• Forum - Mutation, ADN, Maladie

[Biochimie] Maladie de l'adn mitochondrial

Donc pour moi une maladie mitochondriale c'est par exemple une mutation d'un gène codant pour une protéine mitochondriale situé sur l'ADN chromosomique entrainant une pathologie alors qu'une maladie de l'ADN mitochondriale pourrai être une mutation sur un gène de l'ADN mitochondriale entrainant une pathologie.  [...] Par exemple mutation sur le gène codant pour VDAC (qui est porté par un chromosome) est de l'ordre de maladie mitochondriale alors qu'un mutation sur le gène du cytochrome B (qui est porté par l'ADN mitochondriale) est de l'ordre de maladie de l'ADN mitochondriale.  [...]

[Génétique] Diagnostic mutation autosomique récessive

Mais je n'arrive pas a comprendre comment sur une PCR on fait la distinction entre l'ADN provenant du père et l'ADN provenant de la mère. Etant donné que pour que l'individu soit atteint de mucoviscidose il faut que le chromosome 7 paternel et maternel porte la mutation deltaF508.  [...] Quand on dit que le chromosome 7 paternel et maternel portent la mutation deltaF508 cela veut simplement dire que la personne est homozygote =. maladie due à une mutation récessive, les 2 chromosomes doivent porter l'allèle muté.  [...]

polymerase adn

Je comprends pas bien cette histoire de glissement de l'ADN pol pour la maladie de CJ familiale. je pensais que c'était dû à une mutation du gène Prnp.  [...] si j ai bien compris mon cours de reparation de l adn lors de la replication, l ADN polymerase peut ne pas reparer les glissements, les crossing over inegaux, les reappariements intrabrins... et la ca provoque des mutations. Je me suis peut etre mal exprime ou je n ai peut etre rien compris.  [...]

[Génétique] [exo][1erS]restitution de connaissance

Je te conseille plutôt de parler de phénotype (qui englobe les maladies mais aussi le physique, les capacités sportives etc).  [...] Justement c'est pour les sous partie que j'arrive pas a savoir quoi dire. Est ce que je dois décrire les maladies que je connais ou autres choses.  [...]

question sur les maladies mitochondriales

Mais justement, les symptômes particuliers des maladies sont associées à des mutations particulières, alors qu'il me semble que toutes ces mutations ont des conséquences immédiates semblables, et devraient donc a priori donner des symptômes ne se différenciant que suivant la répartition dans l'organisme des mitochondries avec ADN muté, puisque celle-ci se fait au hasard.  [...] Je ne vois pas ce qui n'est pas clair. Justement ma question est. pourquoi ça ne se passe pas comme ça Pourquoi c'est la nature de lla mutation qui détermine la maladie, et non la répartition de l'ADN mitochondrial muté.  [...]

[Génétique] Repérer une transmission mitochondriale sur un arbre

Mais je viens de voir un arbre ( d'une source pas très fiable ) qui montrait une transmission mitochondriale où la maladie sautait des générations.  [...] Mis à part confirmer que l'ADN mitochondrial est exclusivement maternel, donc qu'un individu malade tiens sa mutation de sa mère. Par contre je ne vois pas trop comment la mutation pourrait sauter une génération, a moins que ce ne soit pas une mutation mitochondriale dans l'arbre que tu as vu.  [...]

phénotype

imaginons est CE QUE tous les Hommes peuvent avoir ces mutation est ce que chacun de nous peut avoir l'adn modifié aprés la naissance.  [...] POURQUOI LA première cause de mortalité est le cancer et comme on le sait le cancer est une maladie résultant d'une mutation somatique tous ces gens qui sont mort de cancer dés leur la séquence de nucléotides de leur adn avait été modifier. moi je pense pas comment des gens peuvent mourir du cancer en fumant de la cigarette je pense pas que lors de leur formation dans le ventre de leur mère ils fumaient que pensez vous de ceci.  [...]

hormones et cancer

Quand à la différence entre ARN et ADN, il est un fait qu'une mutation sur de l'ARN est bien moins grave compte tenu de la très faible durée de vie de la protéine engendrée comparativement à celle de l'ADN.  [...] Néanmoins je pense avoir saisi (peut etre) ce que tu essayais de dire (maladroitement), tu parlais peut etre de la conservation d'une mutation qui sur l'ADN peut se transmettre aux cellules filles alors qu'une mutation sur l'ARN elle ne se transmet pas.  [...]

[Génétique] Mutation par ajout d'adn: qu'est-ce qui se passe vraiment?

Bonjour, dans l'exercice suivant, on disposes de deux types de bacilles subtiles, un type de bacilles try+ et un autre type try-. On prend les bacilles try- et on les met dans une solution où se trouve l'adn des bacilles try+. Après quelque temps, on analyse le milieu et on y trouve du tryptophane.  [...] Certaines especes sont capables d'incorporer naturellement de l'ADN, meme en absence de choc thermique (d'ailleur le choc thermique ne marche que si les bactéries ont été préparées au préalable).  [...]

les maladies congenitales

La question est bizzare... tout depend de la situation, de la maladie, du contexte... si jamais une femme atteint de trisomie 21 a des enfants ( c'est possible, seuls les hommes atteints sont stériles ), elle aura 50% de chance de voir son enfant atteint aussi de trisomie 21, dans ce contexte on peut se dire qu'il y a très peu de probabilités que ce soit une néo-mutation.  [...] SLT collegue a ma connaissance la trisomie 21 est une maladie a expressivités variable,c'est une maladie congénitale mai est elle vraiment un NEO-MUTATION merci d'avoire repondue ama question.  [...]