• Forum - Mutation, Génome, Marqueurs

[Biologie Moléculaire] Polymorphisme de restriction

Quand on utilise le polymorphisme de restriction pour localiser une mutation dans le génome et qu'on utilise donc des marqueurs, je voudrais savoir comment on les a déterminé ces marqueurs.  [...] Je viens de capter qu'en fait il doit être muté aussi pour pouvoir localiser le chromosome portant la mutation...mais je capte toujours pas comment ça marche. Comment est-ce qu'une mutation à un endroit X peut être localisée par une mutation à un autre endroit et connue.  [...]

[Génétique] Localisation d'un gène

Les deux techniques permettent donc de réduire la zone du génome dans laquelle on pense que se situe la mutation. Pour la préciser encore soit on densifie la carte en marqueurs, soit tout simplement on séquence la zone pour trouver la mutation (les coups de séquençage ont beaucoup baissés, ça devient possible sur quelques mégabases sans exploser le budget).  [...] Lorsque tu as trouvé la mutation responsable de la maladie, c'est gagné, tu n'as plus besoin de faire tout ça. Cette mutation est elle même un marqueur. Le chercheur qui l'a trouvé la publie et tout le monde y a donc accès.  [...]

Mutation?!

Encore une question pour moi, c'est quoi le but d'utiliser les marqueurs c'est a dire les microsatellites, les minisatellites, les SNP... ça permet de cerner un gêne qu'on suspecte d'après ce qu'on nous a expliqué mais pourquoi on fait pas un séquençage du gêne directement, detecter la mutation, ça serait plus simple que rechercher ces marqueurs non.  [...] Oui mais du moment que tu choisis tes marqueurs, ces derniers sont de part et d'autre du gêne dont tu suspecte la mutation donc tu connais ce gêne en question et même si le séquençage est disons laborieux, il y a bien d'autre méthode comme le DGGE ou autre, alors pourquoi n'a t on pas recours a ces techniques.  [...]

[Biologie Moléculaire] identification d'un gène

On recherche (trouve) d'abord un locus lié génétiquement à la maladie (étude d'association). Dans le cas présenté, admettons qu'il existe sur le chromosome X une région candidate (qui segrège de façon particulière chez les malades). Bon, vu la resolution de ce type de méthode, tu as surement une dizaine (voir centaine) de gènes dans cette région candidate, c'est à dire susceptible de porter la mutation responsable du phénotype.  [...] - on peut faire un clonage postionnel c'est à dire qu'on mappe génétiquement le chromosome par des techniques de cartographie (marqueurs) pour trouver l'endroit où est la mutation. Par exemple avec des marqueurs FISH.  [...]

[Génétique] Carte génique et carte physique

On dit qu'une carte genique c'est une carte de liaison et que ca sert à se repérer dans le génome. Elle permet de disposer de marqueurs, c'est-à-dire de points de repère, ordonnés le long des chromosomes par la mesure de leur liaison deux à deux (grâce a la fréquence de recombinaison calculés avec un grand nombre de sujets).  [...] Ces marqueurs sont soit des gènes au sein desquels il peut y avoir une mutation ou soit une séquence polymorphe quelconque (RFLP, RAPD, SSLP, SNP). =. on a pu donc cartographier une série de marqueurs et les disposer sur une carte (en fonction de la distance trouvée entre eux en cM sachant que 1 cM = 1% de phenotype recombinant).  [...]

génétique inverse

Genetique inverse s'oppose a forward genetic qui consiste a faire un screen genetique et selectionner des mutants, on part donc du phenotype. Ce sont les techniques classiques utilisees par Morgan et Miller. Ensuite on map la mutation en observant la segregation par rapport a d'autres marqueurs genetiques ==. recombinaison etc.  [...] Yoyo ==. comme je l'ai dit plus haut tu fais une mutagenese et tu cribles tout ton genome par PCR. En gros tu detectes ta deletion sur 10 000 vers puis 1000 puis 100 puis 10 etc... En 4-5 tours de PCR tu remontes a ton mutant, mais c'est bcp de boulot.  [...]

la destruction de la greffe

je t'explique lors de la création de LT elles sont choisies de façon à ce qu'elles ne reconnaissent pas les peptides du soi se qui veut dire qu'elles reconnaissent les peptides non-soi ( en l'occurrence HLA non-soi ).   [...] n'oublie pas qu'il y'as des millier (ou voir des millions ) d'autres facteurs qui interviennent dans ce genre de réactions et qu'il vaudrait mieux ne pas chercher à comprendre si on a pas le niveau requis.   [...]

Technique "REMI"

On mélange de l'ADN plasmidique linéarisé avec une enzyme de restriction, celle-ci est capable de générer des extrémités cohésives compatibles dans le génome. Par la suite, cette enzyme stimule l'intégration de cet ADN dans les sites de restriction apparentés dans les chromsomes, souvent en une seule copie qui provoque que très peu de dommages dans le génome.  [...] Cette technique est utile pour placer des marqueurs à des points particuliers dans le génome, pour identifier des gènes.  [...]

marqueurs genetiques

Le gène marqueur doit entraîner un phénotype facilement repérable. Au hasard, si on obtient une certaine coloration chez le mutant, c'est que le gène d'interêt a bien été intégré.  [...] En cartographie, les marqueurs representent des bornes dans le genome. On peut calculer leur distance (physique ou genetique) avec des locus qu'on etudie.  [...]

groupe sanguins

donc tout dépend à quel stade de la chaine de biosynthèse des marqueurs sanguins les parents ont une mutation (l'un peut avoir une mutation sur un gène et l'autre sur l'autre gène, ce qui explique le groupe sanguin de l'enfant).  [...] Il suffit que l'un des parents possede les alleles a et b mais que ceux ci soient inactifs en raison d'une mutation antérieure dans la voie de biosynthese.  [...]