• Forum - Mutation, Base, Famille

[Génétique] Simple shéma que j'ai pas compris

ce schéma sert juste à illustrer qu'une transition est une mutation ponctuelle où une base et remplacée par une autre base de la même famille (une pyrimidine par une pyrimidine ou une purine par une purine), alors qu'une transversion est une mutation où une base est remplacée par une base d'une autre famille (pyrimidine par purine ou purine par pyrimidine).  [...] Merci pour la réponse, je connais cette règles mais je ne comprends pas le shéma, au début on a le C en haut et le G en bas, après ils inversent la chose et mettent une base azotée non complémentaire, je suis complètement bornée sur ce coup désolé.  [...]

[Biologie Moléculaire] L'analyse des arbres généalogique des antécédents familiaux de cancer

Quelles sont les principaux bases pour analyser une arbre généalogique d'une famille a des cas d'un cancer, avant son identification est ce que sont des lois mendélienne, ou autres paramètres pour dire que cette famille est une antécédente, et le cancer est familial dans ce cas, et elle est admissible aux tests génétiques (détection des mutation dans les gènes du susceptibilités (BRCA1/2)).  [...] Mais même si la personne est admissible aux tests cela ne signifie pas que le cancer est héréditaire. S'il y a mutation en effet cela signifiera qu'il l'ai.  [...]

[Génétique] Les SNIP dans le polymorphisme!

-Si j'ai bien compris, un SNIP correspond à une probabilité plus élevée de survenue d'un facteur ( intolérance au lactose, dépression...) mais ce n'est qu'une probabilité car de nombreux facteurs entrent en compte. Est ce que c'est bien ça.   [...] -la mutation du gène BRCA1 ou A2 est elle un SNIP Recherche t'on cette mutation dès lors qu'il y a un cas de cancer du sein dans une famille.  [...]

Syndrome d'Ehlers-Danlos type hyperlaxité ou hyperlaxité articulaire

Pour être plus claire, le syndrome d'Ehlers Danlos ( il en existe plusieurs types mais on va faire simple ) a une origine génétique, dûe à une mutation sur des gènes responsables de la synthèse du collagène, or le collagène on en a dans à peu près tous les tissus à commencer par les parois des artères.  [...] Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est privée, c'est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n'importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d'analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée.  [...]

Gène Syncytine

étudier la physiopathologie d'une maladie = on a une famille malade, on a un variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante. on clone le gene, on fait des mutagenèses, on étudie les conséquences in vivo ou in vitro.  [...] D'accord. Le étudier la physiopathologie d'une maladie = on a une famille malade, on a un variant sur un locus, on trouve une mutation dans une région codante. on clone le gene, on fait des mutagenèses, on étudie les conséquences in vivo ou in vitro marcherait avec ce que je recherche, une sous-expression du gène syncytine entrainerait une pré-éclampsie chez les femmes enceintes.  [...]

[Génétique] génétique

- Si une mutation dans un gène est identifiée dans une famille. Par quelles méthodes détermine-t-on si le foetus est atteint.  [...] - Si une mutation dans un gène est identifiée dans une famille. Est-il techniquement possible de proposer un diagnostic prénatal pour une FUTURE grossesse du couple.  [...]

[génétique] Besoin D'aide Pour Arbre Génétique...

Teste l'hypothèse les gènes sont indépendants. Quelles proportions de phénotypes obtiens-tu en F2 Tu en déduis que les gènes sont liés. fais une représentation des chromosomes des parents et des F1, tu visualiseras mieux ce qu'on appelle non recombiné (sans crossing over) et recombiné.   [...] - La notation accroc n'est pas une indication du temps passé sur ce forum. D'autre part, elle est tout relative et dépend du nombre de messages postés, qu'il s'agit de participation dans cette section, dans une autre, d'aides à des novices, de discussions plus pointues, etc.   [...]

[Biologie Moléculaire] Mutation de la protéine DsRed

En classe, lors de TP, nous avons étudié la protéine DsRed ainsi qu'une de ses formes mutées. Il s'agissait d'une mutation ayant eu lieu sur l'acide aminé 43 (ou 42 peu importe...) et qui substituait une Glutamine pour une Asparagine. Il s'agissait donc d'une mutation neutres puisque ces deux acides aminés sont de la même famille.  [...] Si le résidu en question participe a l'une des interfaces entre monomères, sa mutation peut induire des modifications structurales de la prot assez importantes pour modifier son spectre de fluorescence.  [...]

cancer du sein

Lorsqu'un cancer héréditaire est présent dans une famille, cela veut dire qu'une mutation inactivatrice est présente sur un des deux allèles d'un gène suppresseur de tumeur. Dans le cas des cancers du sein, une telle mutation sur le gène BRCA1, représentant environ 25% des cas de cancers héréditaires, induit un risque d'environ 80% chez une femme porteuse de cette mutation de développer un cancer du sein au cours de sa vie.  [...] Le risque est tellement important que parfois, lorsque de nombreux cas se sont présentés dans la familles concernée et que ces cas voyaient l'apparition de leur cancer relativement jeune (avant 30 ans), une mastectomie prophylactique bilatérale peut être effectuée (ablation des deux seins) et/ou une oopherectomie prophylactique bilatérale (ablation des deux ovaires).  [...]

Correction devoir - Le monde microbien , biotechnologie, antibiotiques …

Des micro-organismes par sélection et après mutations successives, isolé et utilisé dans la fabrication industrielle de l'hormone de croissance.  [...] LA chose la plus importante a faire pour eviter la resistance aux antibiotiques (loin devant les 3 citées) est de prescrire systematiquement une combinaison de au moins 2 antibiotiques (de famille differente). De cette maniere, tu n'auras pas l'apparition d'une resistance due a une mutation spontanée car la frequence d'une double mutation (equivalente a une resistance au 2 ATB) est bien trop faible.  [...]