est pour ainsi dire foutue.  [...] Distinguer mutation silencieuse et neutre (ou conservatrice) me semble difficile. En effet, il faut prendre en compte les propriétés physico-chimiques de l'acide aminé, mais aussi son rôle dans la protéine. si cet aa participe par exemple à la structure tridimentionnelle de la protéine en étant engagé une liaison avec un aa à distance, ou s'il se situe au niveau du site actif d'une enzyme, son remplacement peut être particulièrement problématique.  [...]

[Biologie Moléculaire] la dégénérescence

si c'est le cas, quand on dit que le code génétique est dégénéré ca veut dire que que plusieurs codons codent pour le même acide aminé, c'est a dire que si il y a une mutation cela peut ne pas avoir d'influence si jamais ca code pour le même acide aminé.  [...] exemple AGU et AGC codent tous les deux pour l'acide aminé sérine donc si tu as a la base dans ton code génétique AGU et qu'a cause d'une mutation l'Uracile est remplacé par la Cytosine, ca n'aura pas d'importance puisque l'acide aminé dans ta protéine sera le même au final.  [...]

[Biochimie] Exercice sur les brins dans L'ADN

regarde donc dans ton cours comment s'appelle une mutation qui remplace le codon d'un acide aminé par un codon STOP (la protéine est donc écourtée), ça m'étonnerai que vous ne l'ayez pas vu si on vous propose ce genre d'exercices.  [...] - une substitution d'un nucléotide par un autre qui conduit à l'apparition d'un codon STOP à la place de celui de l'acide aminé. C'est ce qu'on appelle une mutation non-sens.  [...]

[Biologie Moléculaire] mutation de l'adn question curieuse !

Oui c'est possible, je ne vois pas de cas meme où la mutation. tuerait la cellule contenant l'ADN mute, regarde sur internet peut être.  [...] Si la mutation affecte un nucleotide et que l'acide aminé est inchangé, la mutation s'appelle silencieuse, autrement dit seul un nucleotide change et cela n'a aucune conséquence sur la protéine.  [...]